唐氏綜合徵大家都聽說過，很多人以為這種病現在已經很少見了，其實不然。
中國25歲孕婦生下唐氏患兒的概率為1/1300；到了35歲，其概率就高達1/365（已接近國內大多醫院的唐氏篩查高危風險值），而如果孕婦年齡為45歲，其概率更高達1/30。
即使在美國，唐氏患兒的出生率也在1/691，目前全美約有40萬唐氏綜合徵患者。
所以，要想預防出生缺陷，唐氏篩查必不可少，可是現在中國唐氏綜合徵篩查覆蓋率不足一半，即使是在上海這樣的大城市，唐氏綜合徵篩查的覆蓋率也不到一半 。
為什麼這麼多準媽媽們拒絕做唐氏篩查呢？
最重要的原因就是：目前臨床上常用的篩查手段準確率有限，檢出率大多隻有60%-80%。這種篩查只能得出胎兒患有唐氏綜合徵風險的高低，並不能做出明確診斷。
而要想進一步確診，醫生會建議孕婦做羊水穿刺。羊水穿刺對於唐氏綜合徵的檢出率極高，準確度達到99%以上，但是作為一項侵入性檢查，羊水穿刺可能對孕婦及胎兒造成一定影響，甚至流產。
篩查不能確診，羊穿擔心流產，可是不做篩查和羊穿又要冒著唐氏綜合徵的風險。兩害相權，到底該如何取捨？
要解決這個困境，我們有必要了解更多的醫學信息。
唐氏綜合徵並不罕見
唐氏綜合徵又稱21三體綜合徵，是一種染色體病，它的病因是多了一個21號染色體：正常人有2個，患者有3個（其下還有更多的分型）。
這條多出的染色體能夠顯著地改變人體發育過程，從而產生各種疾病症狀。
唐氏綜合徵患者有3條21號染色體
唐氏綜合徵患者給大眾留下的兩個最直觀的印象是“特殊容貌”及“智能障礙”了。
確實，大多唐氏患者都存在比較典型的臉型：眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多；此外患兒還多有身材矮小、發育落後等問題。
《以馬忤斯的晚餐》中的一幅，畫面是患有唐氏綜合症的三人組合
但真正將唐氏患者從社會生活中分隔的還是他們的智能障礙。唐氏綜合徵患兒的平均智商（IQ）僅為50，而普通兒童平均水平則為100。
除了智商和外貌，唐氏患者還存在極大的健康問題。患兒伴發先天性心臟病等臟器畸形概率較高；白內障、急性白血病、甲狀腺疾病、心肺疾病等發病概率亦高於常人。
唐氏篩查無法確診
對於一個家庭來說，擁有一名唐氏患兒將是很大的物質和精神負擔。有資料顯示，我國每新發一名唐氏患者所帶來經濟負擔約為40萬人民幣。如果說經濟負擔還是有限的話，那麼患者給家庭造成的精神負擔與苦痛恐怕就是難以估計的了。
為了避免這些發生，目前臨床都要求對準媽媽進行規律產檢並進行唐氏篩查。
我國臨床上常用的唐氏篩查方法包括B超檢查和血液學檢查。但如上所說，其篩查準確率有限，只能判斷胎兒患有唐氏綜合徵風險的高低，並不能做出明確診斷。
因此，篩查結果顯示為高危的孕婦，以及本身就含有以下高危因素的準媽媽，醫院都會建議其進行“羊水穿刺”檢查。
遺傳病高危因素有：
1.高齡產婦（年齡大於等於35週歲）
2.曾生育過染色體異常或神經管缺損患兒
3.夫婦之一是染色體平衡移位攜帶者或倒位者或單基因病患者
4.有脆X綜合徵家系的孕婦
5.曾有不明原因的流產、畸胎、死胎或新生兒死亡史的孕婦
6.孕婦有環境致畸因素接觸史（放射線、毒物接觸史，活動性TORCH[注]感染史等）
羊水穿刺
羊水穿刺對於唐氏綜合徵的檢出率達到99%以上，而且，由於能收集胎兒全部染色體並進行遺傳學分析。
因此除了21三體綜合徵，羊水檢驗對於18三體綜合徵、13三體綜合徵、脆X綜合徵等染色體疾病都有較高的檢出率；同時對於宮內感染、出生缺陷等疾病也能夠提供很好的參考信息。
羊水穿刺檢測示意圖
羊水穿刺術是在B超引導下進行的，一般情況下它十分安全。但是不少孕婦對羊穿都充滿了懼怕與牴觸的情緒，覺得這個檢查會對胎兒和準媽媽造成傷害，甚至會導致流產。
確實，作為一項侵入性檢查，羊穿可能對孕婦及胎兒造成一定影響，其主要的不良反應包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早產、胎兒損傷、流產等，其中最令人擔心的就是流產。
上世紀文獻報道，我國羊穿導致的流產率約為0.5%。不過隨著科技和臨床技術水平不斷提高，目前羊水穿刺的安全係數已經大大提高，近年來有文獻報道它導致的流產率僅為1/1600，並不算高。
對於絕大多數普通民眾而言，如果夫妻雙方沒做過遺傳學檢查，是很難知道自己是否攜帶有隱性遺傳病基因的。所以說，對唐氏篩查高危孕婦而言，通過進一步檢查確定胎兒是否患有唐氏綜合徵是十分必要的。
風險比較，選擇與承擔
羊水穿刺，做的話要承擔它可能帶來的風險；不做的話可能就要承受一個患兒出生帶來的負擔──這樣的選擇對誰而言都非易事，特別是對高齡孕婦。
不過，年輕的準媽媽們也不能大意。儘管高齡產婦生下唐氏患兒的概率較高，但統計表明，實際上80%的唐氏患兒都是由35歲以下的孕婦所生。這一方面同年輕產婦數量大有關，但另一方面和部分年輕孕婦的大意有很大關係。
目前從數據來看，羊水穿刺導致流產的概率要遠低於高危孕婦生出遺傳病胎兒的概率，因此僅從數字上分析，可以說做此檢查的“收益”大於“風險”。
當然，面對生命，任何數字上的考量都是蒼白無力的，概率再低，一旦發生，對於孕婦及其家庭而言，失去的都是百分之百。
然而另一方面，懷孕可以再來，但如果因拒絕檢查而產下患兒，那所要付出的心血與代價也無法估量。
還好，現在已經有一種新的篩查方法，叫做“無創DNA產前檢測技術”。
由於在孕婦外周血中有4%到8%胎兒的遊離DNA，只要採集媽媽的外周血，提取出這些遊離的DNA，就能判斷胎兒是否患有唐氏綜合徵，這種方法的準確度高，而且更加安全。中國現在部分城市也已經可以做這項檢查。
我們樂觀地相信，醫學的進步可以幫助人們解決這個兩難的問題。
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