以前我唱過歌給禰聽
唐氏篩查，大家都很熟悉。它是專門針對唐氏綜合徵（即21三體綜合徵）的檢查。唐氏綜合症是目前最常見的新生兒染色體疾病，也是最為影響我國人口質量的疾病。它通常是孕婦在懷孕16-20周之間檢查，尤其是妊娠年齡超過35歲的寶媽更要注意。因為根據研究，越是高齡的妊娠孕婦，孕唐氏兒的風險越高。45歲的孕婦風險是20歲孕婦的10倍。
去醫院做了唐氏篩查，昨天拿到結果是高風險，孩子還能要嗎？要了解這個問題，我們先要了解唐氏篩查。唐氏篩查是屬於最初級的普查，而且它不僅僅是是判斷唐氏綜合徵風險值，它還可以判斷神經血管方面的缺陷。而該篩查結果通常會提示高風險、低風險，這並不能就判定胎兒就是患有唐氏綜合徵。因為唐篩的準確率大概在60%-70%之間。所以像提問者所述提示高風險，不要驚慌，不要急於下決定，此時建議您進行進一步行無創DNA，如果仍是高風險，則建議行羊水穿刺，這才是確診是否為唐氏兒。
唐氏綜合徵給社會帶來巨大的經濟負擔，然以現在的科技發展來說，該病是無法治癒的。所以防治的根本方法就是防止患兒的出生。高齡妊娠、孕期感染、致畸藥物（四環素等）以及夫妻中一方有在放射性或汙染性環境工作史等均可導致胎兒患病風險加大。孕婦一定要按照要求進行孕期檢查，保持良好的心態，希望大家都能擁有自己健康的寶寶。
杏花島
. 去醫院做了唐氏篩查，昨天拿到結果是高風險，孩子還能要嗎？
唐氏篩查簡稱“唐篩”，英文名稱AFP test, 是孕期最重要的產檢項目之一，一般會做兩次：一次在懷孕12 周左右的時候做，稱為早唐；一次在15-20周的時候做，稱為中唐。有的地方可能直接跳過早唐，只做中唐。
唐篩的主要目的是排查胎兒是否患有唐氏綜合症，又叫21三體綜合症或者先天性愚型，這是一種染色體異常病，一旦生出患有這種病的新生兒，對家庭對社會都是一種沉重負擔。既然是篩查，唐篩的結果並不是直接告知準媽媽是“正常”還是“異常”，而是“高風險”或“低風險”。
早唐、中唐結合的綜合篩查探出率能夠達到
90%到95%左右，所以如果結果是“低風險”，胎兒可能患病的概率非常低。但是如果結果是“高風險”，也並不表示孩子一定是唐氏兒。唐篩為了確保儘量少的“漏網之魚”，會將盡可能多的“可疑者”囊括進來。以下是美國產科醫院提供的一份材料，上面數據表明，對於中唐篩查，1000個篩查者中，有100個可能會顯示“高風險”，而這高風險的人群中，通過進一步的篩查，其中只有2個是真正的唐氏兒， 98個仍然是正常的。
所以拿到結果是高風險的時候，孕媽媽不要急於下決定，而是要和醫院醫生商量，進一步做準確率更高的“羊水穿刺”檢測或者無創DNA檢測，此時如果確診，再來決定是否要孩子。
有些人可能會說唐篩準確率不高，花錢又受驚嚇，最後結果發現沒問題，是不是沒必要做唐篩。還有一些媽媽以為自己年輕，家裡其他人也沒有生出過唐氏兒，就覺得做不做唐篩無所謂。這些都是非常錯誤的觀點，唐篩絕對是非常有必要做的。
孕婦做唐篩的目的並不在於知道自己的寶寶是否是唐氏患兒，而是為了瞭解自己是否有必要進行更進一步的檢查，提前收到風險預警，以便能有足夠的時間去思考下一步的選擇。雖然確實存在某些媽媽被白白驚嚇了一場的情況，但是如果不做的話，萬一不幸碰上這種小概率事件，這可比白白受到一場驚嚇要可怕多了。
植物人史軍
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產檢是每個準媽媽必不可少的檢查，產前檢查可以保證優生優育，篩查胎兒是否患有疾病。唐篩就是一項必做的檢查。唐篩叫做唐氏綜合徵篩查，是早期篩檢唐氏綜合徵患兒的重要方法。
如果唐篩提示高危，孩子還能要嗎？
