神外前沿訊，近日，神經纖維瘤病患者團體向“神外前沿”投稿公開信一封，籲請將神經纖維瘤病Ⅱ型納入罕見病國家目錄，全文如下：
關於將神經纖維瘤病Ⅱ型納入罕見病國家目錄的聯署
尊敬的各位國家衛生健康委員會罕見病診療與保障專家委員會：
你們好！
在我們國家研究和制定《罕見病國家目錄》時，懇請將“神經纖維瘤病”納入《罕見病國家目錄》。
神經纖維瘤病(Neurofibromatosis, 簡寫為NF), 又稱馮·雷克林豪森病(von Recklinghausen disease)。神經纖維瘤病是一種罕見的基因遺傳神經系統遺傳性腫瘤疾病，也被稱為“不死的癌症”、“切不掉的腫瘤”，主要表現為全身多發的神經系統腫瘤。根據其臨床表現和基因突變位點的不同，主要分為Ⅰ型神經纖維瘤病（NF1）、Ⅱ型神經纖維瘤病（NF2）和多發神經鞘瘤病。
Ⅱ型神經纖維瘤病（NF2）發病率為1／25000（以我國天壇醫院及美國兒童腫瘤基金會統計標準）；上海交通大學附屬第九人民醫院、香港大學兒科及青少年醫學部兒童腦病中心（CBC）統計數據發病率：1／40000；診斷以顱內雙側聽神經及運動神經為主，患者一旦患病將逐步喪失勞動能力；多數患者會在青春期發病，導致雙耳失聰、雙目失明、直至癱瘓死亡！（一般三十多歲死亡）;多發神經鞘瘤病則表現為惡性神經鞘，發病率更低。
NF診斷標準：Ⅱ型神經纖維瘤病（NF2）中樞型或聽力型，為雙側聽神經瘤,咖啡牛奶斑和皮膚神經纖維瘤很少,無Lisch小結。NF2的基因位於染色體22q12.2,為一種腫瘤抑制基因,編碼Merlin蛋白(神經鞘蛋白)。具體表現：
(1)聽神經瘤，聽神經在腦神經中最常受累,聽神經瘤雙側發生時可引起感覺神經性耳聾，增大後壓迫腦幹；
(2)視神經膠質瘤，發生率約佔NF1病例的15%，兒童期出現，80%患者無任何症狀，少數出現突眼、視力下降或眼球活動受限，大多數病例為非進行性；
(3)其他中樞神經系統病變，包括腦積水、腦異位、神經膠質小結、神經管閉合、脊髓脊膜膨出、腦和脊髓腫瘤、神經鞘瘤、室管膜瘤、以及星形細胞瘤和腦膜瘤；
(4)周圍神經損害，可出現感覺異常、神經根痛或臂叢麻痺、癲癇、智力障礙、共濟失調等；
(5)內臟病變，本病根據病變部位,可分為3型：
周圍型,以多發性皮膚腫瘤和叢狀神經纖維瘤為特徵,主要累及周圍神經,可同時伴內臟和中樞神經系統病變；中樞型,以中樞神經系統和神經根的各種腫瘤的併發為特徵,這些腫瘤包括膠質瘤、腦膜瘤、神經鞘瘤和神經纖維瘤；頓挫型,以腫瘤的數目較少為特點,全身僅幾個,以後亦不增多；
(6)惡變神經纖維肉瘤,或稱惡性神經鞘瘤,可發生於神經纖維瘤病患者,但並不常見。在皮膚神經纖維瘤中者稱外周惡性神經鞘瘤(malignant peripheral nerve sheath tumor, MPNST)),更為罕見。
國內外醫學界許多專家已對這類疾病進行了深入的研究，國內主要有首都醫科大學附屬北京天壇醫院、上海第九人民醫院對該病進行診斷和研究，但由於這類疾病主要系患者常染色體基因突變所致，面臨諸多科學難題，我國近數十萬患者只能在病床上絕望的等待。
現在臨床上沒有有效控制該類疾病的辦法，只能一次次手術切除，身心受到無數次的摧殘，而且醫療費用相當昂貴，動輒幾萬，甚至數十萬，患者為了控制疾病的惡化，每年需要花費巨大的治療費用，但治療結果往往不盡如人意，多數家庭不堪重負造成因病致貧，不得不放棄治療，無數個年青而鮮活的生命只有無奈地等待生命結束，無數個幸福的家庭因為患這病而毀滅，（目前只納入普通病醫保）。
更為嚴重的是，由於對疾病的認知有限，很多醫院（包括三甲醫院）的醫生並不瞭解NF疾病，不但病人得不到正確的診斷和治療，而且病人不瞭解這種常染色體顯性遺傳病的遺傳特徵，將此病遺傳給自己的下一代，造成了更大的悲劇。
當前，神經纖維瘤病引發的社會問題已受到世界各國的關注，併成立了國際神經纖維瘤病協會（http://www.ctf.org/），主要從事兩方面工作：一是幫助患者，給予神經纖維瘤病患者的照護指導，讓他們活得有質量有尊嚴，在美國、英國、德國、法國、加拿大、澳大利亞等很多國家都建立起NF關愛中心，提供康復護理、信息溝通、心理疏導等服務，以及適應患者的特殊需求的工作崗位，幫助他們的自立；另一個方面就是籌集善款，專項資助攻克病因的醫學研究項目。
從國際神經纖維瘤病協會網站（http://www.ctf.org/）顯示，已有很多國家和地區建立了關愛神經纖維瘤病的公益慈善組織，其中包括中國臺灣。值得心慰的是，目前國內有首善兒童基金會也在一直幫助神經纖維瘤病患者。
將該病納入國家罕見病目錄後，一是有利於我國乃至全球對該病的研究和防治，有效地整合各組織機構資源；支持項目、基金會參與對NF研究的投入，達到全球協同合作專項研究（美國、英國、德國、法國、加拿大、澳大利亞已經納入罕見病）；
二是納入目錄後有利於成立一個全國性的學術機構整合資源，多方位研究和探索該病的相關問題，形成合力；
三是納入罕見病目錄後，使該病患者的治療得到保障，各地醫療保障機制將為該病患者提供有力支持；
四是有利於NF疾病知識的普及，及時確診病情，並對NF病人的生育進行科學指導，儘量減少遺傳性的NF病人的出現。
這是千千萬萬患者家庭的共同期盼，也是構建和諧社會、改善民生和社會問題的必然要求。
為此我們特向專家委員會建議：將神經纖維瘤病Ⅱ型納入罕見病國家目錄。 這也是我們患者群體的強烈呼聲，懇切期望專家領導們能夠接納我們這一建議為盼。
（注：上述數據來源為首都醫科大學附屬天壇醫院、上海交通大學第九人民醫院、首善兒童基金會、國際神經纖維瘤病協會網站和香港兒童腦病中心）
此致！
泡泡家園神經纖維瘤病關愛中心
2018年6月13日
王女士 18255122283 泡泡家園網站負責人
賀先生 18685808477 郵箱：[email protected].,
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