進行性肌營養不良症，是由於遺傳因素導致的疾病。其主要症狀是肌肉萎縮、肌肉無力，肌肉萎縮是緩慢性的，還會有不同程度的運動障礙。進行性肌營養不良的遺傳方式有很多種，患者的臨床表現也各有不同，所以進行性肌營養不良的類型也有很多種。
進行性肌營養不良，又稱營養不良性肌強直，分為成人型、先天型和輕症型三種類型。患者的患病程度和患者開始發病的年齡有關，越早發病的患者，患病程度越嚴重。主要表現為面部肌肉、頸部肌肉和四肢前段的肌肉萎縮，患者的雙瞼下垂，咬肌和頰肌萎縮，形成“斧型臉”;胸部肌肉過度萎縮使頸部彎曲，頸部過度前傾。如果咽喉肌也萎縮的話，患者會出現鼻音，聲音變鈍。蔓延到食管上的肌肉後，會導致食管擴張。病情進一步嚴重以後，導致肌強直，表現為輕輕叩擊或電刺激後，肌肉會出現長時間的收縮。強直症狀也有可能會先於肌肉萎縮症狀出現，有些事隨著病情加重後出現。如果是先天性和嬰兒性進行性肌營養不良，在早期可能沒有肌強直的症狀，甚至有些到了三十歲以後才出現。患有此病的患者會失去行走能力，多數患者不能活到正常壽命。
預防進行性肌營養不良的手段只有一種，就是產前診斷，首先家族中患者做基因檢測，找到突變位點後，孕婦在十到十四周做絨毛穿刺或十八到二十四周做羊水穿刺檢測胎兒。如果患有此種疾病的話，可以選擇性流產。對於控制此病的發生、阻斷該病在家族中繼續遺傳下去有很大的意義。
此病的患者由於行動不便還有治癒率低，患者極容易產生消極厭惡的心理。在治療的同時，患者家屬還有醫生要鼓勵患者，給予患者治療的信心。即使這是由於先天性因素導致的，但是患者還是要積極治療，保持樂觀向上的態度。女性在懷孕前，最好做檢查，檢查自己是否有遺傳病或者家族病史。在懷孕以後，也要檢查胎兒是否健康。
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