中國自閉症家庭最常見的遺憾，恐怕都是“診斷得太晚”，錯過了最佳的干預期。
知乎上最有名的特教老師李老西也說，“不怕程度差，就怕年齡大。”
即使在美國，自閉症幼兒的平均診斷年齡也在4.5歲，但其實他們原本在2歲左右就能被發現。
那麼，是什麼造成了這些，又如何規避呢？
11月29日，2019中山大學自閉症論壇上，復旦大學附屬兒科醫院自閉譜系障礙診療團隊發佈的最新研究，給出了答案。
據該研究的主要負責人、復旦大學附屬兒科醫院兒童保健科主任徐秀教授介紹，從2014年開始，他們依託中國兒童保健三級醫療體系，對上海徐彙區所有年滿18-24月齡的幼兒進行自閉症早期篩查。
復旦大學附屬兒科醫院兒童保健科主任徐秀
2018年9月，他們在美國權威期刊《Autism research》上，發表了歷時4年的研究成果——《自閉症譜系障礙早期篩查程序的改進：來自上海社區模式的經驗》。
美國西蒙基金會網站SPECTRUM發表評述文章，稱“這項來自中國上海的試驗，代表了該國為提高自閉症認知做出的新努力。”
自閉症2歲就能確診，
實際確診年齡卻為4.5歲
問題出在哪？
根據美國疾病預防與控制中心2014年發佈的《8歲兒童中ASD患病率報告，2010年》（詳見參考文獻1），自閉症幼兒在2歲時，就能被可靠診斷。但目前，確診的平均年齡為4.5歲。
很多自閉症幼兒因此錯過了早期干預的絕佳時間。
為了解決這個問題，北美和歐洲許多國家/地區，都對3歲以下的幼兒進行早期ASD篩查。美國兒科學會也建議使用標準化的自閉症篩查工具，對所有18-24個月幼兒進行ASD篩查。
中國已經建立起由社區衛生服務中心、區婦幼保健醫院、市級婦幼保健/兒童醫院（三級醫院）組成的三級兒童保健醫療體系。
主要為0-6歲幼兒提供新生兒篩查、成長和發育評估、營養和餵養指導、視力和聽力篩查以及神經心理發育評估等常規服務。但對ASD，尚缺乏有效的中文篩查工具和有效的管理模式。
4年
22247名幼兒完成了自閉症普查
42個幼兒被確診
為了研究社區幼兒常規檢查期間，實施ASD早期篩查計劃的可行性，復旦兒科ASD診療團隊以上海市徐彙區為試點，依託社區服務中心、徐彙區婦幼保健院、復旦兒科三級兒童醫療保健體系，建立起ASD社區早期篩查及轉診體系。
整個研究歷時4年，分為兩個階段。篩查工具選用的香港漢化版CHAT-23量表（幼兒自閉症檢查表），研究團隊根據需要做了部分改動。
第一階段是2014年開始實施的基本篩查模式。
上海徐彙區年滿18-24月齡的幼兒來到社區服務中心接受常規健康檢查時，社區兒科保健醫生都會邀請家長，根據幼兒日常表現填寫CHAT-23量表A部分（即家長問卷表）的內容，作為ASD的1級篩查。
篩查結果為陽性的幼兒將被轉介至徐彙區婦幼保健院，接受CHAT-23量表B部分（面對面）的2級篩查。
篩查結果依舊為陽性的幼兒，最後將轉介至復旦兒科進行有關檢查和認知功能等評估，如針對6歲以下幼兒的發育篩查測試。復旦兒科醫生將根據《精神障礙診斷和統計手冊》（第5版）和《自閉症診斷觀察表》(ADOS第二版)，做最終診斷。此為第3級診斷評估。
圖注：第一階段基本篩查模型的流程圖
第二階段是2015-2017年實施的改進篩查模式。
研究人員總結第一階段篩查數據時，發現陽性率及大多數篩查指標均低於預期，於是從2015年開始對篩查模式進行了3項改進：
1. 在1級篩查中增加觀察試驗。
在社區衛生服務中心，除了家長需要填寫CHAT-23量表A部分，兒童保健醫生還將對幼兒進行兩個自閉症預警性指標——應名反應和執行簡單命令的能力的觀察。
CHAT-23量表A部分和觀察試驗兩個任何一個呈陽性，都將被轉介至徐彙區婦幼院進行2級篩查。
2. 對篩查結果為陽性的家庭進行電話隨訪。
1 級篩查中為陽性的幼兒，如果沒有去徐彙區保健進行2級篩查，研究人員將根據CHAT-23-B對其進行電話篩查。篩查結果為陽性的幼兒，同樣將被轉介至復旦兒科評估診斷。
2 級篩查中為陽性的幼兒，如果沒有復旦兒科完成診斷，研究人員也將打電話督促。
3.向兒童照料者科普自閉症相關知識。
①給在社區中心進行常規檢查的檢查的幼兒家長，發放含兒童社交技能發展指南的小冊子。
②每隔半年，研究團隊就在社區，面向0至3歲幼兒家長開展自閉症科普講座。
圖注：第二階段基本篩查模型的流程圖
2014年—2017年，研究團隊共篩查了22247名適齡幼兒，其中 42名被診斷出患有ASD，平均診斷年齡為25.19±6.84個月。
