對於這類人,基因檢測毫無意義!

“基因變異致病”理論:我們每個人基因裡都攜帶著這樣或那樣的致病基因,它們好像身體裡的“定時炸彈”一樣,可能隨時引爆,而我們卻無能為力,至少現在對攜帶的致病基因仍然束手無策。

有這樣一類人,他們都是通過基因篩查得知自己攜帶1或2個APOE4突變基因——阿茲海默症的致病基因。

到目前為止,全世界還沒有針對阿茲海默症有效的治療藥品或方法,也沒有預防措施或手段。對他們來說,這無異於攜帶著“定時炸彈”度日,直到某一天引爆!

事實上,自從他們獲知攜帶了APOE4致病基因,就開始在網上拼命搜索各種健腦方法,嘗試高脂飲食、或節制各類飲食、少油、多種維生素或營養品等等。他們還經常抽血監測特殊膽固醇含量;亦或是加強體育鍛煉,甚至赤腳行走。

有些方法似乎有點兒科學依據,但大部分毫無意義,更多隻是心理暗示和自我安慰。他們知道攜帶了APOE4 致病基因意味著什麼——彷彿已經看到了老年失憶症的最終結局。

對於這類人,基因檢測毫無意義!

基因檢測是把雙刃劍

基因篩查技術日臻成熟,費用越來越親民化,許多人開始探尋自己的基因編碼——是否攜帶致病突變基因。從基因測序中能夠準確地追溯出種族來源,還能準確知道是否對乳糖不耐受,亦或是比其他人更容易出現肌腱損傷。

基因篩查越來方便了,有人預測將成為常規體檢或臨床檢查項目之一。然而真正的困惑和糾結是:獲知了自己的DNA結果,卻讓我們揹負上沉重的精神包袱和經濟負擔。

攜帶APOE4 致病基因是件可怕的事,每10個人中就有1個在65歲時會發病;到85歲時,這種風險將上升到50%。APOE4雜合子攜帶者與普通人相比,患晚發性阿爾茨海默病的風險增加了3倍,而純合子攜帶者患病風險將增加12倍。

科學只能告訴我們可能得什麼疾病,卻無法告知我們如何應對這些因基因突變而誘發的疾病。至少目前是如此。

以阿茲海默症為例,網絡搜索下,預防阿茲海默症的各種方法充斥著資訊,以及每天的新聞報道中時常出現突破性研究進展。僅此而已,真正有效和有益於預防或減緩阿茲海默症發病的方法還沒有。有的建議多吃藍莓;有的卻說應當多食用椰子油,或各種深海魚油。這些阿茲海默症致病基因攜帶者成了“各種實驗的小白鼠”。

對於這類人,基因檢測毫無意義!

各種飲食控制方法收效甚微

雖然許多APOE4致病基因攜帶者相信通過改變膳食結構能為預防疾病帶來一絲希望,但很難得到實際驗證。

一種方法是低碳水化合物、高脂肪的“生酮飲食”。就像Atkins飲食法,它的目的是抑制人體利用脂肪而不是葡萄糖,作為其主要的燃料來源。

在20世紀20年代,Ketogenic飲食最初在防止癲癇患者發作被證明是有用的,飲食可能有廣泛的神經保護作用。人們寄希望於通過控制飲食延緩阿茲海默症發生,但在遺傳易感基因攜帶者身上絲毫不起作用。

另一群人則採用了禁食法。他們從尼日利亞人身上看到希望:雖然APOE4致病基因在尼日利亞中老年人很常見,但卻沒有增加阿茲海默症的風險。這可能與尼日利亞人的飲食習慣有關,他們習慣長期低熱量飲食,血液中的脂肪和膽固醇含量較低,心血管疾病的發生率也較低。因此,低熱量飲食也被認為或許可以預防阿茲海默症。(一些動物實驗結果證實了禁食可以延長生命)

對於這類人,基因檢測毫無意義!

基因檢測變得毫無意義

阿茲海默症致病基因攜帶者就這樣生活在無法預測的恐懼和各種嘗試中,基因檢測疾病風險評估可以幫助人們瞭解自己的潛在患病風險,卻不能提供有效的干預措施,目前沒有一種被證實的現實可行的方法幫助他們延緩發病或不發病。

由於阿茲海默症發病機理尚不清楚,自從2003年易倍申批准上市以來,已經有將近15年沒有治療阿茲海默症的新藥問世,而攜帶APOE4致病基因的患者對於目前已有治療方案效果也甚微。這使得阿茲海默症致病基因攜帶者陷入一輪又一輪的絕望中,從這點來說,基因檢測變得毫無意義。

Tips:

ApoE基因編碼的蛋白可協助調解體內膽固醇和其他脂類的水平和分佈。ApoE基因以E2、E3、E4三種形式存在。在功能和作用上略有不同。有研究表明,APOE4是晚發性阿爾茨海默病的最強遺傳危險因素。

目前仍然不清楚ApoE4增加阿爾茨海默症風險的機制。可能與澱粉樣蛋白積聚在患者腦內有關,這些有毒的蛋白質會導致神經元死亡,導致症狀逐漸惡化。

本病有許多共同的危險因素,如糖尿病、吸菸和高血壓,所以醫生通常建議病人控制膽固醇,維持正常的血壓,並積極治療糖尿病,希望能降低患病風險。除此之外,科學對ApoE4也束手無策。


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