2018-10-31 08:52
目前，世界上有7000多種罕見病，比如漸凍症、血友病、白化病……在這些罕見病裡，只有約5%有治療藥物。
研製治療罕見病的“孤兒藥”，是全球科學界、醫學界都在努力的方向。
在杭州，在西湖大學，有一批科學家，他們“兩耳不聞窗外事”，每天沉浸在實驗室裡，希望能研製出更多的“孤兒藥”，給得了罕見病的人們送去一線生命的曙光。
都市快報聯合西湖教育基金會，一同向杭州市民發出募捐徵集——募捐項目為“西湖罕見病研究專項計劃”，籌款金額200萬元。
捐資不限額，可以是一元、十元，也可以更多。每一分錢背後都是對科學研究者的一份支持，對世界的一點愛。
我們之所以發起這個募捐，主要是為了讓大家知道，我們身邊的這所大學，他們為改變人們的生活正在拼盡全力。
7000多種罕見病，都等著“孤兒藥”救命
西湖大學的一群科學家正在努力“拯救人類”
你願意為救命藥捐錢、為科學家助力嗎？
西湖大學（雲棲校區），一個簡簡單單的小院子，一共7幢樓，看著就像你我都曾上過學的那種普普通通的中學。
7幢樓裡，有一幢是生命科學學院。3樓，有兩間實驗室，是高曉飛研究員實驗室。
10月29日中午，坐在實驗室裡，聽高曉飛聊了兩三個小時後，我忍不住說了一句：“聽上去你們的工作，是在忙著解救這個世界啊。”
“哈哈，你有沒有看到，實驗室門口掛的牌子？”他笑眯眯地問我。
我專門跑去門口看了一眼，是一張打印在A4紙上的小告示，上面寫著：“請隨手把門關上，裡面那幫人在拯救人類。”
高曉飛笑著說：“這只是學生開的一個玩笑。”
可是，在我看來，他們正在做的工作，從某種意義上來說，的確是在“拯救人類”。
7000多種罕見病 等著“孤兒藥”救命
高曉飛，37歲，南京人，在美國堪薩斯大學醫學院讀了博士，又到麻省理工學院做博士後研究，曾獲得美國白血病和淋巴瘤學會學者獎。
去年8月，高曉飛回國，加入西湖大學，組建了自己的科研團隊。
在西湖大學的官方介紹中，對高曉飛的描述是：“研究興趣是探索細胞因子與環境因素如何協同作用並決定幹細胞細胞命運的分子機制。”
看上去很深奧。
高曉飛說，簡單來說，他的實驗室目前正專注於研究罕見病。
罕見病，指的是發病率很低的一類病，可能每10萬人裡才有1個人發病。因為少，所以罕見，甚至生病了，去了醫院，一系列檢查做下來，醫生也說不上來到底是得了什麼病。
罕見病的種類很多，目前已知的就有7000多種，舉幾個我們可能常聽到的例子，比如漸凍症、血友病、瓷娃娃、白化病、戈謝氏病……
最無助的是，很多人生了病，知道自己得的是罕見病，可是醫生也只能說一句“對不起”，並不知道該怎麼治療。
7000多種罕見病裡，目前全球只有約5%是有治療藥物的，又因為患者人數少，這些藥被叫做“孤兒藥”。
但是，除了這小小的5%以外，還有更多的罕見病在等著“孤兒藥”出現，等著救命。
高曉飛說，“罕見病”聽著只有三個字，但實際上太複雜了。7000多種罕見病，每一種都有獨特的病理機制，沒有別的辦法，只有一個個去研究。
高曉飛的實驗室，就是研究這些罕見病，找到解決它們的辦法。
純紅細胞再生障礙性貧血病杭州就有小朋友患病
加入西湖大學後，高曉飛實驗室啟動的第一個研究，是一種兒童罕見病——純紅細胞再生障礙性貧血。
它屬於貧血，但是貧血裡的罕見病，得病的都是小朋友，在生下沒多久，還不到一歲的時候就會發病，嚴重貧血。
為什麼得這個病？高曉飛說，有遺傳的，也有非遺傳的，但道理是一樣的。
人的血液為什麼是紅色的？因為有紅細胞，有它的存在，才能攜帶氧氣送到人體各個部位，讓人體順暢運轉。
可是，得這個病的小朋友，白細胞、血小板都正常，但骨髓產生的紅細胞卻異常減少了。紅細胞少了，氧氣就少了，人就會缺氧，尤其是腦部缺氧，大腦神經、器官就陸續都不工作了。
發病時，小朋友一般都還不到一歲。
針對這種病，目前沒有什麼好的治療方法，臨床上用的是激素治療，給小朋友服用糖皮質激素。有了激素，可以暫時增加紅細胞，緩解貧血，但是，它的副作用很大。
比方說，糖皮質激素嚴重影響骨骼發育，小朋友會不長個子。更可怕的是，從小就服用激素，隨著年齡增加，激素用量也要上調，加到了一定程度，不管再怎麼吃，身體就會沒有反應了。
當激素不管用了，就要輸血，對人體影響就更大了。輸入的血液在體內一般能保持20多天，相當於每個月要去醫院輸血一次。這也有副作用，輸血容易使體內鐵離子過多，鐵沉澱在血管裡，也會傷害器官，所以輸血的小朋友腎臟代謝都有問題。
當輸血也無法解決問題時，就只能骨髓移植了。雖然說，現在臨床技術已經很進步了，但小朋友的骨髓移植成功率一直不高，很多都會在手術後不幸去世，或者病情更復雜。
被這種病折磨的小朋友，杭州就有，但不多。高曉飛說，有一個杭州小朋友，已經在準備骨髓移植的階段了。
全國有多少小朋友得了這個病？高曉飛說，具體數字不知道，可能很多家長、醫生並不知道，孩子是這個病。
在美國，得病的大概有1萬-2萬個小朋友。這些家長成立了基金會，每年邀請醫生、科學家、藥廠、媒體，聚到一起交流，尋找突破。
高曉飛說，他曾參加過一次活動，從此開始研究。回國後，有朋友介紹了患病的家庭，高曉飛實驗室正式啟動了對純紅細胞再生障礙性貧血的探索。
全世界都沒有什麼辦法的時候他們可能找到了潛在的全新治療方案
研究，去年8月啟動。
今年7月15日，高曉飛請12戶患病家庭，一起來了西湖大學。12個患病小朋友，最小的不到1歲，最大的11歲。
找他們來，是希望在可能有效的辦法裡做進一步篩選。
高曉飛說，實驗室嘗試了兩種解決方案。
第一個方案，有一種藥上市已經30多年了，是治療其它疾病的，看著和這個罕見病一點關係都沒有。但是，他們意外發現，這個藥和激素可以配合使用，有了它，通過實驗可以進一步探索有效性。
請12戶家庭到西湖大學，高曉飛說，請他們做了藥物敏感測試，每個人建立模型，通過模型測試方案是否有效。
模型測試結果顯示的，是令人振奮的消息。
另外，高曉飛實驗室還測試了兩個新藥，具有潛在治療的可能性。
雖然，新藥的誕生，要花很長時間，要經過基礎研究、臨床前研究、臨床研究後，才能有充分的證據，證明它是可行的。
這兩個新藥才剛剛進入臨床前研究，等新藥研發出來可能還要很久，可是，對12個小朋友的父母來說，這是盼了不知道多久的希望啊。
更讓人看得到希望的，是高曉飛的高效率。
一般來說，新藥研究起碼要花10年左右，罕見病好一些，各國都有一定政策偏向性，會給罕見病的藥物研究“開綠燈”，但一般也要一兩年。
高曉飛去年8月回國，到現在，才剛剛14個月。
針對純紅細胞再生障礙性貧血，目前全世界都沒有什麼辦法的時候，他們很可能，以很快的速度，找到了潛在的全新治療方案。
莫名其妙出血的血友病、
不能吃肉的苯丙酮尿症……
在你為罕見病絕望的時候
西湖大學的科學家說——
再等等，也許很快就有“孤兒藥”了
“西湖罕見病研究專項計劃”，專門支持像高曉飛這樣的科學家，在西湖大學開展對罕見病的基礎研究。
除了純紅細胞再生障礙性貧血以外，對其它罕見病的研究也在同步進行中。比如，苯丙酮尿症；比如，血友病。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症，在中國大約有12萬-15萬病人。
今年5月11日，國家衛生健康委員會等五部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，苯丙酮尿症就在其中。
一般來說，它是遺傳而來。
可能，一對夫妻看著都是“正常人”，但體內卻攜帶了致病基因，當兩個人都是基因攜帶者時，可能就會生下一個有苯丙酮尿症的寶寶。
人的身體裡，有一種酶，叫苯丙氨酸羥化酶。它負責的工作是把食物裡的苯丙氨酸，催化成酪氨酸，然後轉化成巴胺腎上腺素，輸送到神經系統。
苯丙酮尿症，是因為肝臟裡的苯丙氨酸羥化酶減少或功能缺陷，少了它，苯丙氨酸就沒法轉化成酪氨酸，那麼食物裡的氨基酸，有害的代謝中間產物就在血管內積累，就會傷害到神經系統，最終，就導致智力落後，或者乾脆不發育了。
得了苯丙酮尿症的寶寶，如果不及時治療，會成為智障兒；若完全不治療，平均壽命可能只有三四十歲。
幸運的是，在7000多種罕見病裡，它是為數不多可以治療的一種。高曉飛說，目前的治療只有一個方法——飲食療法。
從嬰兒開始，就只能吃特殊的食物，低苯丙氨酸或者不含苯丙氨酸。
