神經纖維瘤病概述及病例分享
神經纖維瘤病（NF）有三種情況，其腫瘤於神經系統生長。這三種類型是:
神經纖維瘤I型（NF1）
神經纖維瘤II型（NF2）
神經鞘瘤
在NF1中症狀包括皮膚上的淺褐色斑點、腋窩和腹股溝有斑、神經內有小腫塊及脊柱側彎。
在NF2症狀中，可能存有聽力損失、早衰性白內障、平衡問題、肉色皮瓣及肌肉萎縮。這種腫瘤通常是非癌性的。
腫瘤涉及神經系統中支持細胞而不是神經元。在NF1中，腫瘤是神經纖維瘤（周邊神經腫瘤），而在NF2和神經鞘瘤中，許旺細胞的腫瘤更常見。診斷通常基於體徵和症狀，偶爾也會透過基因檢測來獲得支持。
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沒有已知的預防或治癒方法。可以進行手術以除去導致問題或已經癌變的腫瘤。如果發生癌症，也可以使用放射治療和化療治療。人工耳蝸植入聽覺腦幹可以幫助一些有聽力受損的人。
每3,500人中有1人擁有NF1,每25,000人中有1人擁有NF2。男性和女性同樣都會受到影響。在NF1中，症狀通常在出生時出現，或是在10歲之前就會出現。雖然病情通常會隨著時間的推移而惡化，但大多數患有NF1的人的壽命正常。在NF2中，症狀可能直到成年早期才會出現。NF2會增加提早死亡的風險。
神經纖維瘤（NF1）早期可能導致學習和行為問題 - 大約60％的患有NF1的兒童在學校中有輕微的困難。個人可能具有的徵象如下：
1.咖啡牛奶斑
2.兩個以上神經纖維瘤
3.虹膜上兩個以上增長點
4.脊柱異常生長（脊柱側彎）
病因
神經纖維瘤是一種體染色體顯性異常遺傳病，這意味著該病症只需要一個受影響基因的複製即可。 如果父母一方患有神經纖維瘤，他或她的孩子也有50％的機會患上神經纖維瘤。 父母的病情嚴重程度不影響孩子; 即使是從患有嚴重疾病的父母遺傳的，受影響的孩子可能只有輕微的NF1。神經纖維瘤病的類型是：
神經纖維瘤第一型，其中神經組織生長可能是良性的腫瘤（神經纖維瘤）可能通過壓迫神經和其他組織而導致嚴重損傷。
神經纖維瘤病第二型，其中雙側聽神經瘤（前庭耳蝸神經或第八對腦神經）發展，常常導致聽力喪失。
神經鞘瘤病，在脊髓和周圍神經上出現疼痛的神經鞘瘤。
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手術切除腫瘤是其中一種選擇，但首先應評估所涉及的風險。關於OPG（視神經通路膠質瘤），優選的治療是化療。但是，對於出現這種疾病的兒童，不建議進行放射性治療。建議早年被診斷為NF1的兒童每年要接受一次檢查，這樣可以監測任何與該疾病相關的潛在生長或變化。
預後
在大多數情況下，NF1的症狀是輕微的，且個體過著正常和有生產力的生活。然而，在某些情況下，NF1可能會嚴重衰弱，並可能導致外觀和心理問題。 NF2的過程在個體之間差異很大。在某些NF2病例中，對附近重要結構（如其他顱神經和腦幹）的損害可能會危及生命。大多數患有神經鞘瘤病的人都有明顯的疼痛。在某些極端情況下，疼痛會很嚴重並且致殘障。
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