2019年國慶節後，諾西那生鈉進入中國，用於治療一種名叫脊髓性肌萎縮症（英文簡稱「SMA」）的罕見病。在它誕生之前，患有SMA Ⅰ型的孩子大多壽命不超過兩歲，但使用諾西那生鈉後，這些孩子100%可以獨坐，92％能輔助行走，88%能夠獨立行走。它也使SMA成為人類所能攻克的極少數單基因遺傳病。但一針近人民幣70萬的價格也只是冰山一角——從第一次注射開始，患者在一年內需要注射完6支，花費420萬人民幣。之後每4個月注射1支，平均每年花費210萬人民幣。年年如此，不可斷絕。
文｜羅婷
攝影｜尹夕遠
最昂貴的糖果
2019年國慶節後，北京大學第一醫院小兒ICU完成了一次特殊的注射。
那支裝著5毫升液體的小藥瓶被送到醫院之前，所有人都做好了萬全的準備。醫生們開了會，走了嚴格的流程，選定了最富經驗的兒科醫生。連續發燒的小患者，體溫終於降了下來。來自山東德州的父母想著未來的日子，一夜沒睡。
早上8點，它到了。藥房的工作人員揹著來的，裝在藍色的醫用冷藏箱裡頭，裡面還有一層紙箱，一層海綿，一層玻璃盒，一層藥盒，打開層層包裹，終於與它見面——一個貼著藍白標籤的玻璃小瓶子，靜靜站在藥盒裡，看似與普通疫苗無異，但名字決定了它的特別：諾西那生鈉，用於治療一種名叫脊髓性肌萎縮症（英文簡稱「SMA」）的罕見病。一瓶5毫升，售價699700人民幣。以注射器的滴量為計，1毫升大概是20滴，每一滴諾西那生鈉價值人民幣7000元。
因為必須保證低溫，醫生迅速接過藥瓶，放進了小兒ICU的冰箱。13個月大的小患者孫名熙已經躺在了手術臺上，只露出腰部一小塊肌膚。一根長長的針從腰部脊椎間刺入，珍貴的液體緩緩被推進去，進入了脊椎周圍的腦脊液。往常用藥，藥瓶會剩最後幾滴液體抽不乾淨，但這次，醫生仔細抽光了所有液體，一滴不剩。觀察兩個小時，一切順利。所有人都舒了一口氣。
SMA是一種基因病。按照嚴重程度，患者主要分為Ⅰ型、II型和Ⅲ型。孫名熙屬於Ⅰ型，最嚴重，發病率也最高。患者一般會在出生後6個月內發病，大多壽命不超過2歲，呼吸衰竭是主要的致亡原因。II型和Ⅲ型發病稍晚，不至於很早死亡，但同樣會逐漸衰弱，飽受肺炎、脊柱側彎等疾病困擾，終身與輪椅為伴。
按照遺傳學概率，普通人群中，大約每40-50個人裡有一個SMA攜帶者，如果兩個攜帶者結合，每次懷孕都有四分之一的幾率生下SMA患兒。按照中國的人口數計算，我國內地SMA患者有數萬人。但作為一種罕見病，它的認知度低而成本高，常規婚檢或孕檢都未納入。也就是說，絕大多數人是在孩子出生之後才知道這一切。
13個月大的孫名熙躺在床上時，我摸過他的腿。
第一觸感不是肉，而是骨頭，直接摸到了腿骨，小小的，上下摩挲，甚至能摸出整根骨頭的完整輪廓。碰到膝關節時覺得心慌，感覺它脆弱得經不起一握。肌肉都消失了，只有一層皮裹著，皮膚也不再豐盈，皺巴巴的。放開手，腿馬上耷拉下來，沒有一點兒力氣——患上SMA的孩子都是如此，發病之前，他們和普通嬰兒無異，粉嘟嘟的藕節臂，胖乎乎的臉。之後，運動神經元開始不可逆的凋亡，他們的肌肉開始萎縮，逐漸不能運動，呼吸和吞嚥功能也會相繼喪失。
孫名熙的氣管已經被切開，24小時依靠呼吸機輔助呼吸。同樣的，因為無力吞嚥，從幾個月起他就是用鼻飼管進食，再也沒有用舌頭咂摸過食物的滋味。
在人間的日子，他最熟悉的是山東和北京各個醫院的病床，病房裡那一扇窄窄的窗子，周圍機器滴滴噠噠此起彼伏的聲音。他最害怕的是獨自呆在ICU，也怕打針。但是，他必須打針。