是什麼意思呢？高曉飛說，像肉、蛋、奶、魚等等，這些都是高蛋白飲食，我們幾乎每天都吃，可生病的人要是一口下去，那就麻煩了。
別說肉了，他們哪怕吃大米，都只能吃特殊加工過，不含苯丙氨酸的大米。所以，這個病又被形容為“不食人間煙火”。
最無助的是，哪怕吃東西，已經嚴格按照要求吃了，但是也並不能保證病人就會完全正常。
高曉飛說，實驗室想到了一個辦法，將苯丙氨酸羧化酶，轉入血液幹細胞，在實驗室經過兩週定向誘導成為紅細胞，保證酶好好地呆在裡面。理論上，利用這種方式，就可以幫助患者的苯丙氨酸轉化為酪氨酸。
那意味著什麼呢？這個病人就跟正常人一樣了，不用擔心任何東西，可以想吃什麼就吃什麼，不用顧忌了。
血友病
還有血友病。
這個罕見病，可能大家聽到多一些。得了血友病的人，體內的凝血因子出了問題，所以，身上經常出血，比如關節、肌肉、皮下，甚至內臟。
一旦出血，靠自己沒法止血。而且，如果沒有足量的藥物治療，會導致肌肉萎縮、運動功能障礙，終生致殘。
目前，病人要終生依靠凝血因子藥物維持生命。
高曉飛說，和苯丙酮尿症一樣，理論上，把凝血因子轉到細胞裡，會更安全、持久、有效地讓病人得到治療。
這些科學家忙著“拯救人類”你願意一起出力嗎？
純紅細胞再生障礙性貧血、苯丙酮尿症、血友病……每一個聽上去都很拗口的名字背後，都有數不清的痛苦。
今年7月15日，高曉飛請了12戶患病家庭，到西湖大學的實驗室裡，利用模型，做了藥物敏感測試。
雖然，每一位家長都聽到了一句反覆強調的話——還在研究中，新藥不知道究竟有沒有用，不知道什麼時候能上市。
但，沒有人猶豫。
高曉飛說，這12戶家庭，可以說是所有罕見病家庭的縮影了。很多家長，都知道孩子得了罕見病，但這個病到底是怎麼回事，沒有幾個人說得清。
不是他們說不清，只是因為，對它們的研究實在是太少了。
在西湖大學，在高曉飛實驗室，他們做的這些，就是給這些罕見病家庭一個可能的希望。
只是他們麼？也不是。
也許有那麼一天，可能我們自己或者是身邊的某一個親人，突然接到醫生下的通知單，說對不起，你得了罕見病。
就在你絕望的時候，醫生又說了，幸運的是，在杭州，在西湖大學，有這樣一批科學家，他們正在努力，研究這些罕見病，再等等，也許很快就有“孤兒藥”了。
你說，這是不是生命的曙光？
見到高曉飛的時候，他穿了一件藏青色的帽衫，胸前有個LOGO，是他自己設計的，“GAO”是他的姓，還有一朵四瓣小花，中間紅色的，是小血滴；四個花瓣，其實是兩個交叉在一起的膠囊。
意思是說，他想通過自己的努力，推動更多有用的藥物研發出來。
“西湖罕見病研究專項計劃”籌款200萬元
對罕見病的研究，200萬其實遠遠不夠
之所以發起這個募捐，主要是為了讓大家知道
我們身邊的這所大學為改變我們的生活，
在努力做些什麼
花14個月，10人團隊，找到一個罕見病可能的潛在解決辦法。
可以說，高曉飛是一個“光速”的例子。
正常來說，一個新藥從研究到上市，起碼要花上10年。
就像前面說的，第一步基礎研究，找到潛在的新藥；然後臨床前研究，看是否有效、安全；接著再臨床研究。
每一步，都要花很長時間，而每一步，都是要真金白銀來打底的。一個新藥，10年的研發時間，平均算下來，要花上20億，還是美元。
高曉飛說，罕見病是有“綠燈”政策支持的，比一般新藥要好一些，時間、經費都可以縮短一些，但，也是個大數字。
所以，西湖大學的舉辦方及籌資主體——杭州市西湖教育基金會，發起了“西湖罕見病研究專項計劃”，由中國青年創業就業基金會提供公募支持，向社會公開募捐。
籌款目標，為200萬元。
其中，100萬元用於支持基礎科研，100萬元用於支持科學家、醫生和患者的定期交流與溝通的開支，搭建信息交流平臺以及組織罕見病專項會議等。
你可以這麼理解——
100萬元，是給像高曉飛這樣的科學家，拿來在實驗室裡做研究的。當然，不止他一個人。
截至今年6月，已經有19位從事生物學或基礎醫學的教師，與西湖大學簽約，開始他們的獨立學術生涯，研究領域涵蓋幹細胞、腫瘤機理研究、神經退行性疾病、免疫治療等多個分支。
這些西湖大學的學者，有一批非常關注罕見病，並設立了相關課題。對於罕見病的研究，可以說，西湖大學具備強大的研究實力和發展潛力。
