唐氏綜合徵是目前最嚴重的出生缺陷之一，在臨床上又稱為“21-三體綜合徵”，也就是我們常說的先天先天愚型或先天性智力低下。有數據表明，我國大約每分鐘就有一位唐氏綜合徵患兒出現。在我國二胎政策開放之際，高齡孕婦增多，唐氏綜合徵的孕早期檢查和預防就顯得尤為重要了。那麼，具體來說，唐氏綜合徵的出現，與哪些因素有關呢？唐氏綜合徵的臨床表現是怎樣的呢？
一、唐氏綜合徵的出現，與哪些因素有關呢？
1、高齡妊娠：高齡孕婦的卵巢逐漸老化，生殖細胞或受精卵在細胞分裂時易發生染色體不分離或染色體畸變。因此，對於高齡孕婦來說，胎兒患有唐氏綜合徵的幾率更高。
2、葉酸補充不足：孕婦葉酸缺乏是胎兒發生神經管缺陷的重要原因，葉酸缺乏或代謝障礙可引起DNA低甲基化，進而可導致染色體的不分離DNA。
3、孕前發熱：有研究認為，病原微生物感染所致的發熱會給母體造成傷害，治療感染所用的藥物也可能會在胚胎形成的特定時期對某些染色體產生不良作用，導致胎兒出生缺陷的發生。
4、多次人工流產：有研究顯示，當女性多次人工流產時，特別是3次或3次以上的女性，其胎兒患有唐氏綜合徵的幾率增高。這是因為人流手術反覆刮宮很容易損傷子宮內膜基底層，並影響細胞的生長、分裂和日後受精卵的著床。
5、環境因素：環境因素也會導致唐氏綜合徵的發病率增高，比如說家庭裝修或購買新車、化妝等活動會使母親接觸到苯等化學物質，化學物質是一個危險因素。
二、唐氏綜合徵的臨床表現是怎樣的呢？
1、特殊面容：這是生活中最初判斷唐氏綜合徵的最直接的依據，患兒會出現眼距寬，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多等症狀。並且，患者的身材矮小，四肢短，手指粗短。
2、智力障礙：智力障礙也是唐氏綜合徵患者的一個具有特徵的臨床表現，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯。
3、性發育延遲：男性患兒長大後不會有生育能力，但女性患兒長大後有月經，也有可能生育。