1，JAMA Neurol：深度解析！科學家鑑別出能有效降低人群阿爾茲海默病風險的關鍵基因突變！
來源：轉化醫學
克洛索基因（Klotho，KL）是一種跨膜蛋白和長壽因子，其在減少年齡相關的疾病表型和認知能力下降中扮演著非常關鍵的角色，兩種KL錯義突變子（ F352V [rs9536314]和C370S [rs9527025]）當發生完全聯動失衡（linkage disequilibrium）時就會形成名為KL-VS的功能性的單體型，研究人員發現，KL-VS的雜合性（heterozygosity）（即KL-VS HET+狀態）能夠增加KL在血清中的水平，並與攜帶雜合性主要或次要等位基因（KL-VS HET-）的個體相比時，其能對機體健康衰老和長壽施加一定的保護作用。
近日，一項刊登在國際雜誌JAMA Neurology上題為“Association of Klotho-VS HeterozygosityWith Risk of Alzheimer Disease in IndividualsWho Carry APOE4”的研究報告中，來自斯坦福大學等機構的研究人員通過研究在尋找能與APOE4（載脂蛋白e4）等位基因相互作用降低阿爾茲海默病風險的遺傳因素時，他們發現，KL-VS的雜合狀態或能保護機體抵禦年齡相關的表型變化及認知功能下降，但目前研究人員並不確定其是否能保護攜帶APOE4的人群免於AD。
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JAMA Neurol：深度解析！科學家鑑別出能有效降低人群阿爾茲海默病風險的關鍵基因突變！
2，PNAS丨許國旺/楊春章團隊合作提出干預谷胱甘肽代謝治療IDH1突變型膠質瘤的新策略
來源：BioArt
在小鼠模型中，雷公藤甲素（Triptolide）抑制IDH1突變型膠質瘤的生長
膠質瘤患者中異檸檬酸脫氫酶I（IDH1）突變幾率很高。IDH1突變導致酶促反應的顯著改變，催化α-酮戊二酸（2-KG）大量轉化為2-羥基戊二酸（2-HG），並引起細胞代謝系統的顯著改變。提示腫瘤細胞依賴特異的代謝途徑完成細胞生物學過程。
近日，由中科院大連化學物理研究所的許國旺研究員和美國國家癌症研究所的楊春章研究員領導的合作團隊在PNAS上發表了題為 Triptolide suppresses IDH1-mutated malignancy via Nrf2-driven glutathione metabolism的工作。該研究團隊發現IDH1突變的癌細胞中，由抗氧化應激轉錄因子（Nrf2）調控的谷胱甘肽合成代謝通路十分活躍。通過體外和體內研究發現，對谷胱甘肽合成代謝途徑進行藥物干預，可使IDH1突變的癌細胞凋亡，並提出了治療IDH1突變型膠質瘤的新策略。
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PNAS丨許國旺/楊春章團隊合作提出干預谷胱甘肽代謝治療IDH1突變型膠質瘤的新策略
3，阿凡達世界重現！27位科學家Nature Biotechnology創造出持續發光的活體植物
來源：生物通
近期一組遺傳學家宣佈了成功創造能夠產生可見光的植物，他們在某些菇類中發現的生物發光在代謝上類似於植物中常見的自然過程，因此他們構思通過插入從蘑菇中獲得的DNA，創造出比以前亮，且持續發光的植物。
這一發現公佈在Nature Biotechnology雜誌上。由27位科學家撰寫，其中Karen Sarkisyan博士和Ilia Yampolsky主導研究。
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阿凡達世界重現！27位科學家Nature Biotechnology創造出持續發光的活體植物
4，幾乎一半的產後精神疾病都是孤立性案例
來源：大話精神
每一千名母親中，就有一兩名會患上產後精神病，但與分娩有關的心理脆弱並不一定會伴隨她們度過餘生。iPSYCH的一個研究項目表明瞭這一點：40%的產後精神病患者——即分娩後罹患精神病的女性患者——隨後不會再發病。這項新的研究是基於系統的文獻綜述和對該領域內已發表文章的薈萃分析，其結果剛剛發表在國際期刊《臨床精神病學雜誌》(journal of Clinical Psychiatry)上。
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5，Molecular Autism腦電功率譜研究:Dup15q綜合徵腦電標記物的生物機制
來源：思影科技
自閉症譜系障礙（ASD）等神經發育障礙中存在大量15q11.2-q13.1染色體倍增（Dup15q綜合徵,Duplications of 15q syndrome）個體，該染色體包括父系印記基因UBE3A和三個非印記γ-氨基丁酸（GABAA）受體基因。研究發現Dup15q綜合徵存在典型β-EEG活動，但不清楚是由哪個特定基因表達。
為了驗證UBE3A過度表達並不一定產生β-EEG活動，本研究將Dup15q綜合徵兒童（研究組）與以下幾組進行比較：（1）使用GABAA調節劑咪達唑侖(midazolam)的健康成人；（2）正常（TD）兒童；（3）兩個父系倍增15q（即UBE3A沉默等位基因）兒童。研究結果說明,不能單用UBE3A功能障礙來解釋 Dup15q綜合徵β-EEG活動，GABAergic對β-EEG活動有關鍵作用。且β-EEG活動可作為Dup15q綜合徵臨床試驗中GABAergic病理學的標記物，指導Dup15q綜合徵和其他形式ASD的靶向治療。本文發表在Molecular Autism雜誌。
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Molecular Autism腦電功率譜研究:Dup15q綜合徵腦電標記物的生物機制
6，持之以恆vs天賦異稟？預測成功的認知非認知因素
來源：環球心理資訊
認知能力被廣泛定義為“推理、計劃、解決問題、抽象思考、理解複雜思想、快速學習和從經驗中學習的能力”。而毅力則被定義為對個人重要的長期目標的熱情和堅持。研究發現，毅力似乎獨立於認知能力並且已經證明了它對成就，特別是個人意義上的目標，有超越認知能力的遞增預測效度。
為了檢驗認知因素和非認知因素“毅力”，該研究對美國西點軍校超過10000名學員的縱向數據進行了大量分析。該研究強調了成就的認知和非認知決定因素的獨立作用。到目前為止，分別觀察到認知能力和身體能力對學習成績和體能表現的預測效果最大。
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7，只要活動，就有益處！瑞典20年隨訪研究
來源：中國循環雜誌
近期，歐洲預防心臟病學雜誌上發表的一項來自瑞典的20年隨訪研究提示，老年代謝綜合徵患者如果堅持運動，即便是輕體力活動，其心血管風險和死亡風險也能顯著降低。總體上，無論有無代謝綜合徵，各種強度的運動均可顯著降低心血管死亡和全因死亡風險。
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8，高血壓和肥胖最折壽！《自然-醫學》近70萬人遺傳分析提醒
來源：醫學新視點
《自然-醫學》近期發表的一項研究中，來自日本大阪大學的研究團隊對近70萬人的遺傳和臨床信息分析發現，高血壓和肥胖是縮短壽命的最強遺傳因素，而健康生活方式則有助於改善這種危害。研究為確定改善健康和醫學治療的優先目標提供了洞見。
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