粘多糖病是怎麼回事？
粘多糖病是先天性的代謝性疾病，也可以叫做出生缺陷，它是由於一種酶的缺乏，使得粘多糖這個物質不能被代謝掉，所以沉積在各個臟器裡面，出現了一系列的臨床表現，臨床表現是多種多樣，有的時候還不容易識別，以至於這個病一般診斷都已經延誤了。
它屬於罕見病的一種，它發病率的確是很低的，有些孩子就是一種特別醜陋的一種粗糙的一種面容，如果你見過一個粘多糖寶寶，典型的一個面容，這群孩子長得都一樣，你都會認識的。
發病機制就是基因突變，導致分解粘多糖的這個酶先天性就沒有，它就分解不掉，所以就不停地沉積在各個臟器，隨著年齡的增大，這種器官受累的表現就會越來越重，越來越重，所以有些在青春期就死掉了，有些也就是二十來歲左右就死掉了。
如果孩子早期得到診斷，可以治療的，發現的越早，甚至有治癒的可能。因為發現的越早，粘多糖對各個臟器累及的就不多，就越容易治好。
粘多糖病的患兒都有哪些症狀？
由於粘多糖物質沉積在各個臟器的不同，所以它的表現也不同。
比方說有的是在神經系統裡邊，腦子裡邊沉積了它會影響智力的，比方說這個孩子怎麼就不理人，就是一種等於是呆小，等於是那種孤獨症，也不理人，也不反應，也不講話。
有些是沉積在眼睛裡邊，影響他的視力，有些沉積在耳朵裡邊，（影響）聽力，有些甚至沉積在舌頭裡邊，他講話都講不清楚。
有的是在骨骼裡邊，骨骼表現就更奇怪了，有的是雞胸，有的是脊柱側彎，有的是小關節隆起，甚至於不定哪兒就出現骨骼有問題，就疼，這是骨骼的問題。
還有比方說心臟的問題，這孩子怎麼就突然就心衰了，心臟擴大，有的就是呼吸道，反覆的呼吸道感染，有些就是在肝脾裡邊（沉積），大家知道肝脾就在腹腔裡邊，這孩子從小肚子就越來越大，越來越大。
有些孩子就在長骨裡邊，本來孩子就站不起來，就不能走，而且腿還非常非常的細，我看到的病人經常是父母推著輪椅，把這個孩子推到我的面前，而且那個脊柱都是彎彎的，有些就傻傻的，有些還智力不受影響，完全可以和你對答，各種各樣的表現都有。
粘多糖病會產生哪些危害？
嚴重的危害，從智力受影響那他會智力受損，如果是眼睛他會瞎的，如果就是肝脾受了（影響），他會肝功能受損，脾功能亢進，如果是肺、骨骼，甚至於那種畸形，它會壓迫肺，呼吸困難，打鼾等等，還有就是骨骼受了（影響）他長不高，甚至於不能夠行走。嚴重的話會危及他們的生命。
心功能受累，心衰了，心臟就受不了，心臟就停跳了，比方說如果是影響到呼吸系統，影響到中樞神經系統，他就不能呼吸了。所以它叫罕見病，其實就是衍生來說，這個罕見病在人群當中的發病率是一定的，就是必定有一部分人群他就要得這樣的疾病，其實換句話說，我們今天這樣的很健康，是我們佔據了健康部分，那是這些少部分的孩子替我們得了這個病，所以我也願意能幫他們就幫他們一把。
孩子出現哪些症狀時家長和醫生都要警惕和想到粘多糖病？
觀察孩子，父母特別疼愛孩子，有的時候孩子已經不是特別好，可是他沒有意識到，所以就是如果人家帶孩子出去玩，別人提醒這孩子去醫院看看吧，一定要小心，因為有的時候，你像他兩歲以前，本來智力還沒有那麼發育，不可能在智力方面發現問題，但這孩子比方說行走不方便了，或者是別人說你這孩子怎麼跟別人不一樣，或者肚子大，別人只要一提出這個疑問，你一定要去看一下。
從小孩他兩歲之前的發育來看，粘多糖寶寶，他語言能力，也是和大多數孩子所不一樣的。
他可能就是因為粘多糖沉積在舌頭，就是在發音的器官上面，他發音也比較晚，或者發音不清楚，我們國家第一個粘寶寶移植，他之前都沒怎麼叫過爸媽，移植完以後能叫爸媽了。
通過語言，通過行走的能力，可以看出他和別的孩子有一些不同。
