陝西科技報-陝西科技傳媒網（記者 周勵） 2月6日，國際頂級學術期刊《自然》集中發表了國際癌症基因組聯盟（ICGC）泛癌全基因組分析協作組（PCAWG）完成的6篇論文，不僅選取其一作為當期封面，而且配發新聞綜述和科技評論，高度稱讚上述研究成果將成為進一步探尋癌症分子遺傳學機制的鑰匙。西安交通大學團隊、華大基因楊煥明院士團隊、空軍軍醫大學樊代明院士團隊等中國近十家單位實質性全面參與了PCAWG的這項研究工作。
這6篇論文分別聚焦泛癌全基因組數據畫像、腫瘤體細胞突變的路徑圖譜、非編碼區的驅動突變特徵、基因組結構突變的特徵模式、復現腫瘤的演化歷程和多組學薈萃的RNA變化規律的6個方面。
《自然》配發的新聞綜述和科技評論指出，6篇論文和PCAWG的其他重要成果在廣度和深度上都實現了重大突破，將成為進一步探尋癌症分子遺傳學機制的鑰匙，科學界從此獲得了致癌分子遺傳學機制的嶄新視角和未來研究更加清晰的方向。
據瞭解，西安交大團隊由電信學部生物信息計算牽頭，趙仲孟、王嘉寅教授於2012年開始組建，聯合雙聘院士、合肥工業大學楊善林教授團隊和吉因加科技團隊組成聯合攻關組。
經過近7年努力研究的結果提示，一方面傳統的癌症驅動基因列表是不完整的，另一方面多種基因組複雜變異也可能是癌化的早期標誌，首次確認10餘個基因組結構變異的突變圖譜，包括先前沒有給予足夠關注的多源、複雜串聯重複、重排變異等；再次證實包括常見和罕見的胚系變異，即遺傳風險會影響體細胞突變的模式和軌跡在信息技術層面；並首創多種計算和統計模型、算法和流程，能夠顯著提高結果的敏感性和特異性。
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