唐篩高危不代表寶寶就有問題，一定會患唐氏綜合徵。唐篩高危指的是孕媽媽懷的胎兒患有唐氏綜合徵危險性比較高，需要進一步進行產前診斷才能確定。唐篩高危是怎麼得出來的呢？普通的唐篩我們叫血清學唐篩，是抽孕媽媽的血，檢測甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素和遊離雌三醇三項化驗指標，再結合孕媽媽的年齡、體重、以及具體的懷孕週數來計算孕婦懷唐氏綜合徵胎兒的風險。如果計算值超過臨界值1/270，就考慮為高危。
當唐篩結果顯示高危時，還需要作進一步的檢查，就是羊膜腔穿刺。這個檢查才能確診寶寶的染色體到底有沒有問題。現在有一種更高級的篩查方法，叫做無創基因的唐氏篩查，檢出率高達99%，但是母親高齡、試管嬰兒、雙胞胎、過度肥胖等因素均會影響檢查結果。
唐氏綜合徵又叫做21-三體綜合徵，俗稱先天愚型。患有此病的嬰兒具有以下特點：
1.智力障礙
患兒智力減退，從痴愚到痴呆程度不一。大部分的患兒智商在25~49之間，比正常的兒童平均低3~4年，能說單個詞語，如爸爸、媽媽、吃飯等，但不能連成句子，不會計算。患兒一般性格溫順，容易接觸，可以行走，但不能照顧自己的日常生活。
2.生長髮育遲緩
患兒出生後頭幾週會非常困，面部肌肉虛弱無力，頜部較高、舌頭很大，不能有效吮吸。出生時體重多在3KG以下，身長、體重、頭圍、囟門閉合、牙齒髮育都比正常兒童晚。大部分患兒4歲左右才會走路，5歲才會說話。
3.特殊頭面形態和畸形
唐氏綜合徵患兒的面容很特殊，頭小、寬而圓、眼裂小、鼻根低平、鼻樑凹陷、眼距增寬、口常張開、舌頭大向外半伸。手部可見手掌寬厚、手指短，小指內彎，手掌紋路單一，通貫手者可達70%。
不僅智力、身體發育遲緩，患兒常合併其他先天性疾病，據統計，約有一半患兒患有先天性心臟疾病。所以，唐篩是很重要的，是每個孕媽媽必做的檢查。如果檢查提示高危，一定要做羊膜穿刺，確定寶寶是否患病。
唐氏綜合徵的發生與這些因素密切相關：年齡超過35歲的父母，孕前、孕期有過病毒感染的經歷，環境汙染、接觸有害物質、吸菸、飲酒等易使精子、卵子畸變的因素等。所以，孕期注意營養均衡，避免病毒感染，創造良好環境，不做高齡產婦是預防胎兒患上唐氏綜合徵的有效方法。
百科名醫
我兩次懷孕，唐篩檢查都顯示高風險，隨後根據醫生建議，綜合風險值，做了羊水穿刺。
2014年懷老大時，唐氏篩查結果顯示就是高風險。由於我們當地醫療水平有限，根本不具備檢驗資質，都是外送省城醫院檢查的。
檢查中心的篩查短信比在醫院拿到的檢查報告要早一些，提示我：高風險，需要什麼什麼的。當時是怎麼都想不通，我和老公雙方的親人都很正常，怎麼就可能高風險呢？由於和老公兩地分居，我一個人在家，真的是六神無主，覺得天都塌下來了。
這樣的境況，老公除了口頭上安慰，精神上支持，也不能幫忙分擔。我還得到處託關係，才在省婦幼醫院加了號，做羊水穿刺。
手術就是短短的幾分鐘，針進針出，就完事了。可等待結果的時間是漫長的，沒有個準信，總覺得揣著一顆“定時炸彈”，隨時都有可能燃爆！
所幸，兩週時沒有接到醫院的電話，後來的檢查結果也正常，孩子也健健康康的！
如今，二胎懷孕，唐篩又是高風險：21三體綜合風險值1：58。
我以為是亞臨床甲減，檢查當天服用優甲樂的關係，醫生否認了。鑑於我上次懷孕也是高風險，醫生還開玩笑第說：“沒準你的血液裡就自帶高風險因子呢？”
玩笑歸玩笑，風險值超過1：100，還不能做無創DNA，又得羊水穿刺。1月9日做的，年前2月12 日拿到的結果，無異常。
唐篩檢查並不是診斷性結論，即使高風險，也不一定就意味著孩子有問題。 建議您根據檢查結果，進一步做無創或羊穿！花錢買個安心！
一夕一晨
目前產前早期篩查主要查血清標記物