諾西那生鈉是全世界最早獲批進入臨床治療SMA的藥物，在中國，它是唯一。用藥後，孩子們100%可以獨坐，92％能輔助行走，88%能夠獨立行走。它也使SMA成為人類所能攻克的極少數單基因遺傳病。但一針近人民幣70萬的價格也只是冰山一角——從第一次注射開始，患者在一年內需要注射完6支，花費420萬人民幣。之後每4個月注射1支，平均每年花費210萬人民幣。年年如此，不可斷絕。
2019年國慶節後，諾西那生鈉進入中國，孫名熙是最早接受注射的十幾位患者之一。38歲的母親於蘭花心疼，不願在他面前提「針」這個字眼，她喜歡把它稱作「糖糖」，把打針稱作「用糖糖」——諾西那生鈉目前在國內屬於自費藥物。按終身用藥價格計算，花費高達數千萬，算得上是世界上最昂貴的「糖果」。
孫名熙母親手中拿著的就是諾西那生鈉藥瓶，5毫升，699700人民幣
時間問題
2019年12月，生產諾西那生鈉的美國渤健公司從大洋彼岸給《人物》回信，用5000多字的篇幅回溯了諾西那生鈉的研發過程。
1891年，奧地利神經病學家觀察到一對兄弟，他們在10個月大時開始變得虛弱，這是人類第一次描述SMA患者。但從發現疾病，到最後有藥可醫，花了120多年。
這並不符合人類對未來的期待——早在半個世紀前，人類就已展露對基因編輯的野心。
1953年，25歲的年輕科學家詹姆斯·沃森與弗朗西斯·克里克，用硬紙板和鐵絲搭出了他們猜測的DNA雙螺旋模型，由此寫就的論文，非常簡短，沒有任何實際的數據，但已足夠具有說服力——因為雙螺旋結構是如此漂亮、簡潔、優美，讓人們立刻相信，紅藍雙色無限交織，人類的遺傳信息就是這樣代代相傳，永不湮滅。這標誌著人類對遺傳秘密的理解到達了一個新的里程碑。兩位年輕的科學家也獲得了諾貝爾生物學獎。
站在那個時刻眺望，未來醫學的道路看起來寬闊、筆直。一位分子生物學家樂觀地預言：「通過修改人體基因來治療疾病，將僅僅是個時間問題。」那是上世紀60年代，一代生物學人的光榮與夢想。
但實際上，之後的幾十年，科學家們始終在原地打轉，停留在如何定義和描述SMA。在中國，很長一段時間內，甚至所有的SMA患者都不知道自己得的到底是一種什麼病。
馬斌，SMA Ⅲ型患者，今年47歲。4歲時，他開始出現走路不穩的症狀，父親是昆明一家醫院的神經外科醫生，帶著他四處求醫，從雲南到北京，但都無法確診。他慢慢長大，病情也開始加速，高一那年冬天，他因行走困難而退學，心裡也彷徨，「不知道前面是怎麼樣的生活在等待自己」，所以退了學，坐上了輪椅。
1993年，馬斌在《健康報》讀到北京301醫院神經內科醫生的一篇文章，是關於神經肌肉疾病機制的研究，於是再次到北京看病，最終被確診為SMA。但也就停留在這裡了——當時在全世界範圍內，醫生們都未找到致病基因及治療之法。在給《人物》的回覆裡，渤健公司寫道：「100多年間，由於沒有明確的分子靶點，治療措施主要是預防或治療嚴重肌無力產生的併發症。」
轉折點在1995年出現。這一年，法國科學家終於確認，SMA的致病基因是SMN1，它存在於我們23對常染色體中的第5對上。我們在年少時都見過它——在中學生物課本上，它排在科普圖的第一排，像一雙整齊、對稱的短襪，被塗上了斑斕的顏色。SMN1的缺失或突變，影響了一種關鍵蛋白質的合成，從而直接影響了人體的運動能力。
隨後，科學家們開始接力。在臺灣，用於SMA研究的小鼠模型被開發出來。隨後是斑馬魚和果蠅的模型。再後來，另一位法國科學家發現，有一個和SMN1高度同源的SMN2基因，它或許可以彌補SMN1造成的缺失。
又等了接近10年，才出現新的進展。2004年夏天，美國冷泉港實驗室的阿德里安教授在SMN2基因上找到了一個治療靶點，並發表了一篇論文。關注藥物研發的弗蘭克教授看到這篇論文，激動不已，認為這是必須要做的事情。他撥通了阿德里安的電話，他們開始10多年的合作。