第一階段的ASD診斷率為0.1％，第二階段為0.21％。（一階段共篩查4954名，5名被確診；二階段共篩查17293名，37名被確診）
社區篩查幼兒的確診年齡
比自由診斷，提早了14個月
同期，復旦兒科自由接診了460名徐彙區以外的ASD幼兒，平均確診為年齡39.24±16.55個月。
社區篩查幼兒的平均診斷年齡，比主動求診幼兒的平均診斷年齡，整整提前了14個月。
研究成果表明，依託中國社區、區婦幼、專科三級兒童保健網絡體系可以進行有效的自閉症早期篩查。
徐秀在中山大學自閉症論壇的專題講座上也特別提到，為社區家庭提供自閉症宣傳科普知識，增加社區、區婦幼的電話隨訪，可以大大提升早期篩查的有效率。
據瞭解，目前，這一套早期篩查的轉診體系已經覆蓋了上海市的徐匯、閔行、長寧三個行政區，也進一步推廣到了寧波、崑山、廈門等地。
同時，復旦兒科的ASD診療團隊還為確診為ASD的幼兒家庭，建立了以患兒為中心、家長為主體的診療長期支持體系，提供了以家長培訓課程為主的4種干預措施：
（1）一天（8小時）的孤獨症家長基礎課培訓（孤獨症基本知識和早期家庭干預技術-早期介入丹佛模式（ESDM）介紹）
（2）8周父母技能訓練（PST）小組課
（3）為期6個月的ESDM親子培訓
（4）常規門診服務中的家長技能指導
除了復旦兒科提供的家長培訓，家長還可以自行為孩子選擇社區自閉症康復機構。
復旦兒科ASD診療團隊持續跟蹤調查顯示，社區篩查中最終確診的ASD幼兒中，早期干預率為85.71%，持續早期干預率為66.67%，表明該項目為改善他們的預後和生活質量提供了更多希望。
不過，在《Autism research》發表的研究論文中，也指出該研究未對篩查為陰性的幼兒進行隨訪，未識別潛在假陰性幼兒的措施，實施改進模型後，一級篩查的陽性率仍然較低，並且在兩個篩查級別中，後續轉診數量損失仍然明顯，還有一定侷限性。
注：本文主要內容整理自復旦兒科自閉症診療團隊, 《自閉症譜系障礙早期篩查程序的改進：來自上海社區模式的經驗》，Autism Research，第11卷，第9期
參考文獻
1.Wingate, M., Kirby, R. S., & Pettygrove, S. (2014).
Prevalence of autism spectrum disorder among children aged 8 years — Autism and developmental disabilities monitoring network, 11 Sites, United States, 2010. MMWR Surveill Summary, 63( 2), 1– 21.
2.Noland, R. M., & Gabriels, R. L. (2004). Screening and identifying children with autism spectrum disorders in the public school system: The development of a model process. Journal of Autism and Developmental Disorders, 34( 3), 265– 277.
3.Robins, D. L. (2008). Screening for autism spectrum disorders in primary care settings. Autism 12 ( 5).
Chlebowski, C., Robins, D. L., Barton, M. L., & Fein, D. (2013). Large‐scale use of the modified checklist for autism in low‐risk toddlers. Pediatrics, 131( 4), e1121– e1127.
4.Johnson, C. P., & Myers, S. M. (2007). Identification and evaluation of children with autism spectrum disorders. Pediatrics, 120( 5), 1183– 1215
—完—
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校對|徐秀 徐園月 內容顧問|孫旭陽
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