發了一篇膽紅素為什麼高的文章，很多網友在下面跟帖，其中有一個問我，Gilbert綜合徵怎麼診斷？其實，在那篇文章裡面，有相關的這些信息，可能這位網友並沒有認真看。本來，想簡單的回答說，仔細看一下文章吧。但想一想，有些人可能僅僅只想知道結果。但這個問題，也不是一言兩語就可以解釋清楚的。還是用一篇文章來回應一下吧，雖然，得花我不少時間。
☣️友情提醒！
這篇文章涉及的，是單純膽紅素指標升高，而肝功能其他治療沒有異常的。和肝臟疾病有關的膽紅素升高問題，不在此文章的討論範圍。
✡️膽紅素代謝與疾病
膽紅素來源於血液中降解的紅細胞。肝功能檢查指標中的總膽紅素值，由直接膽紅素和間接膽紅素相加而得。直接膽紅素也叫結合膽紅素，間接膽紅素又叫非結合膽紅素。正常情況下，非結合膽紅素佔96%，結合膽紅素佔4%。（所以，看到肝功能裡面三個膽紅素指標升高，其實可能僅僅是一個升高呦！）
膽紅素在生存、吸收、細胞內儲存、與葡萄糖醛酸結合、膽道排洩等代謝過程中，任何一個環節出現異常，都有可能導致高膽紅素血癥。不存在肝臟疾病，而僅僅膽紅素升高的情況有：
1.在溶血等情況下膽紅素的生成過多，如新生兒黃疸；
2.膽紅素攝取障礙；
3.葡萄糖醛酸化過程的遺傳性或者獲得性異常
這些情況下的膽紅素升高，表現為非結合膽紅素升高為主。
✡️什麼是Gilbert綜合徵？
上面說的第3種情況就是Gilbert綜合徵，是膽紅素葡萄糖醛酸化異常的遺傳性疾病。這是一種良性疾病，又被稱為體質性黃疸或家族性非溶血性黃疸。儘管定義為遺傳性的疾病，發病還是散發的病例為主，當然，也可在家族中遺傳。
✡️Gilbert綜合徵的臨床表現
Gilbert綜合徵以反覆發作的黃疸為特徵，雖然跟遺傳相關，也可能由飲水不足、禁食、一些慢性基礎疾病、間歇性發熱、月經、勞力過度、飲酒、服中藥或保健品、熬夜等因素觸發。除此之外，患者通常沒有其他症狀。肝功能檢查報告單顯示非結合膽紅素升高為主，但總膽紅素水平常低於3mg/dL。有一些患者，可能有全身不舒服、右上腹或肝區不適、乏力等表現，但推測多半和心理因素有關。
✡️Gilbert綜合徵的診斷
本病的診斷，首先要排除引起非結合膽紅素升高的其他原因，其實是做基因檢測，肝組織病理學，除了小葉中央區的脂褐素非特異性的聚集外，其他都是正常的。一般情況下，反覆檢查非結合膽紅素升高，血常規正常，肝臟轉氨酶和鹼性磷酸酶正常，連續12~18個月，基本上可以確診Gilbrt綜合徵。仍有診斷疑問的，可進行基因檢測。
✡️Gilbert綜合症多不多
對於一些病名怪異，又似乎對人的損害不大，但指標一直讓人糾結的疾病，人們往往喜歡問一個問題：這個病多不多？彷彿如果多了，心裡就會受到安慰一樣。有時，為了這個疾病和患者解釋半天，還是很困惑，但最後加了一句“這個很常見的”患者馬上就一副釋然的表情。好吧，你們贏了！據報道，Gilbrt綜合徵的患病率為4~%16%，看起來是不是蠻高的樣子？
✡️Gilbrt綜合徵的發病年齡和性別
Gilbrt綜合徵，通常在青春期開始發病。研究認為，這跟青春期性類固醇類激素濃度的改變影響了膽紅素代謝、導致血漿膽紅素濃度升高有關。所以，本病很少在青春期之前診斷。疾病的表現，多在青春期後逐漸表現出來。這個病在男性中更多見，推測可能跟男性每天的膽紅素生成水平相對來說高於女性有關。
✡️Gilbrt綜合徵是怎麼發生的？
那個網友，今天可能問怎麼診斷，明天就要問為什麼會發生。可以理解！
Gilbrt綜合徵，是編碼尿苷二磷酸葡萄糖醛酸酯-葡萄糖醛酸基轉移酶1A1的基因啟動子缺陷所致。好吧，這個名字很長，我們把它簡稱為葡萄糖醛酸轉移酶。這個酶負責膽紅素與葡萄糖醛酸的結合。
（都到這裡，請停下來體會一下！）
血液中，由於紅細胞降解釋產生間接膽紅素，然後，這些間接膽紅素要在肝臟與葡萄糖醛酸轉移酶結合，轉變為容易經膽汁排洩的水溶性形式，也就是直接膽紅素。
這一幕，開啟了膽紅素的代謝過程。後面的步驟，就不用再細說了吧：膽紅素經肝細胞分泌至毛細膽管，再通過膽道系統，排入腸道，開始新一輪的循環。
目前，Gilbrt綜合徵患者無需特異性治療措施。不過，儘管這麼說了，可能很大一部分患者仍然在糾結。他們的目的只有一個，將肝功能裡面的這些指標統統降到正常的範圍。彷彿這樣能夠安心一些。
這也可以理解。
那麼，也是有一點辦法的。
由於這種疾病，會在人進食、飲水少的情況下發生，而在熱量供應充足（高脂飲食）的情況下，臨床觀察有一部分患者的膽紅素能夠恢復到正常。所以，不要飢餓、要多喝水，是很重要的。
使用類固醇激素，可增加肝臟對膽紅素的攝取。還有一些藥物，如苯巴比妥和氯貝丁酯本身是肝酶誘導劑，能夠誘導葡萄糖醛酸轉移酶的產生，這些藥物，可能會在1~2周內是使膽紅素濃度恢復正常。
不過，具體的用藥請在醫生指導下進行！
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