“基因”概念
19世紀60年代，奧地利遺傳學家格雷戈爾·孟德爾就提出了生物的性狀是由遺傳因子控制的觀點，但這僅僅是一種邏輯推理。
20世紀初期，遺傳學家摩爾根通過果蠅的遺傳實驗，認識到基因存在於染色體上，並且在染色體上是呈線性排列，從而得出了染色體是基因載體的結論。
1909年丹麥遺傳學家約翰遜在《精密遺傳學原理》一書中正式提出“基因”概念。
基因在醫療方面的研究
隨著人類對基因研究的不斷深入，發現許多疾病是由於基因結構與功能發生改變所引起的。基因在醫療領域的臨床應用包括疾病的精準預防、精準診斷與精準治療三大方面。
在預防出生缺陷，保障生育健康方面，由於新生兒缺陷主要來自於父母方或者是在胚胎期的基因突變，故這類疾病最好的解決方式是在婚前、孕前、產前及早診斷，達到及早發現、治療的效果。
在疾病早期篩查與患病風險評估方面，基因檢測對於遺傳性疾病（如遺傳性腫瘤、地中海貧血、先天性耳聾等遺傳性疾病）等致病基因篩查是避免疾病發生的重要預防措施。此外，基於循環遊離腫瘤DNA的液體活檢技術在癌症早期篩查、耐藥檢測、及預後估測方面的應用也逐漸應用於臨床。
基因對骨骼的影響
我們的骨骼時時刻刻都在重建，破骨細胞和成骨細胞交替工作。差不多十年，我們的骨骼會完全更新一次。但在這十年中即使你的基因毫無問題，但閒置不用、衰老、不良飲食和激素變化都會摧毀骨骼結構的微妙平衡。
基因突變對骨骼的影響：200萬人中會有一個石人症。石人症的大腳趾可能很短，他們的基因使得成骨細胞一直工作，肆無忌憚地把所有細胞變成骨頭。而當基因抑制了膠原的產生或者膠原質量較差時，就會出現成骨不全症，又稱脆骨症。患者眼白髮藍，牙齒半透明。只是因為基因序列上的一個字母缺失，就會導致膠原產生出現問題，從而導致上述疾病。
基因對飲食的影響
每個人的基因不同，飲食需求自然各異。你眼中的營養餐，可能是他人的致命毒藥。就像對於多數亞洲人來說很難消化的牛奶和乳製品。很多時候身體會告訴你，它需要什麼，厭惡什麼。很多飲食，甚至很多醫療方式，對大多數人而言是對的，但我們不一定是大多數。盲信那些推薦的搭配膳食絕對稱不上好。這不僅是因為每個人的遺傳基因不同，更重要的是，你吃的東西會改變你的基因。但保持健康的生活習慣，多是有益健康的，因此不必太過擔憂。
基因對用藥安全的影響
CYP2D6是P450酶系中重要的一種氧化代謝酶，在生物體的內源性物質和外源性物質的代謝中發揮重要作用。CYP2D6參與了眾多臨床藥物的代謝，其基因的多態性決定著藥物作用於不同機體時產生的個體間的差異。因此，研究不同基因型對不同藥物的影響，有助於臨床個體化用藥、減少藥物副反應，從而達到最佳治療效果。
基因與很多疾病都有密不可分的關係，相信隨著醫學的發展，基因在預防疾病和治療疾病方面一定會有更多的突破。
參考資料：
1.CYP2D6基因多態性對個體用藥影響的研究進展——楊帆、仝利俊、馬睿婷
2.基因革命——莫勒姆
