文首发于微信公众号：Eman迩文基因（ID：emangene）
Panorama™是市场领先的无创产前筛查试验(NIPT)，也是香港迩文基因的一个技术与服务优势所在，它可向您揭示宝宝早在9周内罹患遗传疾病的风险，以便协助医生和准父母们采取相应的预防措施，防止患有严重遗传疾病的婴儿出生。
一、什么是无创DNA产前检测(NIPT)?
无创DNA产前检测是一种针对胎儿染色体异常的筛查手段，该技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代测序技术对血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，即可检测出胎儿患有染色体疾病的风险。
相比传统的产前血清测试，无创DNA产前检测能够在更早期，提供准确地染色体疾病筛查，同时也避免了因侵入性诊断带来的流产和感染风险。
二、Panorama™无创检测有什么独到之处?
对于常见的染色体异常遗传病，如三体综合征等，Panorama™无创检测拥有更低的假阳性率和假阴性率。除此之外，Panorama™无创检测还具有以下优势：
1、支持孕妇在怀孕第九周进行测试;
2、是目前唯一可以区别准妈妈和胎儿DNA的NIPT;
3、是目前唯一能够筛查染色体三倍体症(Triploid Syndrome)的NIPT;
4、在双胞胎怀孕情况下，Panorama™无创检测可辨别是否为同卵双胞胎或异卵双胞胎，这项资讯将有助于医护人员为您作出最适当的建议。
三、Panorama™产前检测能筛检出什么?
1、单胎怀孕
- Trisomy 21 唐氏综合征
- Trisomy 18 爱德华氏征
- Trisomy 13 巴陶氏症
- 三倍体综合征
- X单染色体症(透纳氏症)
- 性染色体三倍体
- 微缺失，包括22q11.2缺失
2、双胞胎怀孕
- 判断同卵或异卵双胞胎
- Trisomy 21 唐氏综合征
- Trisomy 18 爱德华氏征
- Trisomy 13 巴陶氏症
如果我们的筛检发现您的双胞胎为同卵，Panorama™还能额外筛检出：
- X单染色体症(透纳氏症)
- 性染色体三倍体
- 22q11.2缺失
三、什么是染色体微缺失?
简单来说，就是缺少了一段微小的染色体片段。与唐氏综合症不同，胎儿患有染色体微缺失的机会，在任何年龄的孕妇身上都相同，而Panorama™产前检测能够筛检出与健康问题重大的微缺失症候群，其中包括：
- 22q11.2缺失/迪乔治症候群
- 1p36缺失症候群
- 天使综合症/天使人症候群
- 普瑞德威利综合症/小胖威利症候群
- 猫哭症
四、Panorama™能告诉我们什么结果?
Panorama™能为患者提供个性化的风险评分，并告诉您的胎儿患有染色体异常(如唐氏综合症)的风险高低。如同其他筛检测试，Panorama并不提供对该病状的明确诊断。
五、哪些人群需要做Panorama™检测?
Panorama™产前检测适用于任何至少怀孕9周的的女性，尤其是以下5类人群，Panorama Test将会是最适合您的解决方案：
- 35岁或以上的孕妇
- 血清学筛查结果为高风险的孕妇
- 超声检查结果异常的孕妇
- 过去或家族有染色体异常病史的孕妇
- 希望接受高准确度染色体疾病筛查的孕妇
六、我要如何开始进行Panorama™检测?
您可致电香港迩文基因服务热线，或添加微信在线客服咨询预约。
七、我何时能收到Panorama™的检测结果?
您的无创检测报告将会在10个工作日内发出，请注意查收。