適用於孕早期進行篩查，主要測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素，甲胎蛋白，遊離雌三醇，結合孕婦年齡，可以計算出唐氏綜合徵的危險度。採用這樣方法可以檢出60-80%的唐氏綜合徵的胎兒。既然是篩查項目，高危的就不能確切的說寶寶出生一定異常，只能說風險一定增加。篩查沒有問題的也不能完全排除唐氏綜合症的可能性。
再次篩查項目
可以選用無創的高通量DNA測試。由於高通量DNA檢測具有高靈敏度和特異性，可以將許多血清學標誌物檢測到假陽性（危險度高的）的孕婦可能被重新歸類為篩查陰性（沒有唐氏綜合徵風險），同時這個方法可以將真陽性錯誤分類的風險降至最低。
確診檢查
如果為了確診，為了以防萬一，高危孕婦或者篩查結果是高危的孕婦最好直接進行羊水細胞或者絨毛膜細胞染色體產前診斷。
總之，目前血清學篩查的結果是高危不必太緊張，放鬆心情，不要太大壓力，因為血清學篩查項目不代表寶寶出生就是唐氏寶寶，可以再進行無創的高通量DNA測試，或者孕中期直接進行羊水細胞或者絨毛膜細胞染色體產前診斷。再諮詢產科專家。
最後希望我的回答對您有所幫助，如果對大家有所幫助，請大家多多轉發分享，讓更多孕婦瞭解孕前排除唐氏綜合徵檢查這方面知識。
（圖片來自網絡，如侵必刪，請聯繫本人）
柯大夫為兒科主任醫師，臨床工作經驗豐富，擅長兒童消化，呼吸系統疾病，慢性咳嗽，幽門螺旋桿菌感染，慢性胃炎，功能性便秘，肝功能異常，慢性腹瀉，牛奶蛋白過敏等疑難雜症及嬰幼兒營養髮育及餵養諮詢。
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柯大夫兒科科普教育
現在產檢中，進行的唐篩，基本上採用聯合血清學的方法來篩查。抽取孕婦的外周血，提取血清，檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結合孕婦的預產期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出“危險係數”，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時此項檢查還可以檢查神經管缺損、18三體綜合症以及13三體綜合徵的高危孕婦。
但是， 這種唐氏兒篩查結果是有誤差的。所以，即使結果是高風險，孕媽也不要著急，保險起見，可以進行羊水穿刺最後確認一下，羊水穿刺是最有效檢測胎兒染色體是否正常的檢測手段。
有些孕媽擔心羊水穿刺有副作用，其實，這種擔心是沒必要的。沒有想的那麼恐怖，檢查的步驟也很簡單。孕婦就是平躺在檢查床上，經過局部消毒、麻醉，醫生在B超引導下將一根細小的探針經皮膚刺入孕婦宮內，吸取少量羊水用以檢驗。孕婦僅需要進行一些配合工作，包括翻身、呼吸控制等就行。正常情況下寶寶是漂浮在羊水中，而羊水穿刺術是在B超引導下進行，醫生會選擇羊水豐富且不傷及胎兒的位置進行穿刺，因此一般情況下寶寶是十分安全的，孕婦可以放心的做。
此外，進行無創DNA檢測，也是可以的，這種無創檢測是對最常見的三種染色體疾病，13、18、21-三體綜合徵的產前診斷，檢出率大約99.9%，也是很準確的，並且不像羊水穿刺有副作用。
小紅姐的產房故事
第一次回答，感謝推薦首頁。
大多數唐篩文章，常出現70%或80%等數據，很嚇人。所以，高危產婦們，一定先要搞明白“篩出率/檢出率”和“準確率”這兩個概念，千萬不要混為一談。否則，一旦被告知高危，自己再誤認為八成是唐寶寶，心裡是極度崩潰的，痛苦是無法形容的。但實際呢，即便是高危，確診是唐氏兒的概率還是很低的，而遠遠不到70%或80%這種概率。
那70%，80%到底是個啥? 它是篩出率! 跟你理解的準確率沒有半點關係!