在這期間，馬斌也成了國內SMA患者中最主要的信息提供者。
當年，從北京看病回家後，21歲的他坐在家裡思考：要不要這樣封閉、消沉地面對以後的生命？他覺得不能這樣下去，開始閱讀。當時國內的資料極其有限，圖書館即便有書提到SMA，也僅限於簡單的描述。好在很快有了互聯網，他開始自學英文，翻譯國外資料，並在2002年搭建起了一個論壇，叫「SMA之家」。頁面雖然簡單、做工相對粗糙，但當時也許是SMA中文資料最充分的地方。那時人們如同置身知識的無邊暗夜，這個論壇是一盞微弱的燭火，一燈如豆，也足以使人們聚集。
自從「SMA之家」建立，論壇中最主流的聲音，就是綿延不絕的、對藥物研發的呼喚。如今，因為有了更多的交流渠道，「SMA之家」已經很少更新，但在曾經信息匱乏的時期，家長們的迫切與渴望依舊清晰地留在那裡。
2009年秋天，一位名叫「多多媽」的家長在論壇發出吶喊：「以為自己的傷口己經結痂了，可每次看到和多多一樣的患兒，聽到不斷有孩子離開的消息，眼淚還是不由自主就流了下來。還有多少患兒急需救助？還有多少家庭在承受痛苦？幸福究竟離我們還有多遠？」
孫名熙的父親幫他翻身，SMA患兒需要不停更換躺著的姿勢，防止脊柱側彎
母親
「SMA之家」在設立之初，就專門開闢過一個版面，叫「百合山谷」，是為了「紀念那些曾如夏花般絢爛的SMA小小鬥士」。父母們在孩子逝世後，在這裡記下許多文字，現在打開來看，這是一個線上的傷心博物館。那些心碎都曾真實地存在過。
一位深圳的母親休完產假，回到單位上班，但兒子已經去世了，這樣一個日子，她給他寫信，說好久沒夢到他了，但還是很想他。另一位父親為自己叫嘟嘟的孩子寫了一首詩，取名《墳前思子》：「山間林如海，陌上花似雪。爸爸眼已迷，媽媽淚猶熱。呼兒兒不應，一聲一悽惻。」
人們也在這裡彼此安慰、互相幫助。一位ID叫wuqihui的河南爸爸，孩子剛剛確診，在論壇求助。另一位媽媽回覆說，自己已經失去了兩個孩子，都是因為SMA I型去世的，看到這個帖子她很難過，但還是熱情地兩次留下自己的QQ，並反覆強調：「有什麼需要幫助的，可以告訴我。」另一位母親則說：「我們都要堅強，因為我們是母親。」
來自四川的馮家妹，也是這樣一位母親。她的女兒名叫「美兒」，是SMAⅠ型患者，在人間存在過17個月，被誤診兩次，被宣判死刑無數次，從出生到去世，沒有吃到過一顆藥。
馮家妹出生在一個殷實的經商家庭，父母從小放養。高二那年她參加超級女聲，拿到成都賽區的第四名，前面三位是李宇春、張靚穎和何潔。這是個珍貴的機會，女孩子們都留在了大城市，往更高處走。馮家妹短暫到過北京，但不適應，很快離開，回到成都。她很早便結婚，婚禮盛大，2012年，她生了美兒。
因為在愛裡長大，馮家妹依戀家庭。她和爸爸媽媽、哥哥一家住在離彼此不遠的街區，「我答應過媽媽，這輩子不離開她超過兩條街。」二十出頭她就總說想生個女兒。美兒讓她得償所願。她為她辦了隆重的百日宴。宴席上貼滿粉色氣球，掛著美兒的大幅照片，足可見她為女兒想象的美好人生。
美兒生下來時有8斤，很胖很乖，但長到5個月，馮家妹開始覺得不對勁——美兒渾身是軟的，完全不能抬頭。他們去了西南地區最好的醫院，第一次，醫生很快做出診斷，說美兒是腦癱。馮家妹不信，直覺告訴她美兒是聰明的，雖然不會說話，但她的眼神分明會表達。第二次，找了一位更權威的醫生，沒做任何化驗，對方憑經驗判斷美兒是某種代謝病。
代謝病雖嚴重，但至少能治，需要配合康復和電療。電療很痛苦，美兒總哭，治了5個月毫無好轉。直到一次肺炎住院，第三位醫生提出，懷疑美兒是得了SMA，但醫生同時告知馮家妹，這個病無藥可醫。被確診時，美兒已經9個月大了。
