馬翔教授
編者按：視網膜色素變性是一種相對較為罕見的進行性、遺傳性、營養不良性退行性病變，最終導致視力喪失。該病與遺傳有關，但遺傳方式多樣，具體發病原因不明確，目前沒有有效的治療措施，是臨床上非常棘手的眼底疾病。大連醫科大學第一醫院的馬翔教授及其團隊對視網膜色素變性展開了一系列研究，從遺傳、病理、治療等方面詳細介紹了該病的研究進展，為臨床治療提供了新思路。
從1980年至今，遺傳性視網膜疾病基因的定位和鑑定逐年呈爆炸性的增長。其中，視網膜色素變性是最常見的遺傳性視網膜疾病，主要原因是視杆視錐細胞進行性加重的功能障礙，是一種嚴重的致盲性眼病，臨床表現為視力下降、夜盲、進行性視野缺損、眼底骨細胞樣色素沉、視網膜電圖（ERG）異常。該病在人群中發病率約為1/3000-1/4500，遺傳傾向包括常染色體隱形遺傳、常染色體顯性遺傳、X染色體隱性遺傳，近一半為無家族史的散發病例。目前該病有超過79個相關基因被發現，能解釋近60%的病變原因。大連醫科大學第一醫院眼科馬翔教授團隊收集的81例確診含基因突變的視網膜色素變性患者中，50.6%為常染色體隱性遺傳，29.6%為常染色體顯性遺傳，5%為X連鎖隱性遺傳，14.8%為合併Usher綜合徵及未查明突變位點的遺傳。
視網膜色素變性分為兩類，一類是不合並全身併發症的非綜合徵型視網膜色素變性，另一類是包含全身系統性併發症的綜合徵型視網膜色素變性。在非綜合徵型視網膜色素變性中，常染色體顯性遺傳患者症狀表現相對較輕微，平均發病年齡為20-30歲，年齡較大超過50歲患者多懷疑為常染色體顯性遺傳；常染色體隱性遺傳患者症狀表現相對較重，常於青少年期發病，年齡和臨床表現有較高的異質性；X連鎖隱性遺傳患者症狀表現最重，多於10歲內出現眼部症狀，發展較快，多併發高度近視，且預後較差。綜合徵型視網膜色素變性患者包括Usher綜合徵、Bardet Biedl綜合徵等。Usher綜合徵是一組隱性遺傳性疾病，主要表現為耳聾伴視網膜色素變性。其中，Usher1型為先天性聽力損害合併前庭功能障礙，表現為全聾，無法理解言語，視網膜色素變性多於第1個10年內發病；Usher2型為先天性部分聽力障礙，表現為中等程度耳聾，伴言語混亂，視網膜色素變性發病晚於Usher1型；Usher3型為進行性聽力損害，表現為最初10年耳聾進行性加重，可伴有前庭功能障礙，視網膜色素變性多於第2個10年內發病。Bardet Biedl綜合徵是一組常染色體隱性遺傳疾病，患者視網膜色素變性基礎上多合併肥胖症、多指綜合徵、性腺機能減退、腎功能衰竭及精神和發言遲緩等疾病。
馬翔教授團隊通過應用頻域OCT（SD-OCT）與眼底自發熒光（AF）檢測，回顧性分析本院48例視網膜色素變性患眼平均3年內橢圓體帶寬度與高熒光環直徑數據，得到了視網膜色素變性患眼結構進展的趨勢。研究發現橢圓體帶寬度和高熒光環直徑基線小於3000μm，患者進展速度較慢，橢圓體帶寬度、水平直徑和垂直直徑平均每年縮短113±14μm，109±27μm，86±14μm；橢圓體帶寬度和高熒光環直徑基線大於3000μm，患者進展速度較快，橢圓體帶寬度、水平直徑和垂直直徑平均每年縮短200±20μm，170±17μm，169±19μm。
根據研究結果得出如下結論
1.視網膜色素變性患者橢圓體帶寬度、高熒光環水平、垂直直徑平均每年下降154μm，118μm和132μm。
2.橢圓體帶寬度基線小於3000μm疾病進展速度較慢，橢圓體帶寬度基線大於3000μm疾病進展速度較快。
3.SD-OCT的橢圓體帶寬度和AF高熒光環檢測可檢測視網膜色素變性疾病進展。
4.上述檢測結果的進展可為視網膜色素變性患者提供諮詢和可能療效的評估。
馬翔教授總結，視網膜色素變性的治療對策包括以下幾個方面
1.早期綜合性治療，包括各種生長因子、增加局部血供、經角膜電刺激治療等，但目前治療效果及安全性尚存在爭議，仍需進一步嘗試；
2.中晚期Retina Chips或視網膜假體移植治療；
3.未來可能實現的幹細胞移植和相關基因治療。
該疾病的治療仍處於起步階段，更多的規律有待科研人員進一步發現，仍需眼科同道不斷探索，為視網膜色素變性患者帶來光明。
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