>>>>白化病
白化病是由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏，或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。其中一類白化病是由於遺傳缺陷引起酪氨酸酶缺乏，由於酪氨酸酶缺乏，酪氨不能轉化為黑色素。
另一類白化病是由於基因缺陷，這類白化病患者出生時有輕度色素沉著，白化病目前預防措施主要有減少近親結婚、產前基因診斷。
>>>>唐氏綜合徵
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，是由染色體異常而導致的疾病，發病原因有三點：遺傳，10%唐氏綜合徵是因為來自父親的額外染色體；致畸物質及疾病，環境中致畸物質如放射線、苯、農藥以及某些藥物如磺胺等，都可以引起染色體畸變；妊娠時的年齡，孕婦的年齡是影響發病率的主要因素，隨著母親年齡的增大，子女發病的幾率增高。
>>>>先天性心臟病
先天性心臟病是指在嬰兒出生時就有的心臟問題，部分病例主要歸因於懷孕時期的感染、使用特定藥物或有毒物質，而父母親也和此疾病關聯。如母親的營養不良或肥胖，父母親其中一方有先天性心臟病也是危險因子。
某些基因的狀況也會和此心臟疾病有關，如唐氏症、透納氏症、馬凡氏症候群。先天性心臟病可以透過接種德國麻疹疫苗、使用含有碘的鹽及添加了某些葉酸的食物製品來達到部分的預防工作。
>>>>藥物性耳聾
藥物性耳聾指的是使用某些藥物治病或人體接觸某些化學制劑所引起的耳聾。有些藥物能從母親的乳汁中分泌出來，損傷嬰兒的聽神經，引起耳聾。還有的藥物可通過胎盤進入胎兒體內，引起先天性耳聾。
一旦發現藥毒耳聾跡象，應及時就醫治療，將危害降至最低程度。
>>>>腫瘤
腫瘤是指機體在各種致瘤因子作用下局部組織細胞增生所形成的新生物，因為這種新生物多呈佔位性塊狀突起，也稱贅生物。根據新生的細胞特性及對機體的危害程度又將腫瘤分成良性腫瘤和惡性腫瘤兩大類。
癌症即為惡性腫瘤的總稱，所以一旦發現體內出現腫塊以及上述症狀，應及時就醫。
北京科學中心主題館生命展廳 “個體遺傳檢測”展項
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