中國經濟導報、中國發展網訊 記者皮澤紅報道 3月25日，全省科技創新大會在廣州召開，大會頒發了2019年度廣東省科學技術獎。憑藉在罕見病診斷領域的技術優勢，第三方醫檢行業領軍企業——廣州金域醫學檢驗集團股份有限公司的研究成果《罕見病實驗診斷關鍵技術創新與規模應用》榮獲廣東省科技進步一等獎。這也是廣東省首家獲得科技進步一等獎的第三方醫檢機構。
金域醫學集團董事長兼首席執行官梁耀銘領獎
患者大部分曾被誤診
平均確診時間達五年
罕見病具有高致殘、致畸、致死的特點，並具有終身性，給家庭和社會造成沉重的經濟負擔。在全球，國際公認的罕見病有7000多種，儘管每一種罕見病的發病率很低，但由於中國人口基數大，罕見病患者大約有2000萬。在中國，罕見病其實並不罕見。
防控罕見病的關鍵在於精準診斷及預防，但罕見病的痛點就是診斷難。罕見病的病因複雜、單一技術平臺無法確診，缺乏可參考的中國人群標準數據庫，臨床醫生的認知度有限，都給罕見病的診斷帶來了困難。臨床上，罕見病患者容易被誤診，患者平均需要花5年的時間才能被確診。
為了讓更多的罕見病患者可以確診，並及時得到治療，作為國內領先的第三方醫檢機構，金域醫學以臨床和疾病為導向進行多技術平臺整合，多年來一直為罕見病患者提供綜合性檢測服務。依託金域醫學一年近6000萬檢測的大樣本量，全面多樣的技術平臺，以及覆蓋全國的服務網絡，金域醫學積累大量的罕見病陽性病例。通過對這一數據庫進行價值挖掘，金域醫學開展技術攻關，研究罕見病精準診斷，並將成果規模化應用。
本次獲得廣東省科技進步一等獎的研究成果——《罕見病實驗診斷關鍵技術創新與規模應用》正是金域醫學關於罕見病精準診斷研究項目中的一項。該研究通過對生命組學單一技術創新和多組學技術整合，解決罕見病實驗診斷關鍵技術標準化、規模化應用的問題，建立中國人群的樣本庫和數據庫，充分挖掘數據價值從而促進技術迭代更新，取得了系列科學發現，系統性地提高罕見病的診斷水平，提升了診斷效率。
多技術平臺整合
創建中國人群罕見病數據庫
金域醫學的研究圍繞著罕見病實驗診斷關鍵技術在規模化應用中的關鍵問題，創新研發了罕見病系列篩查診斷技術。面對單一技術在單獨使用過程中仍然不能有效地診斷很多罕見病的問題，自主設計技術路徑和方案，將多技術平臺有機整合在一起，攻克了單一檢測技術無法確診罕見病的難題。
金域目前已搭建起全方位的技術平臺：包括基因及基因組檢測、代謝組及蛋白質組檢測、細胞及組織病理檢測等。針對罕見病中80%的遺傳病，金域擁有的全方位技術平臺可以更高效、精準地對其進行檢測；而對於罕見病中餘下的20%的非遺傳病，金域擁有針對生化、免疫和病理的多技術平臺，同樣可以進行精準診斷。
“目前，這一研究項目最大的意義在於創建了樣本量大、病種齊全的中國人罕見病樣本庫和數據庫。”該成果第一完成人、金域醫學集團董事長兼首席執行官梁耀銘說。
據瞭解，要真正做好罕見病防治工作，摸底中國罕見病流行病學總體情況是關鍵。只有瞭解中國人群的罕見病信息，才能夠形成參考標準，為後續罕見病患者的確診提供依據。
金域醫學的罕見病樣本庫和數據庫具有廣泛的民族、地域和疾病代表性，其中包含陽性病例近7萬例，涉及2100餘種罕見病，涵蓋了中國《第一批罕見病目錄》的121個病種，恰好可以為罕見病的診斷、預防和篩查提供重要科學依據。
金域醫學還利用自己的服務網絡，向全國1379家醫療機構開放共享此數據庫，打破了中國臨床科研工作者長期依賴國外數據庫分析中國人罕見病不精準的局面。中國工程院院士、國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會主任委員張學曾評價道，中國缺少罕見病的相關數據，金域醫學提供了一手罕見病數據，可為罕見病相關研究提供參考依據。
在一系列的研究過程中，金域醫學還在國際上首次發現了大量新的突變位點，揭示了多種罕見病的致病基因及致病機制，並首次診斷3種罕見病。
金域醫學臨床基因組中心可開展1000多項檢測項目
研究成果已在全國推廣
助力多個院士開展研究
目前，《罕見病實驗診斷關鍵技術創新與規模應用》的研究成果已經通過金域醫學集團37個省級醫學實驗室網絡向全國推廣和應用，覆蓋了全國31個省市、90%以上人口所在區域的2萬多家醫療機構。
金域醫學通過牽頭組建或參與建設全國性、區域性罕見病協作網、專科聯盟、遺傳諮詢門診等，如參與組建“中國罕見病聯盟”（由全國50餘家醫院組成），參與中山大學附屬第一醫院神經系統遺傳病/罕見病諮詢門診等，加速了新技術臨床一線診療的規模化應用。
同時，金域醫學還助力多個院士團隊開展罕見病相關研究，包括了呼吸道領域專家鍾南山院士、腎臟病領域專家侯凡凡院士、無創產前技術奠基人盧煜明院士、生殖健康專家謝曉亮院士等。
截至目前，金域醫學每年為80多萬人次提供罕見病篩查和精準診斷，提高患者的就醫可及性，幫助醫生提高了診斷水平，助力政府減少重複投入，促進了診斷資源均等化，解決罕見病“診斷難、診斷貴”的問題。
每年，金域醫學的研發佔比均在6%以上，其中，罕見病研發費用佔總投入比例超過30%。今後，金域醫學將進一步發揮金域大樣本庫、大數據庫的戰略資源優勢，協同更多的醫療機構、科研院所、醫藥企業等，最大範圍降低罕見病發病率，提高中國人口素質。
技術積累助力科技抗疫
金域醫學積累多年的檢測能力、技術能力、物流能力和創新能力，不僅僅是在罕見病診斷和創新方面發揮了作用，在面對新冠肺炎疫情時，也為全集團全力以赴抗疫提供了核心驅動力。金域醫學有規範化的病毒診斷中心，覆蓋全國的物流網絡，不斷創新優化檢測流程，設計最優檢測方案，將核酸檢測效率提高了5倍。
由此推動了金域醫學集團組建了行業最強病毒篩查“應急部隊”，承接包括雷神山醫院、武漢、湖北等關鍵區域的核酸病毒檢測重任，並隨廣東醫療隊支援湖北荊州。現在已在包括湖北、廣東、安徽、重慶、陝西等全國27個省市區陸續開展篩查、發熱門診、復工及入境檢測，累計檢測超過180萬例，成為全國核酸檢測的絕對主力。
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