陽春三月，萬物復甦，小女孩蘭蘭（化名）又來到
郴州市第一人民醫院兒童醫院呼吸二區複診了！只見如今的蘭蘭比以前活潑些了，回想起近一年來的診治過程，大家都覺得欣慰不已。思緒回到2019年4月，9歲的蘭蘭第一次來到郴州市兒童醫院呼吸二區，當時是因為發熱、咳喘、呼吸費力10多天，在當地打針總不見好，家人很著急，就輸著氧過來了，當時是唐迎元主任接診了她。
蘭蘭的父親看起來有點蒼老，因為在蘭蘭出生幾個月時母親就去世了，她還有一個哥哥和一個姐姐，家庭條件也不好，是父親和姑姑把三個孩子拉扯大。
患病的蘭蘭（化名）
哥哥姐姐身體都還好，蘭蘭卻自幼體弱多病，每個月都要因為發熱、咳喘去衛生院打針兩三次，2年前因為“重症水痘”還搶救過；人也瘦瘦小小的，生長髮育落後，可把家人急壞了。
唐主任仔細地檢查蘭蘭，發現她呼吸急促、費力，雙肺可以聽到大量哮鳴音及粗溼囉音；身上摸到多個腫大的淋巴結，而且皮膚有大量陳舊性疤痕，皮膚抓破後很難癒合；手指頭、腳趾頭又粗又黑，就像棒槌一樣，醫學上稱為“杵狀指”，多因長期缺氧導致。
反覆呼吸道感染、淋巴結腫大、杵狀指…… 唐主任以“反覆呼吸道感染原因待查”收住呼吸二區。入院後抽血化驗提示淋巴細胞減少、CD4/CD8比例倒置；腹部B超提示肝大，鼻竇CT提示鼻竇炎 ，胸部CT提示雙肺大量滲出高密度陰影、支氣管擴張。
杵狀指（趾）
這麼嚴重的肺炎在這個年齡還真是少見，是細菌？真菌？結核？還是其他？病程長病情複雜，大家一籌莫展，決定立即完善支氣管鏡檢查明確。
支氣管鏡剛過聲門進入氣管，彷彿打開了一扇窗，只見粘膜表面坑坑窪窪，就像苦瓜皮一樣，大量粘膜淋巴組織增生，同時可見大量粘稠分泌物附著；於是在支氣管鏡下行肺泡灌洗和粘膜活檢。
大夥圍繞這淋巴組織增生查閱了相關的國內外文獻，是感染？腫瘤？還是免疫缺陷呢？粘膜活檢病理結果不支持腫瘤相關的淋巴組織增生症，是否為免疫缺陷相關淋巴組織增生症呢？只有做基因檢測了。
1個月後基因全外顯子測序結果提示：PIK3CD基因功能獲得性突變（GOF)。 原來蘭蘭是患了一種十分罕見的遺傳性免疫缺陷病：磷脂酰肌醇3-δ激酶過度活化綜合徵（APDS）！
胸部CT示斑片狀滲出高密度影、支氣管擴張
APDS（磷脂酰肌醇3-δ激酶過度活化綜合徵） 是一種罕見的常染色體顯性遺傳免疫缺陷病，於2013年首次發現報道，現在全球約診斷百餘例，蘭蘭是郴州診斷的首例。
該病是由於PIK3CD基因功能獲得性突變（GOF)所致PI3Kδ-AKT-mTOR通路過度活化綜合徵，導致細胞免疫功能低下，易患多種感染性疾病等。
支氣管鏡下見粘膜淋巴組織增生（似苦瓜皮）
發病年齡早，臨床常表現為反覆呼吸道感染、支氣管擴張、肝脾淋巴結腫大、鉅細胞病毒或EB病毒血症，部分患兒有自身免疫現象（如反覆發熱、粘膜潰爛等）及淋巴瘤。
蘭蘭就是表現為反覆呼吸道感染、肝大、淋巴結腫大，而反覆呼吸道感染引起了長期反覆呼吸困難、缺氧，久而久之就形成了杵狀指。不幸的蘭蘭！至於她母親是否也是因為這個病去世的就不得而知了。
靜脈注射免疫球蛋白替代治療可減少該類原發性免疫缺陷病患兒反覆感染的機會，其它雷帕黴素靶向治療、造血幹細胞移植療效尚待進一步研究觀察。
蘭蘭出院後隨診（左二）
蘭蘭經過治療後病情好轉回家，之後時常回來複診，兒童呼吸二區所有醫務人員都認識這個可憐的小菇涼了！而且經過申請大病救助等，蘭蘭一家現已享受精準扶貧政策，減輕了家庭經濟負擔。
產前診斷中心李彩雲、扶貧幹部與蘭蘭家屬
郴州市第一人民醫院兒童醫院呼吸二區承擔南華大學、湘南學院兒科學《免疫性疾病》章節的教學工作已有10年，對於兒童免疫缺陷性疾病的警覺性很高，近年來已診斷多例少見的先天性免疫缺陷病。
郴州市第一人民醫院兒童醫院呼吸二區唐迎元主任醫師提醒：對反覆呼吸道感染、中耳炎、長期腹瀉、生長髮育遲緩、肝脾淋巴結腫大患兒，要想到免疫缺陷病可能；部分原發性免疫缺陷病與遺傳相關，要仔細追問家族史，確診須做基因檢測。
家族中孕育後代時一定要到郴州市第一人民醫院胎兒醫學中心優生優育門診、產前診斷中心諮詢就診，懷孕時行異常基因檢測，可以避免患病兒的出生，降低出生缺陷率，提高人口質量！
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