專訪段煉:專注煙霧病手術16年感悟已建立世界最大煙霧病DNA樣本庫

專訪段煉:專注煙霧病手術16年感悟已建立世界最大煙霧病DNA樣本庫

第二,段煉教授的神外科室近年來年煙霧病手術量800-1000例,煙霧病手術量全國第一。科室團隊在16年中累積了8千多例次煙霧病手術的經驗,總手術量在世界上也是最高的。

雖然做得最早也做得最多,但段煉教授清醒的認識到,煙霧病的最終解決方案一定不在手術領域,真正根治煙霧病的希望在於與煙霧病病因和發病機制的研究。

所以在第三方面,段煉教授團隊又建立了世界最大煙霧病DNA樣本庫,有近4000例樣本。

以下是神外前沿對段煉教授的訪談實錄:

神外前沿:煙霧病需要外科干預的必要性和比例有多少?

段煉:從目前看只有外科干預這一條途徑,其它沒有任何一個辦法肯定對煙霧病有幫助。也就是說,如果確診是煙霧病的病人,而且需要也具備條件干預的話,目前也只有外科干預了。

第一,煙霧病其實在中國不像想象的那麼少,而過去無論內科還是外科教科書,對煙霧病的描述都是少見病甚至罕見病,

神外前沿:煙霧病血管搭橋,是否還沒有普及?

神外前沿:您是國內第一個專注做煙霧病的醫生?

段煉:專注做的可能是第一個吧。

神外前沿:從2002年開始,其中有哪些技術進步的節點?

段煉:剛開始做還是很困難的,首先大家不認識這個病,神經內科神經外科很少有醫生能說清楚。包括2005年我們請知名專家開會,很多專家都不知道煙霧病。

我們做的第一步工作就是告訴大家,有了什麼臨床表現就要考慮煙霧病;第二要告訴大家煙霧病可以治,通過外科手術是對煙霧病病人有幫助的。

神外前沿:目前的重點工作是什麼?

段煉:前五年我就是做的上述兩個工作,現在重點在做煙霧病的病因的發病機理的研究上。因為現在煙霧病未知的東西太多了,比如病因尚未清晰,同時也發現煙霧病有明顯的遺傳傾向和地區高發傾向,像我們病房收治的病人中兩代人都發現煙霧病的佔15%。

現在,我花了大量精力在這方面的研究上,在國家自然科學基金和各位專家的支持下,我們已經完成了幾千例煙霧病病人及家屬的全基因組掃描。

神外前沿:基因數據庫建立起來了?

段煉:對,是全世界最多的,有近4000例煙霧病DNA樣本,包括最完整的影像學資料、臨床資料、生物樣本資料。

對於我們一個外科醫生來說,做分子生物遺傳工作,還是相當困難的,既要做手術也要做研究,完全是全新的領域。

現在基因庫建立起來後,美國日本專家每年都來我們這裡交流。

神外前沿:通過數據庫有沒有找到一些潛在的靶點?

段煉:已經找到了十幾個基因,煙霧病是多基因病。

神外前沿:發現基因之後的,干預手段呢?

段煉:目前太難了,這個時候我才知道生物的奧秘,從基因到血管狹窄閉塞中間的路非常漫長,分子DNA到RNA到蛋白是組學的研究。

至於外科干預的手術方法選擇,煙霧病其實是顱內一段血管堵塞了,術式上共有十多種辦法,從道理上看聯合手術最好,因為其綜合各個方法的優點,但哪個方式最好,實際上還沒有最終答案。

神外前沿:您的科室每年煙霧病手術多少?國內最高?

段煉:每年700-800例,最多時近1000例,國內手術量確實是最高的。

神外前沿:目前的手術已經很難再提高了?

神外前沿:煙霧病在腦血管病中比例有多高?

段煉:目前沒有統計數據,但是我們專家之間交流,煙霧病在出血性腦血管病中可能比動靜脈畸形的發病率還要高。中國心腦血管病致殘率致死率最高;而所有類型的腦卒中,包括缺血和出血性,其中一個重要原因就是煙霧病,但過去並不知道。

煙霧病發病有兩個高峰,一個是兒童,二是成人,在中國是缺血性的佔比多。

神外前沿:煙霧病手術後再次發病的比例有多少?

段煉:總體上講80%以上的病人手術後恢復了正常的工作和生活,但出血型煙霧病,顱內外血管重建的成功,並不能完全阻止出血的再次發生,但手術後會減少再次發生的概率。出血型煙霧病的致病機理更復雜,實際上出血型病人和缺血型病人從最開始的基因上就是不一樣的,血管壁的結構也都不一樣。

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