2月29日是第13个“国际罕见病日”。罕见病是发病率很低、很少见的疾病。目前，全球确定的罕见病有近7000 种，平均每10万人中有40人可能是罕见病患者。由于中国人口基数大，罕见病患者总人数接近2000万人，还有数千万罕见病基因携带者。因此，罕见病在中国并不罕见。图为小女孩博涵,患有一-种罕见病,叫"戈谢病”，发病率在1/20万至1/50万，目前已知中国戈谢病患者约300余人。
2018年，我国第一批《罕见病目录》正式发布，首批纳入了包括白化病、血友病、成骨不全症、先天性肌无力综合征、先天性脊柱侧弯等在内的121种罕见病。图为博涵。
目前，90%以上的罕见病缺乏有效的治疗手段，大部分患者需要终身服药。在临床上，约65%的罕见病患者曾被误诊，患者平均需要花5.3 年才能被确诊。图为贵阳女孩刘奖丽，面对记者的镜头并不羞涩。丽丽一出生就和常人不一样,左脸布满了黑色绒毛，身上几乎全是大块小块的黑点。两岁时，有些“恐怖”的她把妈妈吓走了,便再也没有回来。 爸爸把她带到贵阳一家托儿所后也不见踪影,好心的幺爷刘明盈把她从贵阳带回村里,这一带便是四年。
由于延误诊断、获得药物困难等原因，许多罕见病患者开始接受治疗的时间较晚，病变往往已经不可逆，给患者及其家庭造成沉重负担。图为男孩张锐辰因为遗传了父母各一条范可尼基因，出生时就患有先天性范可尼贫血，发病率为1/200000。辰辰后来在医院进行移植,如今出仓80来多天。但这期间,孩子每日都发着高烧，忍受着常人难以忍受的痛苦。孩子妈妈每天要给孩子六七十次体温,随时监测。至今已经用坏了6支温度计。
“小宇” ， 出生于2016年9月21日,重庆市巫溪县古路镇人。2017年2月, 5个月大的小宇莫名腹泻不止,走遍七八家医院,花费30多万才找到病因。据悉，孩子是基因突变,导致出现早发性炎症性肠病,在国内提交的各项数据中没有找到类似病例,最终在国外找到两例相似病例作为治疗参考。这折磨人的极罕见病,将原本白白胖胖的“小宇”折磨得不成人样, 1岁半只有10斤重,全身都是皮包骨头,像是90岁的人只有1岁的身体。
五岁的乐乐(化名)坐在爸爸给她用抓娃娃机抓来的一堆战利品中间,很是满足开心。她聪明乐观,爱笑爱玩，坐着的这一刻;她看起来跟别的普通小朋友看起来一样幸福无忧。 而实际上，乐乐十一个月时因不能站立被确诊为患有脊髓性肌萎缩症(简称SMA) , 这是一-种常染色体隐性遗传基因罕见病。
“瓷娃娃” 和“渐冻人”同属于罕见病，“瓷娃娃”是成骨不全症患者，又称脆骨病,打个喷嚏、伸个懒腰,甚至一个拥抱,都可能骨折,这是一种罕见遗传性骨疾病。家住武义县桐琴镇上夫岭下村的金凯璇，是一名“瓷娃娃”，13岁了，身高不到1米2 ,比正常的同龄人要矮-些。
安徽池州的男孩梅筱，一出生就患上罕见病,5成皮肤没有表皮,全身70%需要用纱布包裹,手指和脚趾全部萎缩成肉团,每一次洗澡换药都痛得全身发抖,每天早上因为抽筋,从梦中疼醒....虽然日常生活批正常人都难得多,但他仍坚持用拳头写字、由妈妈背着上学，成绩优异,他坚持着的每一天都是对生命的敬畏。
“俗话形容大人宠爱孩子，就是含在嘴里怕化,捧在手里怕碎。我们这两个娃,还真是怕他们碎了。”俞义兴看着躺在床上的两个孩子,这样说道。老大叫俞恒,今年已经10岁了,老二叫俞居骐,年仅3岁。他们都在两周岁时患上了脆骨病，成了一对“玻璃兄弟”。
从20岁到31岁,清远女孩郑宇宁在ICU病房里，度过了一个女孩最好的年华。2009年2月,因突发呼吸衰竭,她被送进医院;两年后,被确诊为广东省第一例庞贝病患者。庞贝病是一种罕见病,在中国大陆,发病率约为1/40000，目前所知在世患者约200人。11年“蛰居”ICU,让宇宁的容颜几乎未曾改变,她说这是生病给她带来的唯一福利。
小淑敏来自山东泰安, 2018年3月4日, 5岁小淑敏肚子疼，妈妈以为只是平常的肠胃问题就带她去了泰安儿童医院就诊。做完彩超，医生发现孩子肝脾肿大，当时就建议他们转院。于是2018年3月6日，马志超带着孩子去了上海东方肝胆医院，被诊断为罕见病布加综合症。
2018年7月21日,现年80岁的河北老人曹淑玲迎来了第二个曾孙子,四世同堂的喜悦充斥着整个家族。孩子取名为徐伟熊(后文称小熊) ,老人希望他可以像爸爸和哥哥伟业一样健康地成长。2018年12月10日,爸爸徐鹏飞带着小熊前往北京儿童医院。半个月后,小熊被诊断为”丙酮酸激酶缺乏症”,这是亿万分之一 概率的基因突变罕见病。
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