遗传和环境因素被认为是导致丛集性头痛的原因，且丛集性头痛会影响一个家庭内的多个成员。因此，加强对遗传因素的了解，对于理解丛集性头痛的发病机制至关重要。近期，来自美国的学者Maggie W. Waung等进行了一项系统评价，对丛集性头痛的家族史阳性率和遗传模式的研究进行了回顾分析，并于4月20日在线发表在JAMA Neurol上。
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研究简介
研究人员检索了PubMed、Embase和Cochrane数据库中1985年至2016年之间发表的丛集性头痛相关的英文论文，采用Nometa分析方法进行了一项系统评价。
纳入及排除标准：
纳入标准是事先确定的，包括所有研究类型：（1）被神经科医生诊断为丛集性头痛任何年龄的先发者；（2）任何试图记录家庭成员是否有从集性头痛的行为。排除标准包括非英文论文、评论性或其他使用以前报告数据的论文，以及1985年以前发表的论文。
图1 论文纳入及排除流程图
主要研究结果：
➤ 共纳入1995篇文章，其中40篇符合纳入标准，其中包括22项大型队列研究，1项基于孪生胞胎的研究以及17例病例报告或小病例系列研究。
➤ 在22项大型队列研究中，丛集性头痛家族史阳性率为0%-22%，中位数为8.2%。在较大的5项研究（分别有1134、785、693、609和500个先发者）中，其家族史阳性率分别为18.0％（未提供分子）、5.1％（40/785）、10.0％（未提供分子）、2.0％（12/609）和11.2％（56/500）。由于研究方法不同，未进行荟萃分析。另外，一项基于孪生胞胎的研究，检查了37对双胞胎，并且报告的一致性率为5.4％（2对）。
表1 丛集性头痛的家族史阳性率
➤最终，确定了67个谱系。大多数谱系（69%，46/67）与常染色体显性遗传模式一致，但19个（28％）与常染色体隐性遗传模式一致；确定了10个可能的或非典型的丛集性头痛的谱系，均符合常染色体显性遗传模式。受影响的男性与女性相比，识别出家族谱系丛集性头痛的性别比为1.39（103:74）。
表2 67个谱系丛集性头痛的遗传模式
讨论
该系统分析提示，丛集性头痛是一种遗传性疾病，其遗传模式可能是多种易感基因以及环境因素综合作用的结果。
丛集性头痛是一种家族遗传性疾病，与多种遗传模式有关。家族丛集性头痛的女性比例出乎意料地高，因此，有必要进行一项仅限于女性参与者的遗传亚分析研究。因为这些数据可能会以其他方式被更高比例的男性参与者所掩盖。总之，这一系统综述进一步支持了家族丛集性头痛可能是多种易感基因以及环境因素的结果的观点。
医脉通摘译自：Waung MW, Taylor A, Qualmann KJ, Burish MJ. Family History ofCluster Headache: A Systematic Review. JAMA Neurol. Published online April 20,2020. doi:10.1001/jamaneurol.2020.0682.