隨著基因組測序成本持續下降，人工智能開始分析所有這些新數據，個性化醫療時代越來越接近。
超過一半的冰島人現在已經對其精確的基因構成進行了測序和分析。
成千上萬的基因組已被專業公司Decode Genetics完全測序，成本約為600美元（487英鎊）。
“與MRI掃描的成本相比，它並不是那麼大，”創始人兼首席執行官KáriStefánsson說。
這些項目的目的不僅是為了更多地瞭解一般人群中的疾病，而且還要根據個人特定的遺傳怪癖創建個性化醫療。
例如，有些人比其他人更快地代謝藥物，對治療方案有影響。其他人可能有生活方式，增加他們發展特別危險的病症的機會。
“我們已經開始應用人工智能挖掘這些巨大的數據集，”Stefánsson先生說。“所有這一切都可以深入瞭解人類的多樣性，疾病的本質以及對治療的反應。”
第一個人類基因組序列耗時13年完成，耗資約27億美元，但由於採用了新技術，DNA分析的成本急劇下降，並且世界各地正在創建越來越多的大規模“生物基因”遺傳譜。
例如，愛沙尼亞正在進行類似的項目，正在邀請公民自願提供DNA。然後根據塔爾圖大學基因組學研究所愛沙尼亞生物銀行負責人Andres Metspalu教授的研究，使用一種稱為SNP陣列的測試 - “一個窮人的基因組序列”進行分析。這項測試的成本僅為50歐元（45英鎊）。
正在分析與醫療條件相關的700,000個基因突變的數據。現在，結果首次提供給參與者。
“研究所有的遺傳關聯，我們發現有大量的信息可以歸還給個人用於醫療保健系統，”該研究所藥物基因組學副組長兼副主任Lili Milani教授說。
“例如，攜帶突變的人會發現某些疾病的高風險，以及乳腺癌突變等單基因疾病。”
例如，人們是否患有心血管疾病或2型糖尿病的風險更高或更低，可能取決於他們的遺傳傾向和生活方式的組合 - 飲食，運動等，Milani教授解釋說。
因此，與參與者共享此類數據需要謹慎。聽到嚴重疾病傾向的消息非常令人痛苦。
當結果被移交時，參與者簽署新的知情同意書並獲取第二個樣本以確認原始數據。隨後是專家預約，諮詢，與家人分享的信和後續諮詢。
“愛沙尼亞的獨特之處在於我們正在返回結果 - 我們已經完成了幾項試驗，我們與臨床醫生合作，返回了乳腺癌和家族性高膽固醇血癥的結果，”她說。
“這非常謹慎和保守。”
但隨著越來越多的測試和測序項目進入世界各地，一個潛在的嚴重問題正在出現。
大多數項目不成比例地傾向於歐洲人後裔。
美國國家人類基因組研究所（NHGRI）的項目主任Lucia Hindorff博士警告說：“如果我們繼續關注易於研究的人群 - 那些之前已經研究過的人群 - 我們會使健康數據的現有差異變得更糟。”
“我們看到的證據表明，增加5萬名歐洲人而不是5萬名非歐洲人增加了不同的數據價值。如果你增加5萬名非歐洲人，你最終會發現更多變化，”她說。
在美國，作為使用基因組學和流行病學的人口建築項目的一部分，Hindorff博士和其他研究人員一直在收集來自近50,000名非裔美國人，西班牙裔/拉丁裔，亞洲人，夏威夷原住民，美洲原住民和其他人的遺傳數據。
他們已經確定了27種與血壓，2型糖尿病，吸菸和慢性腎病等疾病相關的新基因組變異。
在一個例子中，在夏威夷原住民參與者中發現了新基因組變體與吸菸者每日香菸使用之間的強烈關聯，但在大多數其他人群中沒有。
同樣，研究小組發現，血紅蛋白基因中的一種變異 - 一種以其在鐮狀細胞貧血症中的作用而聞名的基因 - 與非洲裔美國人血紅蛋白中附著的更多血糖有關。
隨著基因組測序成本持續下降以及待分析數據量的增加，個性化醫療時代看起來更加可行。
嬰兒在出生時經常進行基因分析的時間可能會到來 - 米蘭教授說，愛沙尼亞的高級衛生官員一直在提議。
Stefánsson先生對此表示贊同：“我認為我們很可能會利用這種序列能力來實施預防性藥物，以便我們在出生時對人們進行測序，”他說。
“因為我們為什麼不呢？”