而根據人才規劃，西湖大學將以每年引進40-45人的速度，在全球範圍內聘請專家學者，預計到2022年底，西湖大學教授、副教授和助理教授人數將達到約250人，其中有相當一部分會是生命科學領域的科研人才，這將進一步充實西湖大學在罕見病領域研究的科研實力。
另外100萬，則是搭建罕見病患者、醫生、科學家信息交流的平臺，或者組織罕見病專項會議等，用各種形式，來推動罕見病研究的發展，希望通過這些，來改變罕見病患者的生活。
當然，對罕見病的研究，其實200萬是遠遠不夠的，之所以發起這個募捐，主要是為了讓大家知道，我們身邊的這所大學，他們為改變我們的生活，而在努力做些什麼。
西湖大學校長施一公說西湖大學屬於整個社會辦學離不開大家的支持
10月20日，在西湖大學成立大會那一天，我們曾採訪過西湖大學校長施一公，西湖大學的籌資機制是怎樣的，他做了很詳細的解釋。
西湖大學是一所社會力量舉辦、國家重點支持的新型高等學校，突出公益辦學為導向，按照高起點、小而精、研究型的辦學定位，致力於集聚一流師資、打造一流學科、培育一流人才、產出一流成果。
而西湖教育基金會，在西湖大學的運行中承擔不可或缺的作用。
基金會籌集的社會資源，是西湖大學最主要的資金來源之一，通過推舉大學董事會成員參與學校治理。
從公的角度來看，這是中國第一例“基金會辦大學”模式的落地。這種辦學模式、基金會的募資方式，和美國一些頂尖大學一樣。
到目前為止，西湖大學有36位創始捐贈人，以及400多位來自社會各界的捐贈人。
目前，西湖教育基金會募集資金協議金額，已經超過35億元人民幣。
等西湖大學走入正軌，施一公說，相信捐贈會進一步打開局面，他對幾年之內達到總金額 200 億元人民幣，充滿信心。
以國外基金會辦大學的慣例來看，背後都會有一個幾百億美金級別的永續資金池，通過資金池的穩健投資收益，保證大學運營所需的資金，維護大學撥款的持續穩健與充裕流動性，確保大學不“斷糧”。
因此，西湖大學的背後需要社會各界的熱心支持。
所以，你會支持麼？
我印象很深的，是施一公說，杭州，甚至是全國每一個老百姓，不管你是否捐贈，都是西湖大學擁有者之一。可能大家沒有意識到，西湖大學不是屬於某個人的，屬於整個社會的，是社會資產，一定會傳承下去。
募捐通道開啟感謝你對科研的支持
都市快報聯合西湖教育基金會，一同向杭州市民發出募捐徵集。
募捐項目為“西湖罕見病研究專項計劃”，籌款金額為200萬元。
親愛的讀者朋友們，你願意給這些，在實驗室裡研製新藥、拯救人類的科學家，當一個堅實後盾麼？
我們在這裡開通了“西湖罕見病研究專項計劃——都市快報募捐通道”。
捐資不限額，多少都可以，可以是一元、十元，也可以更多。每一分錢背後都是對科學研究者的一份支持，對世界的一點愛。請點擊文首、文中和文末的“去捐款”按鈕，參與捐款。
另外，捐款200元以上的捐贈者，會收到一份西湖教育基金會送上的捐贈證書，從此你就和家門口這所很牛的大學，有了淵源。
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200元(含)-10萬的捐贈證書
10萬(含)-100萬的捐贈證書
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公開募捐編號：53100000500020294HA18006
發起方/執行方：杭州市西湖教育基金會
公募支持：中國青年創業就業基金會（善款由該基金會接收和管理）
公募信息發佈平臺：新華公益
資金流向：捐贈資金用於資助西湖大學對罕見病的科學研究及開展相關活動
公募合作方資質：
該項目的公募支持方——中國青年創業就業基金會將為每筆捐贈滿100元的捐贈者開具捐贈票據，需要將您的捐贈截圖（包含捐贈項目、捐贈金額和交易單號）、發票抬頭、收件地址（或聯繫郵箱）、聯繫人信息等內容發送至郵箱[email protected]，在收到捐贈者提出的開具發票申請郵件後於次月的 10 號前為您開具票據。
如有疑問請致電：010-85212146。
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