患者：小李，23歲出生時左上腹部、腰腹部、臀部及左大腿帶有整片狀牛奶咖啡斑，15年前，左腰部咖啡斑下發現豌豆粒大小的皮下腫塊，摸著硬硬的，沒有突出皮膚。後來腫塊逐漸增多，10年前在當地醫院進行局部組織切除病理活檢，診斷為“神經纖維瘤”，沒有進一步的治療。
近幾年來，左腰部處長出來一大塊並下墜，比較影響外觀和生活。又進行了B超和磁共振檢查，提示“神經纖維瘤”。
由於小李的神經纖維瘤比較大，屬於軀幹及下肢體表比較巨大的神經纖維瘤，瘤體內血供豐富，血管壁彈性欠佳，因此手術出血風險較大，出於安全考慮，為小李進行了多科會診並制定了全方位的治療方案。
術後一週的小李全身情況恢復良好，此次手術不僅切除了大部分的瘤體組織，還最大程度的保護了患者現有的健康組織，改善了相關的功能及外觀。
許加軍教授有話說
下面許加軍教授在線給朋友們科普一下
神經纖維瘤病的神經外科相關知識
神經纖維瘤病
神經纖維瘤病，簡稱NF，是一種由基因突變導致的神經系統遺傳性腫瘤疾病，主要表現為全身多發的神經系統腫瘤。從發病率角度，神經纖維瘤病為人類罕見類疾病，該疾病目前尚無治癒手段。
根據其臨床表現和基因定位位點不同，1988年美國國立衛生研究院（NIH）將其分為神經纖維瘤病1型和神經纖維瘤病2型。
臨床表現
神經纖維瘤病1型的臨床表現
1.牛奶咖啡斑：Café-au-lait 是法語，意思是“牛奶加咖啡”。在法語裡指的是淺褐色的顏色。他們是由一組聚集於於表皮的產生色素黑色素細胞生成。幾乎所有的患者都有皮膚色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窩部出現雀斑樣色素沉著，這些斑點通常是永久性的，並可能隨時間增大或數量的增加。生理變化如發育、妊娠、絕經、精神刺激均可使之加重，有時皮疹出現較遲，在發育期才開始發病，緩慢發展。
2.多發性神經纖維瘤：患者常訴全身出現無痛性皮下腫物，並逐漸增加和擴大。青春期和妊娠期明顯進展。多無臨床症狀。少數表現為放射性或灼燒樣疼痛，腫瘤壓迫視神經引起視力下降等。
3.神經症狀：部分患者可有輕度思維障礙、癲癇發作、肢體無力、麻木等。
4.骨骼損害及內臟損害等。
神經纖維瘤病2型的臨床表現
首發症狀以雙側進行性聽力下降最為常見，亦有部分病人表現為單側嚴重的聽力障礙或波動性聽力喪失或突發性聽力喪失。最嚴重的功能後遺症之一是雙側感音神經性聽力喪失，是由腫瘤自行進展和/或與(外科或放射外科)治療相關的損害所致。
NF如何確診與治療
對於神經纖維瘤病，一般採取手術治療，目前還沒有可以根治的方法。神經纖維瘤病較為複雜，且個體差異很大，需要專業醫師進行評估、診斷與治療。
由於神經纖維瘤病病灶數量多、散在分佈，加上常常累及深部組織，因此不可能只靠外科手術切除來清除所有的神經纖維瘤病小病灶，手術治療主要是針對那些體積較大、引起疼痛等症狀，或有導致功能障礙趨勢的瘤體，但此類病灶往往體積大、沒有明顯界限、沒有包膜、血供豐富，又要考慮神經等正常組織的去留，因此手術切除複雜程度和風險都比較高、損毀比較明顯且整形難度較大，而且術中、術後出現各種併發症的可能性較大，如出現大出血、器官功能障礙、腫瘤不能徹底切除/復發、腫瘤切除後外形/表情損毀或功能喪失、需要二期或多次手術等。
所以，治療時需要嚴格掌握適應證、多學科聯合診治，做好輸血準備、嚴重的器官併發症緊急處理、術後重症監護治療等各種應急方案，嚴格按照專科醫生制定的治療計劃，逐步進行。
許加軍教授作為山東省神經腫瘤專業的骨幹專家，每年完成神經腫瘤手術數百例，歡迎患者及家屬前來諮詢和就診，為您解除病痛和提供正規的治療！！
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