對疑難重症遺傳病患兒進行快速輔助基因診斷，7天即出報告，相較於常規基因診斷報告40-60天的診斷週期，極大地提升了效率！近日，華南地區首個快速高精度醫學外顯基因診斷方案在南方醫科大學珠江醫院落地，為遺傳病患兒的救治贏得了寶貴時間。
新生寶寶反覆氣促嘔吐 基因檢測查出遺傳疾病
康康（化名）家住廣東清遠，二胎寶寶的他自今年1月15日出生，給家裡帶來無盡的歡樂。然而，兩個半月左右時，康康出現氣促與嘔吐的症狀。
眼見氣促不斷加重，並開始出現呼吸困難，家人將其送往番禺一家醫院就診。因寶寶反覆發高燒，精神、食慾不好，睡眠也不好，便轉到南方醫科大學珠江醫院兒科重症監護室（PICU）。
各項檢查指標顯示，康康有嚴重的代謝性酸中毒、高乳酸血病。此外，還有多器官功能障礙綜合症、膿毒性休克及重症肺炎等。根據康康的症狀與臨床特點，兒科中心主任王斌教授團隊初步判斷康康可能患有遺傳代謝性疾病。
送檢快速基因檢測，7天后，結果顯示，康康在SLC37A4基因的某一位點存在純合變異。結合臨床表現和其他檢查結果，康康被確診為糖原累積症Ⅰ型。
糖原累積症Ⅰ型患兒 出生後就可開始出現症狀
糖原累積症是一組先天性遺傳代謝性疾病，它因糖原代謝過程中各種酶缺陷所致，以糖原在全身各器官組織中過度沉積為特徵，主要累及肝臟或（和）肌肉。其中Ⅰ型更為常見，以肝臟病為主。
糖原累積症Ⅰ型在出生後就可能開始出現症狀，主要表現有新生兒或嬰兒早期低血糖、乳酸中毒、呼吸困難等。
“自己和康康的母親都沒有類似病史，為什麼單單康康會患上這種遺傳性疾病？”對於康康父親的疑問，王斌教授解釋，糖原累積症多數屬常染色體隱性遺傳疾病，這種疾病患兒的父母雙方可能是突變基因的攜帶者，雖然他們沒有異常表現，但在生育下一代孩子時，孩子有25%的幾率存在相應基因的變異。
糖原累積症Ⅰ型的治療，主要通過各種方式維持血糖正常，儘可能抑制低血糖導致的各種代謝紊亂，減少長期併發症。此次快速基因診斷，幫助康康大大縮短了診斷週期，縮減了經濟開支，同時也為及時儘早地對症干預提供了時間。
7天快速基因檢測為患兒贏得寶貴救治時間
此次臨床遺傳病快速基因檢測由珠江醫院與廣州嘉檢醫學檢測有限公司合作開展。它用高精度醫學外顯基因診斷方案，分析已知的與人類疾病相關的約4000個致病基因的外顯子，並從醫院到實驗室各個環節無縫對接處理，大大縮短了檢測週期。
據王斌介紹，目前已知的100多種可治的新生兒危重症罕見病中，大部分可能與遺傳性基因有關，基因檢測中確定與遺傳相關的超過一半。快速精確的診斷能夠幫助疑難重症遺傳病患兒在短時間內揪出病因、贏得黃金救治時間，儘早地對症干預，獲得最有效的治療方案。
在“二孩”時代，快速基因檢測還有一個重要的現實意義，王斌表示，檢測結果對於患兒父母再育具有參考意義，能夠提醒二孩媽媽在懷孕期間做好針對性篩查，提高生育質量。
專家名片
王斌
專業特長：主要致力於新生兒危重症的監護，救治和遺傳病，先天缺陷診斷處理的臨床、教學和科研工作，在早產兒，極低出生體重兒，新生兒呼吸衰竭等急危重症救治方面知識全面、觀念先進、經驗豐富。
名醫門診出診時間：星期二上午
專家門診出診時間：星期一上午、星期四上午
（本文部分內容來自南方日報、廣州日報）
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