每年的4月2日是世界孤獨症日，旨在通過多一點了解“孤獨症”而呼籲人們對“身處孤獨”的兒童更多的關心和關注。
自閉症又稱為孤獨症，是發病於嬰幼兒期的、特有的、嚴重的精神障礙。自閉症的症狀通常在患兒12-18個月時就有表現，但確診卻要在患兒24-36個月才能做出，有個別患兒甚至要到成人時才被確診。
多一點了解“身處孤獨”的兒童
孤獨症的臨床表現主要有三大類核心症狀：社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重複的行為方式。
什麼是社會交往障礙？就是患兒活在自己的世界裡，不能建立人與人之間的感情鏈接。嬰兒期對目光接觸、聲音、肢體接觸等都沒有期待或牴觸。幼兒期不能對父母產生依戀，不能與同齡兒童正常交往和建立夥伴關係。成年後缺乏交往的興趣和社交的技能，不能建立戀愛關係和結婚。
什麼是交流障礙？孤獨症兒童常以哭或尖叫表達他們的不適或需要，表達自已意願時缺乏相應的面部表情，很少使用點頭、搖頭、擺手等動作。而且語言交流方面存在明顯障礙，患兒的語言理解能力、語言形式和內容、語言運用能力均不同程度地受損。
那麼興趣狹窄及刻板重複的行為方式有哪些表現？孤獨症兒童對一般兒童所喜愛的玩具和遊戲缺乏興趣，但對一些通常不作為玩具的物品卻特別感興趣，如瓶蓋等，有些患兒還對塑料瓶、木棍等非生命物體產生依戀行為。刻板重複的行為方式體現在常常用同一種方式玩玩具，要求物品放在固定位置，出門非要走同一條線路等，並且常常會出現重複蹦跳、用腳尖走路等奇特怪異的行為。
現代醫學研究顯示自閉症是一種在一定遺傳因素作用下，受多種環境因子刺激導致的瀰漫性中樞神經系統發育障礙性疾病。雖然自閉症的病因學和生化異常改變至今尚未完全闡明，但自閉症患者存在由於炎症反應改變和組織灌流不足所導致的神經損傷[1]。
自閉症患兒常伴有中樞神經系統的循環功能受損或異常，導致組織缺氧、基礎循環的灌流不足以及受刺激下組織灌流減少，這種灌流不足的區域常與功能密切相關。比如，在自閉症患兒中有顳葉特殊區域灌流不足的表現，而這部分腦組織與認知、社會交往以及語言能力有關。而通過比較自閉症患兒和正常兒童的屍檢標本，發現在自閉症患兒的大腦皮質、白質，特別是在小腦中存在著神經組織炎症病變，且存在全身性T細胞和B細胞的功能異常，即自身免疫參與自閉症的形成。
目前臨床對自閉症的治療手段主要通過行為干預，特殊教育訓練，家庭治療計劃促進患兒的語言發育，改善患兒行為，提高杜會交往能力，掌握基本生活和學習技能，通常情況下是不建議長期使用藥物治療的。
幹細胞由於其獨特的生物學特性而具有治療自閉症的潛能,尤其是間充質幹細胞具有抑制炎症、免疫調節功能，或可治療自閉症兒童的免疫系統異常。臨床試驗結果顯示，幹細胞治療自閉症能夠改善患者的行為，並且初步證實了安全性，為自閉症的治療提供一種全新的可能。
32名自閉症患者進行鞘內注射自體骨髓單個核細胞治療的臨床研究結果顯示[1]， 91%的病人自閉症評估量表得分顯著提高，62%的病人臨床總體印象量表得分顯示症狀嚴重程度明顯下降，96%的病人整體病情有所改善。而且，試驗期間沒有嚴重不良事件發生。
鞘內注射自體骨髓單個核細胞治療一個25歲成年男性自閉症患者的案例也顯示[3]，治療6個月後，患者的專注能力、注意力、靜坐耐力、睡眠、眼神交流、社交和記憶等方面均得到改善，並且，PET掃描顯示腦補代謝低的表現有所改善。移植過程沒有引發嚴重的副作用事件。
近期發表的論文也顯示[4]，間充質幹細胞移植治療給8名自閉症兒童帶來了療效，並且整個治療過程是安全的, 沒有嚴重的不良事件發生。
該臨床研究中，受試者每12周接受3600萬劑量的間充質幹細胞靜脈回輸移植，並在治療完成後3個月和12個月進行隨訪。8名受試者的兒童孤獨症評定量表以及自閉症治療評估檢查表得分在治療後明顯降低，並且這8名患兒的自閉症狀類別都降低到較低級別。研究者認為，對於自閉症患兒來說，重複劑量的間充質幹細胞移植治療具有安全性和可行性，並且展現出潛在的治療效果。
根據clinicaltrial.gov記錄，共計19項幹細胞治療自閉症的臨床試驗登記在冊，其中6項的狀態為已經完成。利用幹細胞治療自閉症的灌流不足和免疫異常已經得到越來越多人的關注和研究。
展望
幹細胞具有治療自閉症的潛能，當前的臨床數據已經顯示幹細胞移植的安全性和可行性，但長期效果還需要通過更多大規模臨床試驗進行探索和驗證。希望社會和自閉症研究項目給予更多的理解與支持，讓科學家和臨床醫生們儘早研發出治療自閉症的幹細胞藥物來。也希望人們在生活中能給予自閉症群體更多的關心和愛，讓自閉症患者鼓起勇氣對抗病痛。
參考文獻：
1. 宋秀軍,何蕊,江其生.幹細胞治療小兒自閉症研究進展(文獻綜述)[J].放射免疫學雜誌,2011,24(01):55-57.
2. Sharma A, Gokulchandran N, Sane H, et al. Autologous bone marrow mononuclear cell therapy for autism: an open label proof of concept study. Stem Cells Int. 2013;2013:623875.
3. Sharma A, Gokulchandran N, Sane H, et al. Therapeutic effects of cellular therapy in a case of adult autism spectrum of disorder. Int Biol Biomed J. 2018;4(2):98–103.
4. Riordan, N.H., Hincapié, M.L., Morales, I., Fernández, G., Allen, N., Leu, C., Madrigal, M., Paz Rodríguez, J. and Novarro, N. (2019), Allogeneic Human Umbilical Cord Mesenchymal Stem Cells for the Treatment of Autism Spectrum Disorder in Children: Safety Profile and Effect on Cytokine Levels. STEM CELLS Translational Medicine, 8: 1008-1016. doi:10.1002/sctm.19-0010
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