馮家妹不信，帶著孩子到北京和香港看最好的兒科、預約最好的醫生。但不管調動多少資源，等待多辛苦，看診過程都相當短暫，醫生們往往只有一句話，「回去好好帶著吧。」當時，全國醫學界對SMA的認知都是不治之症，馮家妹明白這句話後面的意思：「這是個等死的病。」
但馮家妹不甘心。她懷抱希望，緊守美兒生病的秘密，只有家人和極少數朋友知道，連經紀人都瞞著——她怕大家知道了會歧視女兒。如果大家不知道，等治好了，就當一切沒發生過，美兒還是可以健康快樂地長大。
在美兒確診SMA後，馮家妹認識了馬斌，開始接觸SMA的知識。通過馬斌，她得知美國的研究取得了進展——2013年春天，羅氏的一款藥物通過了第一期安全測試；諾西那生鈉也已經進入臨床。
諾西那生鈉I期臨床試驗結果公佈的帖子，至今仍是「SMA之家」論壇裡點擊率最高的帖子之一。「耐受性良好」、「早期數據顯示有可能改善肌肉功能」，這些詞語振奮人心，被瀏覽了4萬多次，底下的討論與回覆持續了整整2年。
這個過程中也有中國科學家的力量。華益民，現任蘇州大學神經科學研究所教授。他曾在阿德里安教授的實驗室做博士後，參與並見證了這一切。據華益民回憶，當時，在經過大規模的篩選後，他們終於從幾百個靶點裡確定了最好的那一個。那個「完美」靶點當時被稱作ISO10，後來改名，就是現在的諾西那生鈉。
馮家妹計劃帶美兒去美國，但在一次肺炎住院後，美兒再也沒出院。2013年10月12日，美兒去世，一年後，馮家妹和丈夫選擇了離婚。
事實上，美兒去世時，海外已有一整套成體系的護理方法和康復手段，可以讓孩子過得更舒服，並能盡力延長他們的生命。但那時，這一切對國內的患兒家庭來說，仍遙不可及。馮家妹也是後來才知道，誤診代謝病後給美兒做的那些電療和康復，不僅毫無幫助，甚至還讓美兒的情況變得更糟。他們當時所用的咳痰機等機器，也並非最優選，其實還有更好的選擇。
孫名熙生病一年多，30多歲的母親於蘭花已經熬白了頭髮
聖誕禮物
2019年冬天，《人物》記者在成都的一間茶室見到馮家妹，她依然很漂亮，清瘦，妝畫得很乾淨，坐得筆直。她剛剛生下第二個女兒，很健康，生產前做了全套的基因檢查。
說到美兒生病的整個過程，馮家妹都很冷靜，保持著恆定的語調。只是講到她去世後，自己如何度過那一年，她眼裡漩起過淚花。「你為她的人生做了很多計劃，為她存了錢。但最後你什麼都沒有做，甚至連她生病的時候，你都沒有太多事能幫得上忙。」那是一種無處安放的母愛：「我還有過很奇怪的想法——她得的為什麼不是白血病或是腫瘤？我至少有努力的方向，我可以為她傾盡所有，砸鍋賣鐵，賣房子，都可以。可是沒有，我什麼都沒有為她做。」
她總想做些什麼。那時，諾西那生鈉的臨床試驗還在推進，上市審批有望，中國父母們的心被它的進展緊緊揪著。馬斌也不再只是等待，他通過郵件聯繫到華益民，並把華益民的回信貼到論壇，一次次鼓舞家長們。
2016年1月，馮家妹和馬斌發起成立了一個SMA公益組織，以「美兒SMA關愛中心」命名。馮家妹認為自己的初衷沒那麼崇高：「我特別怕在多年後我有了第二個孩子，就會把美兒忘掉，我不太想把她忘掉。所以我一定要做點什麼，讓我沒辦法忘掉她。」
「美兒」的確做了許多事情，統計了國內患者的數據，還最終促成了羅氏在中國的臨床試驗——這是一種還未上市的口服藥，效果也不錯，2018年在上海開展臨床試驗，參加的孩子可以免費用藥，因為需要經常去醫院，在上海周邊的孩子最終進組，獲得了延續生命的機會。
