消費日報網訊 2019年12月，江西省婦幼保健院產前診斷中心成功實施首例雙胎羊膜腔穿刺術，填補了省內技術空白，目前江西省婦幼保健院產前診斷中心已完成12例雙胎羊膜腔穿刺手術，技術成熟可靠，為產前篩查高危和超聲異常的雙胎孕婦提供了有效的產前診斷服務保障。
近年來，隨著不孕不育患者數量的不斷增加、高齡孕婦的增多及輔助生殖技術的快速發展，雙胎妊娠的比例大幅增長，然而雙胎出生缺陷風險也相對增加，畸形率是單胎的2倍，死胎/新生兒死亡是單胎的5倍，其特有的細胞分裂錯誤導致胎兒核型不均衡風險升高。產前篩查高危、超聲發現胎兒異常者，需進一步行介入性產前診斷，介入性產前診斷主要有絨毛活檢術、羊膜穿刺術和臍靜脈穿刺術。雙胎羊水穿刺的難點主要在於有時難以辨別羊膜分隔，須對每個胎兒做好標記（如胎盤位置、胎兒性別、臍帶插入點、是否存在畸形特徵等）及流產風險相對增加。產前診斷中心劉豔秋主任與超聲診斷科周欣主任通過長期摸索，通力配合，逐步突破技術瓶頸，提高穿刺準確率和可靠性，降低手術風險，使該項技術在江西省婦幼保健院得以順利臨床開展，是江西省產前診斷技術的一項重要突破。
2020年2月3日一位孕婦拿著NT報告單前來該中心劉豔秋主任優生遺傳專家門診就診，NT提示雙絨雙羊，其中一胎NT5.8mm，鼻骨未顯示；NT增厚，鼻骨未顯示，提示染色體可能存在異常。告知相關風險及侷限性後，孕婦及家屬接受了雙胎羊膜腔穿刺手術。3月10日，在產前診斷中心劉豔秋主任和超聲科周欣主任強強聯合下，順利的完成了手術，獲取了兩個羊膜腔的羊水標本進行胎兒染色體核型診斷。3月31日，中心電話通知孕婦結果，其中目標胎兒核型為21-三體，另一胎未見異常。21三體即為我們常說的唐氏綜合症，其主要的臨床表現為嚴重智力低下，眼距寬、鼻樑低平、通貫掌，有些合併先天性心臟病，是最常見的出生缺陷之一，充分履行知情告知後，孕婦及家屬最後決定在江西省婦幼保健院對其目標異常胎兒進行減胎，避免缺陷兒的出生。
隨著生活水平的提高和醫療技術的進步，群眾對優生優育越來重視，要求越來越高。雙胎孕婦如果產前篩查高危或B超發現問題，孕婦及家屬陷入焦慮境況，急切想知道每個胎兒有無遺傳性疾病或其他異常，雙胎羊膜腔穿刺術作為一項適宜產前診斷取材手術，是後續細胞和分子遺傳學產前診斷技術得以實施的必要前提，為孕育健康雙胎寶寶保駕護航。
省婦幼保健院產前診斷中心長期致力於出生缺陷一二級預防工作，上個世紀80年代即開展羊膜腔穿刺取材手術。省產前診斷中心在江西省婦幼保健院成立以來，在省內率先引進開展臍靜脈穿刺術、絨毛膜穿刺術，以及雙胎羊膜腔穿刺術，為孕婦提供各孕期完善的產前診斷技術服務，為江西省出生缺陷防控技術水平的提高不斷做出新的貢獻。（劉丹平 謝康）
編輯丨鄧藝童
