早孕期超聲檢查指的是孕期11~13周，經腹或經陰道的超聲檢查。臨床上早孕期經陰道超聲檢查尚未普及，常規的還是經腹超聲檢查。最初用於篩查唐氏綜合徵。隨著超聲儀器分辨率的提高，早孕期超聲檢查已逐漸擴展到胎兒解剖結構畸形的篩查。
胎兒心臟畸形情況
臨床上常見的胎兒心臟畸形包括法洛四聯症、單心房、典型左心發育不良或右心發育不全、嚴重三尖瓣下移畸形、右位心、大動脈轉位以及心包積液。
超聲檢查心臟畸形的價值
心臟異常是最常見的先天性結構異常，胎兒心臟於孕齡10週末時基本形成，但早孕期超聲檢查診斷心臟畸形較困難。許多嚴重的心臟結構畸形在早孕期能檢出，即使不能做出特異性診斷，也能提示是否存在心臟結構異常。胎兒12周後超聲檢查心臟各切面及結構的顯示率均較佳。由於胎兒孕周小，經腹部超聲檢查容易受胎兒活動、羊水及孕婦腹壁厚度等因素的影響，但經腹採用四腔心切面再加彩色多普勒檢查胎兒心臟畸形仍具有可行性。據統計，嚴重心臟結構畸形的產前檢出率達93%左右。
超聲檢查心臟畸形的侷限性
由於胎兒孕周小，經腹部超聲檢查容易受胎兒活動、羊水及孕婦腹壁厚度的影響、超聲儀器的侷限性、對各先天性心臟畸形疾病的認識程度以及超聲醫生手法的影響，心臟畸形也有漏診。
總的來說，早孕期超聲檢查診斷胎兒心臟畸形為醫生及患者提供了寶貴的信息。並且檢查無創傷、重複性強，有利於早發現異常問題。給予妊娠複雜先天性心臟病胎兒的孕婦有充足的時間做準備，做出終止妊娠的決定。對於某些先天性心臟病，要求繼續妊娠的孕婦因進一步檢查並跟蹤隨訪。
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