對於更多的孩子，能夠指望的還是諾西那生鈉——2016年的聖誕節前夜，美國傳來消息，諾西那生鈉正式通過了FDA的上市批准，成為全世界第一個獲批治療SMA的藥物。
因為研發了諾西那生鈉，兩位主要研發者阿德里安教授和弗蘭克教授獲得了2019年的「科學突破獎」。這是科學界最慷慨的獎項，設立之初就是為了獎勵那些在生命科學、數學和基礎物理學領域有傑出貢獻的頂尖科學家。
頒獎禮現場，兩歲的小患者艾瑪一頭金髮，穿粉色小裙子，被媽媽用小輪椅推上來。輪椅上貼滿了蝴蝶貼紙，她看起來開朗健康、肌肉有力。艾瑪是SMAII型患者，一歲後開始肌肉乏力，情況急轉直下。兩歲時參與諾西那生鈉的臨床試驗，病情有了好轉。
現場播放的一段視頻裡，艾瑪揮舞手臂，和阿德里安教授擊掌，展示給他看，自己怎麼從輪椅上站起來，用輔助器械走路。阿德里安被深深感動：「這是我第一次經歷對患者產生如此大影響的藥物。我止不住淚水，這是一個奇蹟。」愛瑪的父母也到場了，年輕的母親對著臺下所有人說：「有科學，就有希望。」
在頒獎詞裡，主辦方讚美了兩位科學家的關鍵品質：原創性、自發性、精確性和嚴謹性。他們寫道：「現在，患上脊髓性肌萎縮症已不再意味著死亡。這項工作也為使用基因沉默新療法治療亨廷頓氏症、肌萎縮側索硬化症、脊髓小腦性共濟失調、帕金森病和阿爾茨海默病創造了可能。」
兩位科學家也在現場解釋了諾西那生鈉的藥物原理。他們設計了小塊的核酸，用來與SMN2基因上的RNA分子結合、調整、拼接，使它能夠製造出我們想要的那種珍貴的蛋白質——至此，人類終於拿著針與線，進入人體最細微處修改遺傳信息，幫助無數SMA患者對抗宿命、缺陷和進化中的意外。
「美兒關愛中心」的主任邢煥萍說，諾西那生鈉獲批的那天，她最深的感受就是——這個消息是一份禮物，在聖誕節前夜，獻給了全人類。
諾西那生鈉進入中國的過程，也格外順暢。先是2018年SMA被納入中國第一批罕見病目錄；再到諾西那生鈉作為臨床急需新藥，被納入優先審批程序；不到6個月，諾西那生鈉就走完了在國內的整個審批週期——可以對比的一個數據是，2018年，我國抗癌新藥的審批週期平均是1年，這還是執行新政之後，此前，則需要2年。
在最後的價格公佈之前，一切都顯得那麼先進、美好、振奮人心。
2017年初，諾西那生鈉剛剛在美國獲批上市、還未公佈價格時，美兒SMA關愛中心就做過一個調查，想看看中國SMA家長的價格預期及支付能力。結果顯示，如果是長期用藥，絕大多數家庭能承受的價格是每年10萬人民幣以內。如果是一次性治癒，有家長最多願意支付150萬人民幣。這是頂格的數字。
但現實給了大家重重一擊——諾西那生鈉一支接近70萬人民幣，最初要在兩個月內注射4針，之後每4個月一針，需要終生使用。根據渤健在中國的政策，最初的4針，可以買一贈三，之後變成買一針送一針。也就是說，第一年需要自費買3針，花費210萬人民幣；之後每年，平均年花費是175萬人民幣。這還是在藥企的資助不斷檔的情況下。
馮家妹記得，諾西那生鈉獲批進入中國最初的那幾天，家長們都開心得睡不著覺，但之後便陷入了長久的低落。「剛知道的時候根本顧不上想價格，只顧著開心。但是靜下來，你就會慢慢去考慮，錢從哪兒來？」
這是擺在所有中國SMA患兒家長面前的難題——要麼傾家蕩產地用藥，要麼目睹孩子逝去。
孫名熙的父親給他的嘴唇塗水，防止乾裂
完美藥物
長期和SMA家庭打交道的醫生們，對這種困境最為了解。諾西那生鈉在中國上市前，上海新華醫院的醫生季星曾寫過一篇博客。在他看來，過去若干年，各類靶向藥的天價本就已經把用錢買命變成了血淋淋的現實，而諾西那生鈉，更是用自己史無前例的定價，書寫了令人咂舌的新篇章。
