寶寶出生三個月被查出唐氏綜合,婆婆嫌手術貴不讓做,現在婆婆賴我家裡遺傳該怎麼辦?

李松


我們這個社會對糖寶寶的容納程度很低,但你是寶寶的親媽,撫養是你的義務。現在的主要問題不是婆婆了,而是如何照顧好寶寶,給寶寶好的治療,對他的到來負責。孩子是自己生的,只能自己養,怨不得別人。

就因為當初自己的無知,聽了婆婆的話而不配合醫生的檢查,為了節省那兩千多元的無創DNA檢查費用,後果只能自己承擔。

糖寶寶也有很可愛的一面,請保護好他,不要被別的孩子欺負,他們很單純,也不會去傷害別人,既然他已經來到了你身邊,讓寶寶快快樂樂的長大。

至於惡婆婆,她懷疑是你家裡的遺傳,請她出錢,帶你們到醫院去做夫妻染色體檢查,讓醫生親口告訴她,唐氏兒是怎麼產生的?也希望她積點口德,有點良心,好好帶糖孫子吧。


暖暖育兒經


唐氏兒是一個很可怕的疾病,會給整個家庭帶來很大的傷害,所以受到國家的重視,現在國內很大部分地區都實行唐氏篩查免費,可見這個疾病的嚴重性。所以建議孕媽媽們引起重視,不能因為錢而放棄檢查。

首先談談整個孕期怎麼篩查唐氏綜合徵。在11周到14周之間需要做彩超測nt,如果是nt異常,說明患有唐氏綜合徵的風險會較大,建議做無創DNA。在14周到20周之間需要做唐氏篩查,如果是高風險或是臨界高風險,都建議進一步篩查,做無創DNA。如果是無創DNA有問題者,建議做羊水穿刺確診。

生了一個唐氏兒真的就只是女孩家裡遺傳的嗎?這個並不是的。導致唐氏綜合徵的原因有很多。這是一個染色體異常的疾病,首先需要知道,孩子的染色體與父親母親都有關係,並不是只跟母親有關係,父母的基因變異遺傳是導致唐氏綜合徵一個較為重要的原因。除此之外還與很多致畸的東西有關,例如:藥物、放射物、汙染的環境等。當然,也與孕婦的年齡有關係,所以建議高齡產婦儘量做無創DNA。可見,你婆婆說的你年齡減小可以不檢查這是不科學的。

唐氏綜合徵會很大程度合併小孩智力異常,甚至會增加夭折的風險,所以不管是花多少錢,都建議進一步檢查,不能抱有僥倖的心裡。也應該相信醫生更專業的判斷,不能盲目的自以為是。

本期答主:畢羅文 醫學碩士


杏花島


哀其不幸,怒其不爭,每當看到這樣的例子,都感到深深地嘆息。唐氏兒的出生是每個家庭沉重的負擔,不知道現在題主是不是還生活在水深火熱之中。

如果你能看到這個回答,雖然我很想恨鐵不成鋼地說,這個情況你自己也有責任,為什麼你就那麼好打發,不聽醫生的聽你婆婆的?!難道你婆婆比醫生更懂?!現在出了問題,你無奈跑到網上來問,你的老公死到哪裡去了?!

這就是現在很多年輕小夫妻,尤其是農村年輕小夫妻的悲哀,沒什麼屁事兒先早早的把婚結了開始造孩子,也不知道吃葉酸,也不知道怎麼按時產檢。再來個攪屎棍子的媽或者婆婆,總以為醫生是坑你騙你錢,等真正出了事兒,可沒人說這是當初她們不讓你做檢查的!

既然孩子已經生了,也是一條生命,好好給他治療,最起碼問心無愧,儘自己的努力。如果說你家這位奇葩婆婆,怪你遺傳,那麼請讓她出錢,去做夫妻雙方染色體的篩查,讓醫生告訴她,唐氏兒到底是不是遺傳!

如果你有那點勇氣,好好跟她對罵一場,告訴她,你有這樣的孫子,就是因為你平時作惡作得太多了!


