懷孕短短16周，卻感覺又讀了一次碩士，查閱中英論文無數，國內外論壇遊走，為的就是這個在我子宮裡的小小心跳。想把自己這段時間來的積累以及心得跟大家分享，希望可以幫助到有一絲需要的準媽媽們。
唐篩：分早期唐篩和中期唐篩，早唐的準確率要高於中唐，在許醫院以及國外早已不做中唐。在國外，無創DNA已經漸漸取代早唐，早期的篩查時選擇無創DNA+12周B合併分析孕婦是否需要繼續進行接下來的絨毛穿刺以及羊水穿刺確診。唐篩是篩查，沒有確診功能，換句話就是說‘低風險’不代表你的寶寶是健康的，‘高風險’也不代表你的寶寶就是唐氏寶寶。查閱無數資料，基本上99.99%的寶寶都是沒有經過羊水穿刺確診出生的，而這其中很大一部分孕婦的早唐風險都是低風險。因為有太多孕婦特別是年輕的媽媽，看到早唐低風險，就不會繼續進行接下來的診斷，而在B超下，唐氏寶寶跟普通寶寶並沒有太多的不同。總體來說，唐篩對35歲以上的孕婦篩查很到位，因為本著寧可錯殺一千不放過一個的原則，只要一過35，基礎風險便已達到了高風險，那麼就逼著你去做無創，甚至是穿刺確診，一旦發現問題，可能就會及時引產。這也就是為什麼我們知道----大部分的唐氏寶寶都是由年輕媽媽產下。
無創DNA：無創DNA跟唐篩在原理上並沒有什麼不同，也是篩查，請注意再重複一遍是篩查，不是確診，不是確診。也就是說跟早唐中唐一樣，低風險’不代表你的寶寶是健康的，‘高風險’也不代表你的寶寶就是唐氏寶寶。不知道大家是否知道，唐氏分三種類型，標準型，嵌合型，移位型。在無創DNA中，只有標準型是可以被篩查出，另外兩種是不會篩查出，換句話說，如果不幸你的寶寶是嵌合型或移位型，那麼你的無創結果也會是低風險。當然，後兩者在唐氏寶寶中佔的比例非常小，但是不是沒有，確實是客觀存在的。在無創的假性結果中，假陽率會高於假陰率，也就是說，（被告知高風險但是最後排除唐氏的人）多於（被告知低風險最後診斷出是唐氏的人）。所以如果你的無創是高風險，請務必羊穿確診。也許大家不知道，在中國有這麼一個群體，他們都是做了無創DNA後得到了低風險，但是最終卻生出唐氏寶寶的媽媽，他們是真實存在的，他們也正在用他們的方式維權。他們其中有一些在後期的四維排畸中發現一個或兩個軟指標，但是因為醫生的一句話‘無創過了問題不大’或‘穿刺有流產風險’最終沒有進行羊水診斷，而生出唐氏寶寶。雖然這個概率並不是很大，如果你說可能一萬個人裡面存在一個，那麼，大家要知道這一個人，他承受的痛苦是其它9999個人的所有痛苦的和。
羊水穿刺，絨毛穿刺，臍穿：這三項穿刺都是確診，也就是說不存在假陽假陰，給你的結果是‘是唐氏’或‘不是唐氏’，而不是‘有99%的可能你的寶寶不是唐氏兒’。關於三項穿刺的操作時間以及操作風險比較大家可以去網上查。許多準媽媽都是在早期唐篩的時候是低危險，甚至是無創DNA也是低風險，在24周大排畸中發現了一些軟指標（鼻骨問題，四肢長度問題，心臟問題，腎臟問題），而被告知去做進一步確診檢查。這三項穿刺檢查都是有風險的，就如同手術就有風險一樣，但是如果一臺手術的死亡風險大於了不手術保守治療的風險，可能許多人不會去選擇手術。穿刺也是一樣，而這個風險，一部分上是醫學風險，另一部分是個人自我評估風險。也就是說，你是更能接受低風險生下一個唐氏寶寶，還是比較能接受你的寶寶並沒有什麼問題，但是因為穿刺，流產了。當然，這個問題問到我自己，我2個都無法接受。只是，需要自己去靜靜地想一想，哪個，你更不能接受。
其實，寫完這些，我覺得我通篇都在討論一個問題‘風險論’，有人過分在意無創DNA的假陰率，有人過分在意羊水穿刺流產的風險。每個人的選擇都不同，但是，我只是希望在選擇之前，你要清楚地知道你所選擇的是什麼，如果那些無創生唐寶寶的媽媽們知道無創低風險確實有人生出唐寶寶，在面對軟指標面前他們會因為流產風險而去拒絕羊水穿刺嗎？
做無創注意事項：根據我本身的專業相關性，對去做無創DNA的媽媽們給幾點提示—— 字數超了 另寫一篇吧。
看到論壇裡許多媽媽對於無創=羊水穿刺的理解，我表示很震驚，這也是我想寫這篇文章的主要目的。無創DNA絕對不等於羊水穿刺，原理，方式，結果，沒有一處一樣。人無完人，事情也沒有完美的事情，這2項技術的研究人員，也在一代一代地儘量完善技術，希望科學越來越發達，讓無創DNA越來越準確，羊水穿刺越來越安全。祝大家都好孕。
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