胎兒先天畸形的影響因素包括遺傳因素與環境因素，往往是兩者相互作用的結果，先天畸形的種類比較多，一般情況下產婦在孕期並無明顯異常表現。超聲檢查簡便快捷，優於其他檢查方法，成為產前診斷和篩查的首選方法。近年來陰道超聲在婦產科方便得到廣泛應用，因此能於近12周時發現許多先天畸形。
無腦兒指顱蓋骨缺如伴雙側大腦半球、小腦缺失，面骨、腦幹、中腦及部分枕骨常存在，系前神經孔閉合失敗所致。
（一）分型 （1）完全性無腦畸形：顱骨缺損達枕骨大孔。超聲不能測及顱骨光環，僅可見發育不正常的顱底骨和顏面部。
（2）不完全性無腦畸形：顱骨缺損侷限於枕骨大孔之上，腦幹、中腦、部分腦組織和部分枕骨常存在。早孕期胎兒頭面部結構雜亂，顯示為強回聲結節。
（3）顱脊柱裂：為完全性無腦伴開放性脊柱裂畸形。脊柱裂一般發生在頸胸段，裂損大，累及多節椎骨，脊髓暴露。聲像圖表現為顱骨光環及部分腦組織缺如、脊柱呈倒八字串珠樣。
（二）超聲聲像圖表現
（1）孕12周後，無腦兒見不到胎頭顱骨強回聲光環。頭部縱切面在眼眶與後枕部以上胎頭光環消失，也看不到顱內正常結構，僅可看到眼眶。無顱蓋，無大腦，僅見顱底及顱底部分的腦組織，面部正中矢狀切頂頜徑明顯縮短，顏面部各結構均可顯示。
（2）常合併羊水過多。
（3）無腦兒最常合併脊柱裂，其他併發 畸形如唇顎裂、臍疝、馬蹄內翻足。超聲顯示脊柱上端有中低迴聲團塊（即所謂瘤節）。
（4）無腦兒特徵性面容及其他畸形的超聲表現，特徵性面容有眼球突出、耳位低、下頜小而內收、張口吐舌等。無腦兒部分病例脊柱短直，常伴脊柱裂、畸形足及其他異常。
無腦兒
（三）鑑別診斷 嚴重的小頭畸形：應仔細辨認有無頭蓋骨和腦皮質組織存在，若有可排除無腦兒。
參考文獻：《中華超聲醫學雜誌》
《實用超聲診斷掌中寶》
《胎兒超聲心動圖學》
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