接上篇《慢性皮膚型紅斑狼瘡（上） 》
二，深部紅斑狼瘡(紅斑狼瘡性脂膜炎)
深部紅斑狼瘡（Lupus profundus）也叫狼瘡性脂膜炎（lupus panniculitis）。它是一種不常見的慢性皮膚型紅斑狼瘡。至少1/3的深部紅斑狼瘡患者合併有盤狀紅斑狼瘡（DLE），大約10%的患者有SLE。
深部狼瘡不累及四肢遠端，常累及的部位有：
- 頭皮、
- 面部、
- 上臂、
- 胸部(尤其是乳房)、
- 腰部、側腰、
- 大腿上部或臀部，
慢性LE的分佈特徵，注意黃色的是深部狼瘡
深部狼瘡的皮損特徵有：
- 深在的硬化斑塊、或結節；
- 可伴上覆皮膚改變，但也可沒有；
- 該皮損部位往往有壓痛、疼痛；
- 少見情況有潰瘍、鈣化；
- 消退後可能會留下凹陷的脂肪萎縮區域。
深部LE，參考5
深部LE，參考2
深部LE合併上覆皮膚的DLE病變，參考6
深部LE消退後，遺留脂肪萎縮，參考5
深部狼瘡的組織病理學
- 血管周圍的單核-巨噬細胞浸潤
- 透明樣脂肪壞死
- 直接免疫熒光檢測提示：真皮-表皮交界處有免疫沉積物
B為小葉性脂膜炎，有淋巴細胞浸潤；C脂肪小葉的玻璃樣壞死，參考2
三，凍瘡樣紅斑狼瘡（Chilblain lupus erythematosus ）
注意，凍瘡樣紅斑狼瘡不可簡稱為凍瘡樣狼瘡。因為後者是某特殊類型結節病的習慣稱呼。
約25%凍瘡樣紅斑狼瘡病人可診斷為系統性紅斑狼瘡（SLE）。還有研究顯示約5%～6%會隨後進展為SLE。
凍瘡樣紅斑狼瘡表現為在寒冷暴露作用下：足趾、手指、鼻部或耳部上出現的鮮紅色至紅藍色的觸痛性丘疹、結節或斑塊。
SLE病人，凍瘡樣皮膚改變並有痛性瘢痕，參考5
凍瘡樣紅斑狼瘡，參考2
凍瘡樣狼瘡，參考3
凍瘡樣紅斑狼瘡，參考7
四，特殊的凍瘡樣紅斑狼瘡-----家族性凍瘡樣紅斑狼瘡
它也叫Aicardi–Goutières綜合徵（AGS）。目前認為AGS涉及到如下至少7個基因雜合突變引起：
- 編碼3’修復核酸內切酶(TREX1)、
- 包含SAM和HD結構域的磷酸水解酶蛋白(SAMHD1)、
- RNASEH2A,
- RNASEH2B,
- RNASEH2C
- ADAR,
- IFIH1
其臨床表現是：
- 反覆的發熱、
- 進行性發育遲緩、
- 腦白質病變，遲發性腦病、
- 關節痛、
- 部分人有抗核抗體陽性、
- 凍瘡樣紅斑狼瘡皮膚改變。
AGS很罕見。它可以在新生兒，嬰兒期，乃至兒童早期起病。
雖然有凍瘡樣紅斑狼瘡皮膚改變、關節痛、發熱，但往往沒有內臟病變（除神經病變）。激素等等常規狼瘡治療措施往往是無效的。
值得注意的是，TREX1基因突變本身也增加系統性紅斑狼瘡（SLE）的風險。因此，AGS跟SLE的關係還待進一步研究。
AGS，參考2
參考資料：
1，《Dubois’ Lupus Erythematosus and Related Syndromes》（第9版）
2，《Dermatology》（第4版，博洛格尼等著）
3，《Rook’s Textbook of Dermatology》（第9版）
4，《Dermoscopy in General Dermatology》（第1版）
5，《Andrews’ Diseases of the Skin Clinical Atlas》（第1版）
6，《Andrews’ Diseases of the Skin》（第13版）
7，《Dermatological Signs of Systemic Disease》（第5版）
關鍵字: 紅斑狼瘡 AGS Dermatology
