1，Cell Stem Cell封面文章 | 神經幹細胞的基因組不穩定性在自閉症發病機理中的重要作用
研究發現，大約20%的自閉症病人都伴有大頭畸形症（macrocephaly），意味著導致大頭畸形症的分子機制與自閉症的發病機理可能有關，這為自閉症的研究帶來了新的思路。
近日，美國索爾克(Salk)研究所Fred H. Gage團隊在Cell Stem Cell上發表封面文章Increased neural progenitor proliferation in a hiPSC model of autism induces replication stress-associated genome instability。該研究揭示了伴有大頭畸形症的自閉症患者來源的神經幹細胞增殖速度異常加快，導致與DNA複製應激反應相關的基因組不穩定性，提供了自閉症發病的新機制。
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2，Cell | 翻譯後修飾介導tau蛋白致病性的分子結構多樣性
Tau蛋白病（tauopathy）是一類以tau蛋白的病理性聚集為特徵的神經退行性疾病，這類疾病呈現出多樣化的臨床綜合徵，在不同病人之間甚至同一個家庭的病人之間的表現都不盡相同。原發性tau病是以神經元和膠質細胞內tau沉積為特徵，如皮克病（Pick’s disease，PiD）和皮質基底膜退化（corticobasal degeneration，CBD）。分子水平上，錯誤摺疊的tau通過單體的不同構象進行聚集，形成的原絲通過多種方式橫向聚集成纖維。這種分層組裝導致分子和超微結構的多態性，從而導致每種tau病的獨特分子特徵。
2月6日，來自美國梅奧診所的Leonard Petrucelli和哥倫比亞大學的 Anthony W.P. Fitzpatrick合作在Cell雜誌上發表文章Posttranslational Modifications Mediate the Structural Diversity of Tauopathy Strains，從CBD患者的腦組織中分離並解析了tau纖維絲的結構，利用冷凍電鏡和質譜技術揭示出翻譯後修飾的廣泛存在。通過對比CBD和AD中tau纖維絲的結構和位點特異性翻譯後修飾，證明了tau的泛素化修飾介導了原絲間的作用界面。從結構生物學的角度證明了翻譯後修飾能夠影響tau纖維絲的結構，從而導致了tau病的致病性分子的結構多樣性。
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3，Neurology：早期、未用藥帕金森病存在特異的白質連接
神經影像研究認為PD（帕金森症）是一種網絡失連接綜合徵，並可通過網絡神經科學方法進行研究。網絡神經科學將大腦從結構與功能上看作大尺度神經網絡。該方法假設腦區之間的解剖連接與功能交互的異常，會引起網絡功能的障礙。近期基於圖論的研究發現，早期PD的功能連接組受到模塊化破壞，雖然白質連接發生微小改變，但結構組織仍舊相對保留。因此，重要的是我們需要了解眾所周知的解剖網絡的固有變異性是否構成了早期PD中未檢測到的結構異常的基礎。
來自科羅拉多大學的研究者在Neurology上發文，使用最小化個體異質性的網絡分析方法對該問題進行了研究。研究新發現在已知PD相關的腦區之間的結構連接增加。為未來針對PD潛在白質結構改變的臨床與病理異質性的研究提供了參考框架。
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4，塞來昔布口服液或將成為急性偏頭痛的最佳藥物？
1月29日，發表在《頭痛》雜誌（Headache，影響因子 3.749 ）上的研究稱，塞來昔布口服液在治療急性偏頭痛治療中比安慰劑更有效。該研究是一項隨機雙盲對照研究。研究最終納入567例偏頭痛成年患者，平均年齡為40歲，大多數受試者是女性（87%[494/567]），隨機分為DFN-15組和安慰劑組（DFN-15組 n=285；安慰劑組 n=282），分別接受120mg DFN-15或安慰劑的治療，隨後對藥物療效、耐受性以及安全性進行對比分析。
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5，瀰漫性神經原纖維纏結伴鈣化症（小阪-柴山病）研究進展
瀰漫性神經原纖維纏結伴鈣化症是老年前期痴呆的一種類型。以顳葉、額葉症狀及錐體外系症狀為主要臨床表現，在疾病早期記憶障礙可能不突出，隨病情進展逐漸明顯；影像學特徵為雙側基底神經節和（或）小腦齒狀核鈣化（Fahr型鈣化）和（或）雙側顳葉、顳額葉侷限性腦萎縮；病理特點為顳葉、顳額葉為主的瀰漫性神經原纖維纏結，沒有阿爾茨海默病特徵性的大量β-澱粉樣蛋白（Aβ）斑，也沒有Pick病特徵性的Pick小體，鈣沉積部位和Fahr病相似但程度較輕。目前除了4例外所有病例報告均來自日本，推測在其他國家和地區存在大量漏診和誤診。日本學者曾先後對該病提出診斷標準，對標準的把握和在實踐中進行驗證、總結，有助於該病的早期診斷。
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6，日本正建造迄今最大機器人：身高18米，可行走
從今年 10 月開始，日本橫濱港將舉辦為期一年的大型 “高達” 行走機器人展。它將是有史以來最先進的全尺寸高達，這樣的工程挑戰是巨大的。該計劃是使用電動和液壓執行器的組合來完全驅動機器人，以其 24 個自由度實現“高達狀的運動”。該機器人正在使用開源機器人操作系統（ROS）和 Gazebo 模擬軟件進行開發，並且該團隊正在發佈該機器人的完整虛擬副本，有抱負的程序員可以使用它開發自己的動作和姿勢。
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