如果你產檢時發現孩子有嚴重的病，你會留下他還是打掉？
相信很多準備做媽媽、準媽媽和已為人母的人看到這個問題都會心頭一震。這個問題在知乎上有2906個回答，9452的關注，3千萬的瀏覽量，是關注度非常高的問題。小編和很多準媽媽們交流過，和她們聊天時，聊到孕期最擔心的時候就是每次產檢前對腹中寶寶的擔心，媽媽們在每一次產檢前都要祈禱結果是好的。
在兩千九百多個回答中，既有產檢時發現孩子有缺陷的父母，也有孩子出生後檢查出疾病後逐漸痊癒的，也有一些在醫院出生缺陷寶寶接觸過的醫護人員，也有親人或鄰居家庭有患病孩子的旁觀者... ...看過他們的描述，既感嘆生命的偉大艱辛，也為那些一生經歷著病痛折磨的孩子和家庭感到深深的惋惜。
我們在生活中都或多或少的見到過深受出生缺陷病痛折磨的孩子，例如患有先天性唇顎裂的王菲、李亞鵬女兒李嫣；患有二十一三體綜合徵、深愛指揮、音樂的舟舟等。我國是人口大國，同樣也是出生缺陷高發國家。每年約有20-30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生後數月和數年才顯現出來的缺陷，先天殘疾兒童總數高達80-120萬。為更好的普及出生缺陷知識，提高人口素質，優生優育，2005年，中國政府決定將9月12日定為“中國預防出生缺陷日”。
- 母親和孩子的關係是什麼呢？
有人說“每一個孩子的降生都是媽媽在地獄走一趟，將孩子帶來了人間，而出生缺陷患兒的出生則是將孩子從天堂帶到地獄”。
小編不完全認同這個觀點，每一位孩子都是母親經歷十月懷胎、生產之痛才來到世界上的，看到自己的孩子經歷病痛，最痛苦的莫過於媽媽。而且對於一部分出生缺陷患兒，出生缺陷疾病越早得到治療，治癒的效果越好，對孩子身體產生的影響越小。在寶寶出生後及時做好新生兒篩查，及時診斷治療，部分患兒甚至可以和正常人一樣。
以苯丙酮尿症（PKU）為例，苯丙酮尿症是由於患兒體內缺乏一種酶，不能正常代謝苯丙氨酸，使異常代謝產物在體內蓄積而損傷大腦及神經系統。患兒在新生兒期無臨床症狀，出生3～4個月後會逐漸出現，如頭髮由黑變黃、皮膚顏色淺淡，尿液、汗液鼠臭味，行為異常、多動，1/4有癲癇發作，還會有明顯的智能發育落後等。由於人們對這種病了解得不多，所以家長往往在孩子6月至1歲才去醫院就診，其中一些患兒被誤診為腦性癱瘓、癲癇等神經系統疾病。
目前，低苯丙氨酸飲食療法是治療苯丙酮尿症最主要的方法，患兒越早接受無（低）苯丙氨酸的飲食治療，其智力損傷越小。
由於天然蛋白質中均含4%-6%的苯丙氨酸，PKU患兒必須控制天然蛋白質的攝入，治療中一方面要限制苯丙氨酸攝入以防止苯丙氨酸及其異常代謝產物的蓄積造成腦損傷；另一方面，苯丙氨酸是人體必需的氨基酸，是組成蛋白質的重要物質，如果缺少會引起營養不良，因此又要適量攝入，從而保證患兒的正常發育。
由於各年齡階段苯丙氨酸需要量及個體耐受量的不同，醫生先要根據患兒年齡體重，計算患兒苯丙氨酸每日攝入量及熱量，蛋白質需要量，然後選擇特殊加工食品和天然食品的種類，再合理分配食用量，這樣制定出的食譜還要隨孩子成長不斷的調整。
裴爸爸有一個15歲的女兒，但是與其他家庭不同的是，他的女兒因為出生時的新生兒篩查失查錯過了出生缺陷疾病中遺傳代謝疾病的最佳治療期。2003年2月，裴爸爸迎來了自己可愛的女兒，但是當女兒7個月時，卻出現了“嬰兒痙攣症”。在孩子一歲兩個月的時候，裴爸爸又帶著女兒去了北大婦兒醫院，發現孩子患的是“苯丙酮尿症”。在按照醫生的要求進行藥食治療，把正常的食品蛋白質高的全部停掉。孩子很快就不抽風了，症狀明顯減輕。但是不幸的是孩子因為確診時間，用藥時間都比較晚，腦損傷已經比較重，將來會有交往障礙、運動障礙、語言障礙、智力嚴重落後。
而同樣患有苯丙酮尿症的一些孩子，因為出生時及時做了新生兒篩查，並在篩查後按照醫生的囑咐注意飲食，食用特殊加工食品。隨著孩子慢慢長大，除了飲食方面，他們看起來和正常的孩子並沒有區別，可以正常上學，可以學習唱歌、跳舞這些才藝。
在孕育寶寶的過程中，篩查和失查對新生兒、對一個家庭帶來的可能將會是兩種完全不同的結果。瞭解出生缺陷防控，重視每一次產前篩查、新生兒篩查，是父母對寶寶最寶貴的愛。
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