父母喊他他沒有反應，或者是跟外界沒有反應，有的像孤獨症一樣的，你讓他看什麼他集中不起來，他看不著，因為他眼睛有問題，他耳朵有問題他聽不著，所以他不是沒有反應，他聽不到外界的聲音。所以家長一定要特別注意。
所以所有的教科書，或者我們的指南里邊都規定兩歲以下治療，因為兩歲以前，粘多糖的物質沉積，第一範圍比較小，量比較少，孩子臟器功能非常的好。
但是兩歲以後就相反了，你那麼多的物質沉積，時間又那麼長，功能又受損，這個時候你再移植的話，效果就不如兩歲以前，這個道理大家應該懂，但是兩歲以前往往現在國內診斷都比較有問題，很多醫生都不認識。
經過科學的不停的進步，科技改變了生活。現在這個病只要發現得早，就可以治癒，像正常孩子一樣。
像過去傳統的教科書，一講就是粘多糖病，就是酶替代療法，比較有效就是說吃那種酶替代，就是缺哪個酶我就給他體外提供某一個酶，當然其它就是對症。
比方說有些家長說給他做個支架，給他吃點中藥能緩解緩解，孩子生活質量稍微高一點，不要這兒疼了，那兒不舒服了，都是一般對症，但是根治的話還是要靠骨髓移植。給他提供含有酶的細胞，就跟正常人一樣，我就有這個酶了，這些物質就不會沉積在我的器官裡邊，如果不是特別多，它可以繼續分解給它排掉。所以為什麼說這個移植技術還不能太晚，太晚以後效果就不是那麼好，要兩歲以前完全可以根治的。
粘多糖病患兒治療後能恢復到正常人的狀態嗎？
可以的，但是一定要早，很早很早，越早越好，兩歲以前。
而現實的情況是，我們治療的時候都已經是症狀比較明顯了。臨床上有個案例，有一個小女孩，來的時候就是醜陋的面容，肝脾腫大、個也矮，移植完才五六個月，她就長了兩釐米，而且肚子肝脾（腫大）全都沒有了，整個人變漂亮了，頭髮也黑了，整個孩子就成了個小美女。
可是她唯一的問題，眼睛還是看出來有和正常人不一樣的地方，有點小問題能看出來，否則如果再早一點，我想應該沒有什麼問題，就是那種醜陋的面容也好多了，漂亮多了。反正生長髮育現在沒有受影響，那種醜陋的面容是越來越小，肝脾膽，摸摸肚子都沒有了。
粘多糖病會遺傳嗎？
如果家族史裡邊，有以前不明原因就流產的，沒有生出來的這樣的孩子，都要想到這個病，做一些相應的檢查。
粘多糖病大部分是常染色體隱性遺傳，就是說通過常染色體，就是孟德爾遺傳規律，常染色體隱性，就是說父母都是雜合，孩子可能就是純合子了，就得病了。
所以有一句話在遺傳學裡邊，就是壞的都能傳下去，好的傳不下去，結果這孩子就得了這個病。
也有一部分是性染色體隱性遺傳，就是媽媽是一個攜帶者，但是這個孩子只要有X的這個（染色體），就是男孩子就得病了，兩種遺傳方式，現在目前認為，但是現在通過我們基因技術的（發展），好像這些規律也不完全，甚至於我們這個病人跟我講，本來應該是性隱性遺傳，他媽媽就說我就沒有這個點，結果孩子叫新生突變，新生突變也可以有的，確實是有遺傳的。
粘多糖病可以預防嗎？
預防就是我們如何降低出生缺陷，遺傳諮詢、產前診斷都要到位。
比方說結婚的父母重視了這一塊，他們可能會婚前就會很有必要去做體檢，產前就要去遺傳諮詢，諮詢告訴他們有可能會怎麼樣，如果一旦有問題以後，就是在孩子分娩之前，如果確診以後就終止妊娠，就不讓他出生，那是我們遺傳諮詢，婦產科醫生要做的事情。但是你一旦出生以後，就是我們兒科工作者的任務，要給他治好。
如果說他檢查出來，他這個寶寶是粘多糖病，這個寶寶就不能要了。但是，這是倫理的問題，理論上應該是避免這樣的孩子出生。
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