那篩出率又是個啥？請看下面。
唐篩是通過媽媽的血液指標來評估唐氏兒，本來就不是診斷，只是具有一定指向性的檢查（具體原理幾乎所有文章都會介紹，我就不囉嗦了）。以70%“篩出率或檢出率”為例，它代表所有參與此項唐篩的媽媽中，有70%的唐氏兒可以被篩出來，也意味著還有30%的唐氏兒無法被篩出來。你可能會問，為什麼不能把篩出率提高到100%呢？提高的100%完全可以啊，手段無非就是大幅提高指標範圍，比如：21三體高危臨界值從1：270提高到1：27000，這下肯定全都篩出來了，但已經變成“寧可錯殺三千，不可放過一個”。
舉個例子示意（看清楚，是示意，非理論，非實際）：
有10000個孕婦，裡面確定有10個唐氏寶寶，不知道在哪，現在醫院要把他們找出來。這10個唐寶媽媽的指標從1：1到1：27000不等，不是很均勻的分散在10000個孕婦裡。為了全部篩出這10個唐寶，你肯定不能用1：27000作為高危臨界，告訴這10000個孕婦都是高危吧，那還不把醫院拆了？所以只能可能找一個醫院認為比較合適的範圍內圈定，既能篩出大部分唐寶，比如10個唐寶能找出7個，又不至於引起大範圍恐慌，那麼就將1：270設定為高危臨界，此臨界的篩出率為70%。注意，這個70只代表所有唐寶的70%。接下來...
重點來了，一旦醫院設定在1：270以內就是高危臨界，這10000個孕婦裡有多少是高危呢？可能多達1000個，也有可能更多，或更少。但這1000個人都是唐氏嗎？肯定不是啊！那麼，這個醫院在客觀上就出現了以下幾個概率：
a.在10個唐寶，能篩出來7個，也就是70% (篩出率)
b.7個唐寶在1000個高危孕婦中的比例是0.7% (可以理解成高危人群的確診概率，或者大部分人認為的準確率)
c.7個唐寶在10000個全體孕婦中的比例是0.07%
明白了嗎？如果你高危，很大可能你就是那0.7%，所以不要拿70%來嚇自己。
（再次聲明，我只是舉個例子示意，完全不是醫學數據，也不是任何醫院的統計數據，只是為了方便大家理解）
什麼？你沒看懂?
再舉個例子，記得小時候家裡都會篩麵粉吧，篩出小石頭啥的。唐篩就是這個原理，只不過篩到最後，小石頭被拳頭那麼大的麵粉包著，再也篩不動了。這塊拳頭大的麵粉(唐篩高危孕婦)是小石頭(唐寶寶)數量的好幾百倍，麵粉捨不得扔就得把掰碎繼續篩(羊穿)，這樣大部分麵粉就能篩過了。現在，你覺得你是那個小小的石頭呢？還是那塊巨大的被誤篩的麵粉呢?
再說點乾的，如果高危了怎麼辦？（純個人建議，非專業醫療機構建議，不要聽我的，一定要聽醫生的）
個人建議：想也別想，直接穿了。我在一篇文章裡看過，貌似國外羊穿都是固定動作了，而且現在風險很小，沒那麼可怕。羊穿則是直接採集寶寶脫落在羊水中的DNA，而非通過媽媽的指標進行判斷，所以檢驗結果，是就是，不是就不是，沒有高危或低危這一說，是唯一的“金標準”，也就是說，羊穿是唯一拿來診斷唐氏兒的方法。有人害怕，會選擇無創DNA，你說這個風險低也好，或者罵醫院騙錢也好，不管你是怎麼想的，在鄙人看來，唐篩和無創DNA的區別只有兩個：70%和99%的差別(把剩下那3個唐寶寶也篩出來)，一個便宜一個貴。最坑爹的是，如果你無創DNA還是高危，那你豈不是要跳樓了？非也非也，唐篩不是金標準，無創更不是金標準，不是診斷。如果你看懂了上面我說的，自己把70%換成99%算一遍，明白了嗎？
說了這麼多，大家肯定覺得唐篩就是個騙局，非也！非也！非也！！！一定要唐篩！唐篩目前還沒有普及，有認知的原因，偏遠地區壓根就沒聽過這概念，你讓人家花錢做這個肯定沒戲。也有醫院的原因，不是所有的醫院都能做這個唐篩檢查。還有錢的原因，唐篩普及之前一定費用較高，好多家庭收入不是那麼多，強制多交幾百塊為了這麼一個無法診斷的檢查，肯定受不了。所以你在的醫院如果可以做唐篩，一定要做，如果醫院不具備條件，哪怕去別的醫院也要做。不做唐篩的話，雖然唐氏兒的整體概率很小，但你失去了預警，沒有了選擇。唐篩的推廣有困難，但大家不要抵制，積極參與，正確瞭解，如果你是高危，一定要不要怕，不要嚇自己，正確應對。
