2011年,聯合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合徵日”。一條多出來的21號染色體,給家庭帶來無盡的痛苦。很多人認為沒有家族史就不必擔心唐氏兒的出生,這是明顯不對的,事實上僅有5%以下的唐氏綜合徵的發生與父母染色體結構異常有關。每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的可能,所有孕婦都應該重視唐氏綜合徵的篩查。
唐氏綜合徵的產前篩查手段包括唐氏篩查和無創DNA產前篩查技術。雖然超聲篩查不能直接給出唐氏兒的準確診斷,但一些超聲軟指標異常對提示存在染色體疾病起到重要作用。
一、早孕晚期11到13周6天的NT 篩查
1.準確估算胎兒孕周。
2.觀察胎兒大體解剖結構,篩查嚴重異常胎兒。
3.測量胎兒頸部透明層厚度(NT),評估胎兒染色體異常的風險(見圖1)。
4.觀察胎兒附屬物,孕婦子宮及附件等結構。
二、NT判斷標準
常用的判斷標準為妊娠11-13+6周≥2.5mm視為高風險,其評估區間見(圖2)。
NT越厚,染色體異常的風險越高;
NT增厚與胎兒畸形和不良妊娠結局密切相關;
NT增厚的胎兒患先天性心臟病的相對危險度是正常胎兒的6倍。
圖1 NT正常胎兒
圖2頭臀長不同胎兒NT厚度區間
除了測量NT厚度,我們還會對胎兒解剖結構進行詳細檢查,如果超聲檢查發現NT增厚(圖3)或者存在頸部水囊瘤、三尖瓣反流(圖4),完全性心內膜墊缺損,鼻骨顯示不清,靜脈導管A波反向、肱骨短、股骨短等都是高風險指標,染色體異常幾率大,應進一步檢查。
多出來21號染色體的差異,給唐氏兒帶來了嚴重的智力和體格發育缺陷以及面部扁平、耳位低、眼距寬、通貫掌、頸部皮膚厚、肢體畸形等面容上的差別,超聲不見得都直觀看到這些畸形,大約有25%的唐氏兒存在有結構方面的畸形,中孕篩查時注意觀察胎兒心臟結構,有沒有心內膜墊缺損、室間隔缺損,腹部有沒有提示十二指腸閉鎖的雙泡徵,側腦室有沒有增寬等。
圖3 NT增厚胎兒(羊水穿刺證實唐氏兒)
圖4三尖瓣反流胎兒(羊水穿刺證實唐氏兒)
我國目前現有超百萬的唐氏兒,尚無有效的治療方法。 唐篩和無創,都屬於篩查手段,檢查結果是提示風險高低,加上早孕晚期和中孕超聲檢查中發現的異常超聲指標,指導高風險孕婦行產前診斷,通過細胞培養染色體核型分析來確診是不是唐氏兒。
做好產前預防和產前檢查,避免出生缺陷是我們的目標。
(山東中醫藥大學附屬醫院生殖與遺傳中心 楊文秀 連方)
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