婦產科女司機


又一不負責任的例子,真的讓人很生氣。說個我身邊真實的例子,我弟他同學的媳婦懷孕後在老家待產,男的在外面打工,女的懷孕後不忌嘴,最愛吃辣條這些垃圾食品。每個月男的都打電話去讓產檢,但這女孩媽告訴她不用檢查,說檢查都是騙錢的,一點用都沒有。所以一直到生也沒做過檢查,結果孩子生下來沒多久就發現是腦癱。沒幾個月的時候發病送醫院,直接下了病危通知書,醫生告訴她們即使護理的很好,也最多活到5歲。想過放棄治療,但已經生下來了,是一鮮活的生命,實在不忍心。又過了段時間又犯病,又下了病危,她們看孩子太痛苦,想著放棄吧,就沒治療抱回了家,結果這女閨女命很頑強又挺了過來。就這樣斷斷續續犯病治療,去年閨女三歲的時候最終沒挺過去,走了!這3年治療費花了二十多萬。



唐氏綜合症又稱21三體綜合症,先天愚型或Down綜合症屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。唐篩檢查,是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度,如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高,就應進一步進行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。34歲以下的年輕孕婦都應該進行唐篩檢查,檢查可以在妊娠15~20周內進行,最好是在16~18周之間檢查。而已經超過34歲的高齡孕婦、家族中有唐氏症患者、已經生過唐氏症患兒的女性,已經屬於高危險的人,所以就不需要再進行唐篩檢查,而應直接做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。



為什麼現在孩子的質量都這麼高,就是因為有了可靠的產前檢查,可以儘早發現胎兒的生長狀況是否良好,遵循優勝劣汰的自然法則只留下健康的寶寶。這是人類發展的一大進步。千萬不能心存僥倖認為夫妻雙方都很健康,雙方家族也沒有大疾病,所以就不去做必要的產檢,有的疾病攜帶的是隱形基因,是顯現不出來的。等到孩子生下來再發現就晚了。可憐了孩子也給大人造成了永遠的痛。


現在既然孩子已經生下來,再追究責任於事無補,無論她怎樣都是你的骨肉,好好待她,讓她快樂的走完她的人生。


漂漂女兒的漂漂媽


首先很同情你,也很同情寶寶。說一下我的經歷吧。

我因為是高齡產婦,做唐氏篩查的時候,就給我下了高危通知,同時建議我做羊水穿刺,並將我和我老公一起叫到醫院,單獨和我們講唐氏檢查高危的風險。



反正當時挺嚇人的,我覺得自己當時緊張的要命。

羊水穿刺就是在超音波的引導下,用一根細長的針穿過孕婦的肚皮、子宮壁進入羊水腔抽取一些羊水做生化實驗,沉渣做細胞培養來診斷和判別胎兒的染色體是否異常。


當時是因為做羊水穿刺多少有創傷,就沒同意,雖然當時做羊水穿刺是免費的,其實就是國家出錢,個人免費。

見我們不同意,醫生又說你們不做羊水穿刺,還有一種就是你說的那種無創基因檢測,就是抽取母體血漿,從母體血漿中提取胎兒遊離的DNA,來檢測胎兒是否患有三大染色體疾病。

這裡值得注意的是,羊水穿刺檢測的是所有染色體,而無創基因檢測只篩查21、18、13、這三種染色體。


所以說準確的話還是羊水穿刺檢測多些,還有就是做這種無創基因檢測需要2000的費用,國家承擔1200,剩餘的800,自己承擔。

聽完醫生的介紹,我和丈夫商量了一下,決定選擇無創基因檢測。

選擇做這個主要因為是無創,羊水穿刺聽著就有點害怕。至於那800元錢,對於一個健康的孩子來說根本算不了什麼,不是嗎?

當場我們就交錢抽血了。

由於做無創基因檢測的儀器我們當地沒有,需要空運廣州做,所以十五天後我才收到短信提示檢測報告:說我三體正常。懸著十多天的心終於放下了。

孩子出生後很健康,現在都4歲了。不定期還會收到無創基因檢測那邊的回訪電話呢。

我覺得你婆婆埋怨你家的基因有問題,她也是在推卸責任,畢竟當時是她不讓你檢測的。現在出了問題,她只有把責任退掉。

既然已經這樣了,我覺得你應該勇敢面對,畢竟生養一場,也是自己的骨肉。好好把孩子養大吧。


凡婦俗女


產檢的目的就是為了優生,隨時更好的掌握準媽媽和胎寶寶的身體狀況,以及發育情況。

做產檢唐篩都超了,醫生讓做無創,既然你們不聽醫生的,那麼做產檢的意義何在,只能說你們一家人心真大,怕花錢不檢查現在都不是花錢能解決的事情,事情既然已經發生,多說也無益,只能給別人一個警示的作用,防止類似的悲劇重演。



產婦,尤其是高齡產婦,做產檢是非常有必要的,不能怕花錢或者嫌麻煩不做檢查,因為不做產檢而生下不健康的寶寶,對孩子自己、家庭以及整個社會都是負擔。

關於唐氏遺傳的問題,題主孃家如果有這方面的情況,更應該做檢查,提前告知醫生和家人,規避風險。一般唐氏遺傳都是女方,因為有唐氏的男方沒有生育能力。當然自然發生唐氏綜合徵的幾率更大,也不能隨便給題主亂扣帽子。