寫在最後，因為我經歷過，所以我知道有多痛苦，煎熬一個多月等羊穿結果，最後在醫院拿到無異常的結果後，我一個200斤的漢子激動的在醫院哭的跟個傻逼似的。所以請各位高危媽媽，不要著急，不要自己嚇自己，也不要道聽途說（包括我說的），一定要明白原理後找醫生，看下一步怎麼診斷。早點診斷，早點選擇。
祝願所有媽媽和寶寶都健健康康，醫療事業飛速發展，國運昌盛，天下太平。
謝鵬50010383
關於唐氏篩查的結果，估計是每個孕媽媽最緊張的時刻了，關於結果是高風險，我有幾點要跟寶媽分享，之後再決定孩子要不要！
第一，不是所有的高風險就代表孩子一定有畸形因素，只是說明畸形率高一些或者就是存在誤檢的可能，建議寶媽最好做一下羊水穿刺，這個才能最終認定寶寶的發育情況！
第二，不管是高風險還是拿到低風險結果，它都會存在這樣的機率，因為全國的醫院都不敢保證孩子的出生百分之百沒問題，所以寶媽不要太過擔心，因為不穩定的心裡因素也會導致胎兒的健康發展！
第三，如果做了多次的複查或羊水穿刺後結果仍然不理想，數據顯示孩子有問題，那建議寶媽就不要了，不是說我狠心，因為孩子如果有問題一旦生出來，那他的一生無疑是痛苦的！我們作為父母也沒辦法陪孩子一輩子，所以，孩子最好就別要了，養好身體，再好好備孕！
希望我的回答對大家有幫助，歡迎各位小夥伴積極評論留言，多多關注，謝謝大家！
辣媽漫漫育兒路
請注意，唐氏篩查的結果，並不是簡單地給出了“正常”或者是“異常”，而是“高危”和“低危”。這是由於唐氏篩查本身就不像我們查血或者查尿常規一樣，有一個確切的數字標準值，出來就行了。
唐氏篩查是通過抽取母體血液，通過化驗血液中一些列的數值，結合了依稀記得的計算，而得出了一個區間。我們認為，出於比較安全區間的是低風險，如果超過了，就報告高風險。也就是說，胎兒患上唐氏綜合徵額的風險相對來說要高一些。
唐氏篩查有一定的概率出現假陰性和假陽性，也就是說，篩查結果是低危的，只是相對來說風險比較小，卻不是無風險，也就是並不一定百分之百就正常，同樣結果是高危的，也不一定就百分之百是異常的。
唐氏篩查只是一個初步的篩查，所以我們在篩查出高危之後，一般建議進行進一步的檢查，比如無創DNA的檢查。才能進一步判斷胎兒的具體情況，不會草率決定。
婦產科女司機
唐氏篩查是指孕12周（早期）左右或者孕16周（中期）左右，抽母體血進行檢測相應指標，是母親的年齡、抽血結果計算風險值， 推算腹中胎兒患唐氏綜合徵（21三體綜合徵）、18三體染色體畸形和開放性神經管畸形的風險。
唐氏篩查有一定的準確性，但是也有一定誤差。結果出來是低風險，也不代表寶寶百分百健康、沒有染色體異常或者開放性神經管畸形。結果出來是高風險，也不代表寶寶一定有問題。
對於有較大風險懷唐氏綜合徵的高齡孕媽（年齡＞35週歲）或者雙胎孕媽，不建議進行唐氏篩查（誤差大），而建議進行準確率百分百的羊水穿刺。
對於唐氏篩查結果高風險的女性，不建議馬上放棄腹中寶寶或者惶惶不可終日，而是進行確診檢查——羊水穿刺！
羊水穿刺是在肚子上用一根長針頭，穿刺到羊膜腔，取少許羊水進行檢測，穿刺過程在超聲監測下，是一個比較安全的操作，但是仍然有一定的風險，據文獻報道是1/200的流產率。
近幾年興起的無創基因檢測，只需要抽母體血進行檢測，就可以知道胎兒是否有染色體畸形。這個檢查相對無創，產婦沒有流產的風險，但是它的準確性有待提高。臨床上見過兩例無創基因檢測低風險，但是生出來寶寶是唐氏兒的病例。
以上所述，這個孩子能不能要得看羊水穿刺的結果怎麼樣。如果讓羊水穿刺結果是胎兒染色體畸形，孩子就不能要，建議儘快引產，如果羊水穿刺沒有問題，完全可以繼續妊娠。
我是奮鬥在婦產科臨床一線的小醫生，歡迎關注的頭條號“婦產科小超人”，和你分享有趣的故事和科普。謝謝陪我一起成長變更好的粉絲們，比心。