「一方面，諾西那生鈉治療脊肌萎縮症效果顯著，不但可以讓那些一歲以內即會死亡的嬰兒繼續存活，甚至讓他們完成一個又一個運動里程碑。另一方面，實現如此神奇效果的良藥的天價，卻是絕大多數人所無法企及的。在原本的絕望中突然出現了希望，隨之而來的卻是更大的虛妄。」
陪SMA家庭走過5個年頭，邢煥萍對這種「虛妄」感同身受。她認為，99%的中國家庭都無法承受諾西那生鈉的價格，它直接把他們推到了絕境。以前沒藥，這是人類面臨的集體困境，還可以怪這個世界。但現在人類攻克了它，把藥送到眼前，家長們開始因無能或貧窮而自責，日子過得更難了。「對家長們來說，帶給他們的不是改變，也不是希望，而是傷害。」
2019年11月，《人物》記者在山東沂水見到了SMA I型患者劉心妤，她剛過了一歲生日，正在等待用藥。每長大一天，她就更衰弱一點，而她年輕的父母還在為第一針的70萬發愁。
心妤的母親王梅出生於1993年，父親劉小華還要小一些，生於1996年。他們同在沂水縣一家餐館打工，王梅做前臺，劉小華在後廚。劉小華是小學學歷、單親家庭，還沒有房子，但王梅不介意，很快結了婚。但生了心妤之後，麻煩接踵而來。先是查出耳聾，他們覺得沒所謂，可以給她裝助聽器。但等她長到3個月，被查出SMA。
劉小華在餐館後廚每月的工資3000，第一針的70萬，需要他不吃不喝工作19年。他們想過很多辦法，也在微博上籌款。心妤長得可愛，一雙明亮的大眼睛，最初捐款的人很多。但後來有位網友實名舉報心妤一家信息造假，因為他不相信，「世界上根本就不可能有70萬一針的藥」。平臺沒做核實，就直接把籌款停了。籌款還剩20萬的缺口，這個數字僵在這裡已經兩個月，再無進展。
他們沒有房子，租在一片即將拆除的居民區裡，上了年份的灰黃色樓房，葉子被風捲起，打起旋兒。《人物》去採訪那天，上午11點，一家人正在吃這天的第一頓飯，小米粥、土豆絲，沒有肉。客廳的照明不太足，堆著奶瓶、奶粉和各種醫療器材。
與之相對，心妤的房間乾淨、明亮。怕她寂寞，爸媽給她在枕邊立了一個iPad，放《熊出沒》的動畫片。她的衣服、被子和小枕頭，都是粉色的愛心和小花兒。
王梅說起自己對女兒的歉疚，她琢磨，都怪自己沒好好給心妤起名字。當時去縣城一個母嬰用品店買東西，入會員就能免費起名字，對方起了個「劉心妤」，他們就隨便用了。「現在一想，流星雨，這名字不太好，還是怨我。」
根據邢煥萍的統計，截止到2019年11月底，在中國，一共有接近80位SMA患兒接受了治療。
其中，有接近30位是在國內注射了諾西那生鈉；另外20位孩子，參與了羅氏的臨床實驗；還有20多位孩子，他們的家庭採用了更決絕的方式，那就是移民——在諾西那生鈉上市的所有國家和地區裡，中國是唯一一個完全自費的市場，美國、日本有商業保險，歐洲、加拿大則有全民醫療。一旦移民成功，孩子今後用藥就有了保障。
當然，這道保障的形成，也並非一蹴而就。
諾西那生鈉公佈定價之初，曾遭到過大範圍的批評和抵制。美國華盛頓州醫療管理局的一位官員曾告訴渤健公司，「這個價格是不道德的。」丹麥藥品委員會曾經拒絕將諾西那生鈉列為SMA的常規療法，挪威政府也試圖用「不道德的定價」拒絕為諾西那生鈉支付費用。加拿大政府同樣謹慎，他們最初只在魁北克省開放了對諾西那生鈉的醫保支付。
在給渤健的郵件中，《人物》記者也提到關於定價的問題，但渤健沒有正面回覆。在製藥行業工作過40多年的美國作家唐納德·基爾希曾在《獵藥師》一書中解釋過基因藥物高價的原因：「在藥物研發領域，最艱難、最重要的抉擇就是——全力以赴還是索性放棄，孤注一擲還是及時止損。做抉擇時科學家往往無法獲得足夠的信息，因此該放棄而沒放棄的情況很常見，這也解釋了為什麼50%—75%的臨床試驗都以失敗而告終。正是基於這兩個原因，基因治療的經濟壓力非常沉重。」
