二孩政策放開後，許多夫婦有了生二胎的念頭。不過有這樣一類特殊的群體：第一個孩子不幸患有遺傳病，想再生一個健康的寶寶，這種情況該怎樣避免遺傳病再次中招呢？浙江省醫學會遺傳學分會主委、浙江大學醫學院附屬婦產科醫院醫學遺傳學教研室主任金帆教授建議孕前要上醫院做產前篩查。針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，產前篩查可以防止有缺陷患兒的出生。
兩年前，李女士一家迎來了他們家的第一個孩子。孩子生下來後，家人發現孩子有些異常，雖然孩子大部分特徵都像女性，但是又有睪丸。究竟是怎麼回事呢？一家人很是擔憂。醫院檢查後，孩子被確診為睪丸女性化。睪丸女性化也稱為雄激素不敏感綜合徵，它是一種隱形遺傳疾病，患兒出生後既具有男性的性腺（睪丸），同時又有發育不充分的女性外陰及女性第二性徵。想到孩子長大後可能面臨的種種外界壓力，李女士一家人非常痛苦。為了能再生一個健康的寶寶，李女士和家人找到金帆教授。
“我們首先抽取了患兒部分血液，檢查到底是哪個基因發生了突變，檢測發現X染色體上雄激素受體編碼發生基因突變。等到李女士自然受孕後，我們再進行羊水穿刺。幸運的是，檢測結果發現胎兒X染色體沒有攜帶致病基因。這意味著這是個健康的孩子，這個家庭的基因變異也不會再遺傳下去了。”金帆教授告訴記者。
“還有的是在孕前篩查出來的，有位孕婦在懷孕16周時發現胎兒生長緩慢，基因檢測發現這個孩子染色體有激變，有的地方多了一點，有的地方少了一點，可能是父母有平衡結構異常，染色體排列錯了。雖然父母不一定會發病，但是孩子很容易發病，發病風險約為8/9”。
金帆表示，現在無論是對於單基因病或染色體病，通過檢測把基因突變查出來後都可以進行產前診斷。“一般染色體異常在懷孕16周就能檢查出來。但基因病具有異質性，不同疾病病因不一樣，同種疾病不同的突變類型、檢測方法也可能是不一樣的。”他提醒，第一胎如果是缺陷患兒，父母準備懷第二胎時要提前做好檢查。如肌營養不良、血友病、白化病，頭胎孩子的基因一定要事先檢測，明確是哪一段基因發生了突變，再次懷孕後進行羊水穿刺，如果有基因異常可以及時地診斷出來，否則等到胎兒太大就無法終止妊娠。
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