寶寶吐奶是生活中很常見的一種現象，特別是小嬰兒，由於生理性原因，如消化液分泌不足及水平胃等會出現吐奶現象，一般不需要特殊處理。但是某些隱匿的先天性遺傳代謝性疾病，如甲基丙二酸血癥，會以頑固性嘔吐、餵養困難、精神狀態差或生長髮育落後為最早期的信號，如果能及時發現、及時治療，或許會挽救一個寶寶的未來，但如果延誤治療，寶寶甚至會有生命危險。那麼今天咱們就認識一下這個可怕的疾病。
甲基丙二酸血癥又稱甲基丙二酸尿症，為常染色體隱性遺傳代謝病，是由於甲基丙二酰輔酶A變位酶或其輔酶鈷胺素代謝缺陷導致甲基丙二酸等代謝產物在體內蓄積，生化分型包括甲基丙二酸血癥並高同型半胱氨酸血癥及單純型甲基丙二酸血癥，我國約30%的患兒為單純型，70%合併高同型半胱氨酸血癥。本病缺乏特異性症狀與體徵，不同基因型的患兒臨床表現類似，多在出生後1 周至1個月發病，主要表現為頑固性嘔吐、餵養困難、嗜睡、發育落後、肌張力減低、皮膚黏膜損害、黃疸等，嚴重時出現呼吸困難、意識障礙、昏迷等。一些晚髮型患兒首次發病的形式是代謝危象，在感染、高蛋白飲食、疲勞、藥物、預防接種等誘因下出現急性發作，導致代謝性腦病、酸中毒、低血糖等，易被誤診為病毒性腦炎、瑞氏綜合徵等疾病。如果不及時診治，反覆代謝危象會導致患兒多臟器衰竭、致死或致殘。
本病早期不易診斷，以前僅少數在新生兒篩查時被發現，多數患兒都會經歷曲折的就醫過程後才被診斷，而易被誤診為缺氧缺血性腦病、癲癇、腦性癱瘓、腦炎等。目前血多項遺傳代謝篩查及尿氣相色譜質譜聯用分析法檢測患者血液及尿液甲基丙二酸及其代謝產物水平是診斷該病的主要方法。同時應完善患兒基因檢查，明確其遺傳機制和背景，並對其同胞及父母進行攜帶者篩查或基因診斷，對於部分有想生下一胎意願的家庭，可在其母親下一胎懷孕至16—20周時，抽取胎兒羊水提取胎兒脫落細胞，孕26—30周時進行臍靜脈穿刺，直接取胎兒血液細胞，進行目的基因突變位點的產前診斷，防止出生缺陷的發生。
該病治療原則是急性期以補液、糾正酸中毒為主，供給高熱量、低蛋白飲食，同時補充不含異亮氨酸、纈氨酸、蘇氨酸和蛋氨酸的特殊奶粉或蛋白粉，保證蛋白質、熱量、礦物質及微量元素等營養支持；應同時給予大劑量維生素B12（1-2mg/天）肌肉注射數天，根據患兒對維生素B12的治療反應，分為反應型和不反應型，在給予口服或靜脈滴注左旋肉鹼的同時，不反應型以低蛋白高熱量飲食為主，反應型則以長期堅持VitB12治療為主、輔以低蛋白高熱量飲食。
由於本病屬於終身性疾病，一經確診需終身治療，對家屬來說會造成巨大的心理和經濟負擔，特別是確診後的後續複診、康復治療、營養費用等，會給家庭帶來沉重的壓力，因此，醫護人員應對患兒家長做好心理疏導。
隨著醫學技術的進步及政府政策的支持，新生兒篩查政策在全國範圍內普遍開展，大大提高了這些少見的先天代謝性疾病的檢出率，避免兒童及家庭受到更多的傷害。
（鄭大三附院兒童心康復十科 韋良魁/文）
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