最後，經過漫長談判，那些提出質疑的國家，或政府、或保險公司都做出了讓步，把諾西那生鈉納入了醫保——因為它是治療SMA的唯一藥物。美國SMA論壇的一位用戶把這種退讓比作「向綁匪交納贖金」——政府或者保險公司別無選擇，否則他們就會被指控，對嬰兒的死亡袖手旁觀。
孫名熙的腳綁著血氧儀，監測他的身體狀況
最後一公里
在沒有醫保支付的中國，這30個家庭大多都是通過怎樣的方式籌集了第一針需要的70萬？在北大醫院注射了那寶貴一針的孫名熙一家就是一個最典型的故事——關於一對父母怎麼傾盡全力去救孩子。
孫名熙一家是山東德州人，但留在北京周邊住了一年，就是為了給孩子看病。為了省錢，他們只能住得遠一些，在距離北京一小時車程的河北燕郊租了個兩室一廳，月租1600塊。
站在這間房子裡最深的感受是，這對父母做了充分的準備。咳痰機、呼吸機、霧化機選的都是好牌子，且都備了兩臺。以防萬一，他們甚至還準備了氧氣瓶。有一回停電，吸痰機不能工作了，孩子臉憋得烏青，母親於蘭花嚇壞了，一下子癱倒在地，好在很快來了電。之後他們就買了發電機、電池、電瓶和逆變器。他們有萬全的準備，更有拯救孩子的決心。
孫家是那種典型的中國縣城家庭，丈夫孫付國是卡車司機，妻子於蘭花在縣城裡打零工。夫妻倆結婚16年，於蘭花有過3次宮外孕，切除了輸卵管，又做了3次試管嬰兒，36歲才懷上這個孩子。懷孕的那10個月她萬分小心，沒出過家門一步，強迫自己躺著，總算順利把孫名熙生了下來。幸福的日子不過100天，孩子三個多月大，就被確診了SMA。
孫名熙被確診後，夫妻倆拋棄一切，全力照顧。在北京住院，很快花完所有積蓄，借錢也借到滿地是窟窿。兩人最初想用水滴籌籌款，但籌款鏈接轉不出熟人圈，只好想辦法在某網絡平臺上做直播，呼籲大家轉發水滴籌。第一次開直播，兩個人面面相覷，不知道該說啥，就把鏡頭放著，安安靜靜地護理孩子。
這反倒是無心插柳，路過的人看得不忍，會給他們刷些禮物，數量不多，平臺還要抽走一半，但給他們指了一條新路。雖然粉絲不算多，但耐不住能熬，最辛苦時，兩人一天播20個小時。先是靠禮物，後來開始在直播間幫第三方平臺賣東西，每賣一單掙一塊錢佣金。就這麼播了一年，於蘭花頭髮都熬白了，湊了60多萬，再借了些錢，在2019年10月給孩子用上了第一針。
醫生們也都知道孩子的情況，在病歷本上，孫名熙被標記為「珍貴兒」。一位兒科醫生說，這是兒科圈子裡一個約定俗成的說法，就是提醒每個醫護人員，這是父母好不容易得到的孩子，「如果他走了，他們這輩子可能再也沒機會做父母了。」
邢煥萍說，SMA是享受了國家的大好政策，所有東西都做到了最後一步，但這最後一公里，才是最重要的一公里。
國家醫保談判，是一個被寄予厚望的解決最後一公里的方式。
從2017年開始的國家醫保談判，主要針對那些最新、臨床最需要或是價格偏貴的藥物。國家與藥企談判，讓它們以更合適的價格進入醫保支付序列。一個多月前，2019年的國家醫保談判名單公佈，其中有7個罕見病用藥、4個兒童用藥。新增藥品平均降價六成，足以激動人心。在談判現場，一位醫保專家跟藥企說：「中國有多少人口？我們是整個國家來跟你進行談判。」用市場規模抗衡藥企，國家力量之大，非患者個人的奔走可比。
上海新華醫院的醫生季星在博客裡提到，對SMA患者來說，諾西那生鈉有非生即死的不可替代性。因此，醫療保險不支付諾西那生鈉是不道德的，「如果一個群體擁有治癒的機會，我們剝奪治療的機會又在多大程度上有異於殺人？」但另一個問題是，醫保也有一個公平性的問題，任何國家的任何保險資金都是有償付限度的。那麼到底誰有資格使用天價藥？人類是否有資格決定不讓另一群人活命？是否有可以兼容的道路？這些問題都沒有答案。
