康康（化名）和亮亮（化名）是一對7個月大的雙胞胎，哥倆長相可愛，甚是招人喜歡，但前不久卻被診斷為發病率僅有十萬分之一的罕見疾病——Joubert綜合徵（先天性小腦蚓部不全）。
Joubert綜合徵，是一種非常罕見的常染色體隱性遺傳或x連鎖遺傳疾病，主要特徵是小腦蚓部發育不良，頭顱影像提示有“磨牙徵”。主要臨床表現有肌張力低下、發育落後、智力障礙、眼球震顫、呼吸節律異常、顏面畸形等，常常合併有視網膜、腎臟、肝臟、骨骼等多器官受累。
康康和亮亮早期有易驚、吃奶嗆咳、反應遲鈍等異常表現，4個多月大時因頭控不穩、反應遲、不會翻身、不會主動抓物、眼球震顫為主訴來河南省婦幼保健院兒童康復科就診，門診以“joubert綜合徵”收入兒童康復二科，科室主任牛國輝和主管大夫劉紅星高度重視，經完善相關輔助檢查、深入討論後，制定出了一套合理的康復治療計劃，經過“位點加穴位藥物注射療法”結合康復治療兩療程後，康康和亮亮運動、智力等方面已有不同程度的改善。
主管大夫劉紅星介紹，此病預後效果不確定，早期主要受呼吸節律異常的影響，長時間的呼吸暫停往往是致命的，再往後由於受累臟器及受累程度的不同，預後差異比較大，年長一點兒的孩子出現的腎臟、肝臟等器官的併發症會嚴重阻礙康復進程。此病臨床病例甚是罕見，自國外首次報道以來，國內目前僅有個案報道，尚沒有足夠有效的手段來延緩疾病的進展，目前主要為對症治療和康復訓練。
牛國輝主任強調，由於目前對本病尚無有效治療手段，隨著疾病的發展，給家庭造成的精神及經濟負擔是無法估量的，所以產前檢查和診斷是非常有必要的，如DNA監測、超聲監測、胎兒MRI監測等。小腦蚓部發育不良在孕18-20周時方能明確診斷，而最早在宮內發現並報道的“磨牙徵”出現在孕27周，因此孕期檢查時，遺傳諮詢及胎兒MRI、超聲檢查極其重要，家長不可掉以輕心，不要錯過最至關重要的孕期檢查時間。
（兒童康復二科 王豔豔）
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