一例先天性腎上腺皮質增生症(CAH)

基本資料:患者男性,31歲,結婚3年未避孕,未育入生殖中心檢查:無精症;

生殖中心檢查結果:ACTH 472 ng/L(0-46),F(皮質醇):199nmol/L,遂轉來我科(內分泌科);

實驗室檢查:

血壓正常,電解質正常

FSH:0.45IU/L(1.27-19.26),LH:0.33IU/L(1.84-2.62);

E2:204.9pmol/L(73.4-172.4),T:16.49nmol/L(6.07-27.1);

P:86.14nmol/l(1.27-3.5),PRL:239.3mIU/L(55.9-278.4);

甲狀腺功能正常;

ALD:214ng/L,腎素:8.6ug/L/h;

影像學檢查:腎上腺CT:兩側腎上腺佔位性病變,腺瘤可能;

預後轉歸:ACTH 7.64 ng/L(0-46)下降,F:3nmol/L;

FSH:6.27IU/L(1.27-19.26),LH:2.92IU/L(1.84-2.62);

E2:25.3pmol/L(73.4-172.4),T:11.08nmol/L(6.07-27.1);

P:12.28nmol/l(1.27-3.5),PRL:218.03mIU/L(55.9-278.4);

腎上腺CT:兩側腎上腺佔位性病變,較之前縮小;

基因檢測:確認21羥化酶缺失。

一例先天性腎上腺皮質增生症(CAH)

影像學上腎上腺改變:

一例先天性腎上腺皮質增生症(CAH)

一例先天性腎上腺皮質增生症(CAH)


分享到:


相關文章: