近日，一則“6歲重型地貧女童心心得知供髓者悔後捐崩潰大哭”的消息，引發輿論熱議，也讓地貧孩子走進了眾人的視線。今日(5月8日)是世界地貧日。廣東是地中海貧血（下稱“地貧”)高發地之一，每6個廣東人就有一個是地貧基因攜帶者。在深圳市兒童醫院，13歲的重症地貧女孩小彤（化名）已經與病魔抗爭了10年，需要定期輸血和排鐵來維持生命。
為了徹底“脫貧”，小彤的父母嘗試過生二胎來為她配型，但以失敗告終；兩年前，她曾等到移植倉位，但體內過高的鐵蛋白含量，讓她再次錯失機會。所幸的是，深圳市兒童醫院血液腫瘤團隊為她制定了單倍體聯合臍帶血移植的治療方案，近日移植手術已順利完成。
3歲確診重度地貧，10年治療單足有半米高
小彤出生於廣東雲浮的一個普通家庭，3歲時，她被確診患有重型地中海貧血（簡稱“重型地貧”），這是一種遺傳性慢性血液病。重型地貧兒一般在出生後3到6月開始依賴輸血，每2—4周要到醫院輸血一次，持續終身。隨著年齡增長、體重增加，輸血量會增加。而輸血多了以後，會造成鐵過載（即“鐵中毒”），需要每天吃藥或打針，把鐵排出體外。而如果打排鐵針，每天得花8到12小時。這對於孩子和家長來說，都是沉重的負擔。
除了持續不斷的輸血“續命”，這類孩子根治的唯一辦法就是造血幹細胞移植（俗稱骨髓移植）。但由於小彤家人與她的配型均為半相合，公共骨髓庫也未找到全相合供者，而當時單倍體移植技術尚未成熟，無奈之下她只得定期輸血、排鐵。小彤爸爸介紹，這些年小彤的病歷、檢查單，堆起來足足有半米高，“我們在廣東省內多家醫院輾轉治療找血，基本上每次輸血都需要三天時間，要從外地趕到醫院，還要進行相關檢查，每月治療的花費大概需要2000多元。”
這樣的日子，一過就是10年。為了早日“脫貧”，他們曾試圖通過生二胎，希望用二寶的臍血來救姐姐。醫學研究表明，非孿生兄弟姐妹間的配型全相合率是25%。2015年，小彤的妹妹出生了，但配型沒有成功。
常年累月高昂的治療費、檢查費讓這個家庭不堪重負。兩年前，小彤的父母發起眾籌，在好心人的幫助下，籌集到了部分治療費用。然而，由於小彤體內鐵蛋白含量過高，醫生建議先進行排鐵治療後再進行手術。就這樣，她們眼睜睜錯失了一次徹底“脫貧”的機會。
愛心接力，沉睡5年深圳臍血重燃生命希望
要進行骨髓移植手術，一般需要尋找與受者HLA（人類白細胞抗原）全相合的供者。這可真是像大海撈針，患者等個三年五年都是尋常的事，而小彤則等了整整10年。兩個月前，小彤轉入深圳市兒童醫院進行治療。“由於患者找不到全相合的供者，考慮到小孩年齡，所以採取了父親單倍體聯合臍帶血造血幹細胞移植來治療地貧，臍血可以彌補單倍體移植的不足，以達到相互補充的作用。”深圳市兒童醫院血液腫瘤科劉四喜主任介紹。
今年3月底，小彤已經在移植倉內進行了單倍體移植，輸注了爸爸的外周血造血幹細胞。4月3日上午，來自廣東省臍血庫的臍血從低溫下被“喚醒”，成功輸進小彤的身體，臍血移植順利完成。這份臍血是於2013年由一位來自深圳的愛心媽媽捐贈的。目前，小彤病情穩定，體內的血細胞已經開始生長。如果恢復順利，她將有望徹底擺脫靠輸血續命的經歷。
深圳市兒童醫院血液腫瘤科劉四喜主任介紹，單倍體移植技術對HLA配型要求不高，爸爸媽媽都可以作為孩子的骨髓移植供體，這也讓更多的病人都有機會接受移植。雖然對HLA配型要求沒那麼高了，但是移植相關併發症的風險相對增加了，對移植團隊的技術要求更高。
自2016年開始，深圳市兒童醫院就已開展單倍體移植手術。截至2019年4月，醫院共完成地中海貧血移植244例，患兒總生存率達97.95%，處於國內領先水平。其中，已完成的單倍體移植達70餘例，生存率達98%。這意味著深圳市兒童醫院骨髓移植技術，達到了國際先進水平。
同時，深圳市兒童醫院正在進行擴倉建設，預計今年年底，新的移植倉將會建成，屆時醫院將會有26間百級潔淨移植倉，移植倉數量位居國際前列，這也意味著，地貧患者等待移植治療的時間可縮短。
相關數據
2017年起，深圳市針對常住孕婦夫婦開展免費地貧篩查項目。深圳衛計委今日通報，2018年共有34.17萬例孕婦及13.95萬配偶參與了地貧篩查。篩查結果顯示夫婦雙方攜帶同型地貧基因孕婦數505例。而在去年產前診斷中深圳共發現189例重度地貧病採取了干預措施。
34.17萬例孕婦參與篩查
地貧是分佈最廣、累計人群最多的一種單基因遺傳病。同型地貧基因攜帶的夫婦有1/4的機會生育重度地貧兒。“找個北方妞，孩子就不會得地貧嗎？”有些廣東靚仔心裡會默唸這個問題。答案是，不一定！深圳衛計委相關負責人表示，北方地區已經有地貧病例相關報道，也就是說，地貧基因隨著人口的遷移蔓延至北方人群，不是“只有南方人才會有地貧”。
地貧篩查來不得半點僥倖！在地貧高發地區開展婚前、孕前以及產前地貧干預，防止中重度地 貧患兒出生，是預防地貧的最有效措施。2018年，深圳共有34.17萬例孕婦及13.95萬例配偶參與了地貧篩查，其中發現夫婦雙方攜帶同型地貧基因孕婦數505例，經產前診斷確診重度地貧並採取干預措施的189例。
可在全市91家地貧篩查機構免費篩查
2017年起，深圳市針對常住孕婦夫婦開展免費地貧篩查項目，包括：新婚及計劃懷孕的深圳常住人口夫婦；孕前未接受地貧篩查的、夫婦雙方或一方為深圳常住人口的懷孕夫婦。
專家建議,夫妻應在懷孕前進行地貧篩查,孕前未接受地貧篩查的夫妻,要在懷孕後儘早進行夫妻雙方的篩查。
目前，全市共有91家地貧篩查機構可免費篩查地貧。夫婦雙方持身份證或居住證到服務機構即可接受免費篩查。據介紹，夫婦一方或雙方血常規檢查結果陽性的,雙方均需進行血紅蛋白分析。血紅蛋白分析雙方陽性的,雙方均需進行基因診斷。基因診斷雙方為同型地貧攜帶者的,必須在懷孕後儘早進行產前診斷。
廣州日報全媒體文字記者：鮑文娟 通訊員深衛信、朱利輝
廣州日報全媒體圖片記者：鮑文娟 通訊員深衛信、朱利輝
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