鄭大三附院小兒心臟外科門診常見這樣一幕：孕媽媽在丈夫的陪同下，拿著胎兒心臟彩超的檢查結果，一進門就焦急地說：“大夫你好，幫我們看一下吧，我們兩個和家裡都沒有人患先心病，為什麼孩子查出來有先心病呢？”
的確，做父母的當知道自己未出生的寶寶得了先天性心臟病後，一定會產生疑問：
先天性心臟病是怎樣發生的？
醫學研究指出，先天性心臟病是由於胚胎期心臟或血管發育畸形所造成的疾病。胚胎期發育在受孕後第3-8周完成，心臟的發育開始於胚胎在母體內形成約第2周，約第4周時即有循環作用，到約第8周時心臟外表已有心房、心室形成。在這一段關鍵時期，任何影響心臟發育的內在或外在因素都將造成心臟某一部分發育障礙，從而形成各種類型先天性心臟病。
近年，隨著遺傳學、胚胎學和分子生物學研究的進展，對先天性心臟病的發病原因有了進一步的認識。雖然目前對絕大部分先天性心臟病的確切病因及發病機制尚不十分清楚，但可以肯定的是遺傳因素加環境因素共同作用是造成心臟發育不全的最常見原因。如果父母的家族中有先天性心臟病發病史，再加上環境因素，如孕早期受病毒感染、放射性汙染、接觸農藥、濫用藥物、吸菸酗酒等，各種因素相互作用，影響胎兒的心臟發育，先天性心臟病的發生率就會顯著增高。
當然，其中遺傳因素是基礎，比如，在第一代有一人患先天性心臟病，其子女先天性心臟病的發生率為1%～5%，如果第一代有兩個先天性心臟病人，其子女發病率可達15%；假如在第一代中多數人都患有先天性心臟病，其子女先天性心臟病的發生率可高達50%。除此之外，環境因素影響的時間也很重要。例如，孕婦在妊娠5個月以後酗酒，雖然能造成胎兒肝損傷，但不會引起畸形，相反，在孕前或孕早期酗酒，就有可能造成胎兒心臟發育畸形。一位外國學者調查了150例先天性心臟病患兒，其中有47%的母親在孕前3個月內有飲酒史。據調查，單純由環境因素造成先天性心臟病的例證，如風疹感染，約佔先心病患兒中的1%-2%；而絕大多數（超過90%）先天性心臟病患者的病因可能是多因素造成的，即兼有遺傳及環境因素的影響。
雖然先天性心臟病的病因尚不十分明確，但為了預防先天性心臟病的發生，孕媽媽應注意妊娠期尤其是妊娠早期保健。如：
(鄭大三附院小兒心臟醫學中心 楊玉齊/文）
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