一說到基因突變,大家想到最多的就是科幻片裡出現得畫面,人的面貌不再像人,各種身體怪事連發。而在現實中,人類真的有基因突變。今年2歲的小宇,出生在2016年9月21日,重慶市巫溪縣古路鎮人。2017年2月,當時僅5個月大得小宇腹瀉不止,花費數十萬找到病因,醫生表述說:孩子這個病是基因突變造成的,十分罕見,目前在國內得數據中並沒有類似病例,只在國外找到兩例相似病例參考。
炎性腸病簡稱IBD,是一種特殊的慢性腸道炎症性疾病,據資料顯示,在兒童早發性炎症性腸病中,疾病越早出現,與基因的關係就越大。但是有關極早發病的炎性腸病患兒在診斷之初的疾病嚴重程度的研究結論並不一致,目前很多研究者致力於基因變異。很多人不理解這種罕見得病,通俗得講就是,當時1歲的小宇身體裡就像住著90歲的老人,僅剩10斤,全身皮包骨頭,媽媽兩個手指都比孩子一條腿粗。