在採訪中，馬斌提到了香港地區的經驗。在香港，昂貴罕見病藥物已經建立了多方聯合支付的機制。具體來說，政府、慈善組織和個人各支付一部分，家庭付多少，要看收入水平。年收入若低於某個標準，則不需支付任何費用。如果家庭年收入較高，也有支付上限，即每年最多支付100萬，剩下的費用由政府和慈善機構承擔。這樣一來，至少不會影響家庭的基本生活。而且只要開始用藥，就會獲得終身支持。
渤健也在給《人物》的回覆裡寫道：「我們深刻理解在沒有醫療保障政策覆蓋的情況下，應對支付挑戰對中國SMA患者群體的重要性和迫切性⋯⋯渤健正在與國家和地方政府部門積極溝通，強烈呼籲將療效明確的SMA治療藥物納入醫療保障體系，提升SMA患者用藥可及性。」不過截至目前，暫時還沒有更進一步的好消息。
長久以來，人類對「健康」的定義在不斷變化。從沒有疾病、身體和精神完好，變得更包容和多元。北大第一醫院的醫生熊暉曾在接受媒體採訪時說：「2011年，Huber（一位醫學家）對健康有了新的定義，健康是能夠適應和自我控制的能力。如果人能適應環境或者有適應環境的方法，那麼他是健康的。」
熊暉還提起了上世紀的一項調查：他們詢問了82位完全癱瘓、氣管切開、接受呼吸機治療的患者，同時詢問看護他們的273名醫護人員同一個問題——患者的生活質量能打多少分？醫生只給患者打了2.5分，而患者們給自己打了4.95的高分。醫生們覺得患者生活不易，但患者卻不這麼想，他們覺得自己的生活有趣，也有價值——也就是說，沒人可以為他人做決定，或者剝奪他人的幸福。
真正見到患有SMA的孩子時，儘管他們虛弱無力，但你也能夠看到那種活著的價值，那是生命自有的偉大之處——劉心妤曾經牴觸人，睜著一雙眼睛，不跟人互動，也不笑。而現在，就算耳朵聽不見，她也會看著你的表情和嘴型，對你笑，餓了就會哼唧。她在衰弱，同時也在搏鬥，渴望活下來。
看到她的樣子，還沒湊夠錢的年輕母親儘管自責，但仍在堅持。他們盡心照顧，儘量維持女兒的生命，希望能等到諾西那生鈉進入醫保，等有更便宜的新藥。「只要活著就有希望。你要是不怎麼救她，她沒了，那時候新藥出來了，人家都給自己孩子用上了，會走、會坐、會吃飯，你又得想哭，你得後悔一輩子。」
當下，我們眼前看似的確有很多希望——除了諾西那生鈉之外，諾華的一次性給藥基因療法也已在國外上市，只是，它的定價更驚人，一支212.5萬美元，摺合人民幣1400多萬元。還有十幾種藥物正在臨床或審批中，也許會更便宜，但還需要漫長的時間，還沒有一條路能立刻看到光明。
劉心妤家昏暗的客廳裡，她年輕的父母坐在我對面，拿出好心人送的ipad，裡面存著心妤每個階段的照片。在陽光充足的鄉下姥姥家，在臨沂、濟南或北京的ICU，每張照片都接著他倆的回憶，你一句我一句，互相補充。每一張都有當時的聲音、畫面和溫度，伴隨著照片裡孩子從健壯到虛弱——對SMAⅠ型患兒來說，他們的人間旅程短暫，每一個今天都是接下來人生裡最好的一天，他們仍在等待，奢侈的希望就近在眼前，卻也遙不可及。
像同齡孩子一樣，孫名熙對世界好奇，聰明又愛笑
（注：這篇文章完稿於2020年1月，目前文中的兩位小朋友都有了新進展。小心妤6天前在吃奶時突發狀況，導致窒息和吸入性肺炎 ，送入在ICU搶救，目前病情已平復。正等待著去北京打第一針。而孫名熙小朋友在自費一針、補貼三針後，他的父母正忙著籌集下一針的費用，今天，距離下一針還剩31天。）
閱讀更多 人物 的文章
