從1986年ABI公司推出第一臺商用基因測序設備，基因測序技術至今形成四代更迭；二代測序技術使基因檢測成本大幅度降低，為基因檢測進入大眾市場埋下伏筆。
第一代基因測序技術
主要優點在於其讀長高達1000鹼基對，準確性可達到99.999%。缺點在於成本高，通量低嚴重影響了其真正大規模的商業化應用。
第二代大規模平行測序
大大降低了測序成本的同時，還大幅度提高了效率，同時保持了高準確性。二代測序是目前商業測序的主流。
第三代、第四代單分子實時測序納米孔測序
與前兩代測序的核心區別在於迴避PCR過程中的出錯率，然而出錯率依舊很高，在成本，準確度上，並無明顯優勢。
技術主導逐步讓位於市場主導
機會一：政策利好推動產業發展和居民健康意識增強
l2014年，衛計委和食品藥品監管總局加強基因測序行業監管，無創產檢和腫瘤測序等臨床級別的基因測序產品和服務開始逐步走向規範。
l2015年，發展基因產業上升為了國家戰略，基因檢測技術被列入“新型健康技術惠民工程”。
l2016年，科技部發布《關於發佈國家重點研發計劃精準醫學研究等重點專項2016年度項目申報指南的通知》，將“精準醫學研究”列為2016年優先啟動的重點專項之一。
l2016年“基因組學”列入“十三五”規劃綱要草案；《戰略性新興產業發展行動》中提出“加速推動基因組學等生物技術大規模應用。
機會二：鼓勵生育政策釋放紅利，基因檢測需求增大
l我國是出生缺陷高發國家之一，出生缺陷總髮生率約為5.6%，胎兒多種染色體綜合徵疾病風險隨孕婦年齡增大而加大。
l自從“全面二孩”政策實施後，每年將比之前新增400萬新生兒，高齡高危孕產婦比例明顯增高。
l基因檢測相比於傳統檢測方式更加安全高效，極大減少流產可能；目前華大基因、達安基因、貝瑞和康三家的NIPT產品獲得CFDA批准。
l除對胎兒的檢測外，正確認識遺傳基因攜帶有效規避遺傳風險，以此為目的的準父母雙方的基因檢測需求也會逐漸增加。
l數據顯示中國癌症發病率逐漸攀升，且惡性腫瘤致死率高，自2010年，惡性腫瘤已經超過心腦血管疾病，成為中國人群第一大死因。
機會四：肥胖人群快速增長釋放基因檢測指導健康管理紅利
l根據世界衛生組織統計，2014年39%的18歲以上成人處於肥胖狀態。
l肥胖與國家發達程度存在一定正向相關；中國的肥胖有明顯地域特徵，25-59歲城市居民中有半數肥胖，7歲以下兒童大約20%肥胖，且隨經濟發展肥胖問題會更加突出。
l肥胖會引發諸多健康問題，運動無疑對其具有好處；個體在運動和營養上具有先天的個性特徵，因而健康管理屬於個性工程。
l以23魔方為代表的消費基因檢測產品會結合先天體質情況就運動健康給予一定指導。
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