唐氏有三染色體症的唐氏和轉位型的唐氏。

三染色體症的唐氏兒是因父母生殖細胞分裂時,染色體未能正常分離所致,此種異常和母親的年齡增加有關;

至於轉位型的唐氏兒有1/4是因遺傳而來,另3/4則是自然發生。對於轉位型唐氏兒的父母親,醫生建議須要做染色體的檢查,以查明原因及預測再發率;

就三染色體而言,其再生唐氏兒的危險性約為1%;若為轉位型,則下一胎再生唐氏兒的危險性高達5~20%。



所以產婦於再次懷孕8-10周時,可做絨毛膜的絨毛取樣或於懷孕16-18周時做羊膜穿刺術,以利優生保健。

至於題主的問題怎麼辦?既然都生下來了,也沒有什麼辦法,現在也不是相互推諉指責家人的時候,一家人齊心協力照顧好寶寶,還可以要二胎在科學的產檢下再生一個健康的寶寶。


丁媽親子時光


我老二做唐篩,21,18都是高風險,醫生都建議我流掉,我當時嚇的都精神恍惚了,老公堅持我進一步做羊水穿刺,畢竟是一條命,自己的孩子,不能說放棄就放棄了,我們等了一段時間,預約,化驗,等待。期間度日如年,好在最後結果是好的,虛驚一場,現在老二兩週歲了,活潑可愛,性格開朗。


青春不迴心已老


很同情您的遭遇。想我當初懷孕時做唐氏篩查,查出胎兒有高風險並且風險指數是1/100,和我同去做唐氏篩查的高齡產婦也是高風險,人家的風險指數1/300,也就是當時我的小孩畸形的風險比這位高齡產婦的風險還要高,但是我堅持要把小孩生下來,因為我身體不好,而且那時年紀蠻年輕,是我自己堅持要把小孩生下來,幸運的是小孩生下來很健康。我算運氣好的了。所以真的很同情你,你的一生將會為你的小孩團團轉。但是我現在也是在為我的小孩團團轉。既然事情已經發生了,這也是沒有辦法的事,覺得你太悲哀了。我覺得您一個人擔不起來這個擔子的時候,可以在微信裡搞輕鬆籌讓社會上的愛心人士幫助你,想辦法將這個孩子照顧好。上次有一個女人家裡有三個人重度燒傷,急需做手術,她在微信上申請輕鬆籌,一個星期籌了200多萬,您也可以申請輕鬆籌的,因為您可能擔負不起您孩子的重任。她輕鬆籌能有這麼多人捐錢,說明這個社會上好人還是蠻多的。這個情況確實頭痛的很,是很可憐的,希望社會上有更多的人幫助你走出困境。現在社會上很多愛心人士的。為您感到心疼。


甜小可


唐氏綜合症(Down綜合症,是由英國Down1866年描述此病臨床症狀)又稱21三體綜合徵(法國Lejeune1959年證實此病是多了一條21號染色體)是染色體數目和結構異常的染色體疾病。



按核型可分為:

典型的21三體(即47,+21)佔95%;

嵌合型(即47,+21/46)佔2~3%;

異位性 佔3%~4%

新生兒中,21三體徵的發病率為1/1000~1/500,發病率十分恆定,不隨季節波動。母親年齡、卵子老化是影響發病率的重要原因。

臨床表現:

1.患兒出生時,平均體重和身高一般偏低,肌張力低下。較為突出的是顱面部畸形。

2.智力低下,智商通常在25~50之間。

3.男性精子常少,多不能生育,女性有少數能妊娠和生育。

4.約30%~40%的患者有先天性心臟病。消化道畸形、抗感染能力低,白血病的發病率為普通人群的15倍。存活較長的患者,面部畸形會逐漸不那麼明顯。許多患者在成年前即出現白內障和精神異常。



檢測方法:

1.產前篩查血清標誌物(孕13周)

2.羊水細胞染色體檢查(唐氏篩查結果“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏兒的。適宜孕16~18周)

3.無創產前基因檢測(孕12~24周)自費,費用相對較高

科普完了來說說正事

雖說這是你家家務事,外人不便多說什麼。但是,你也是個成年人了,應該有自己的主見,不是你婆婆說什麼就是什麼的。

我明白你可能是年齡小,在家裡話語權也不高,但這不是逃避推卸責任的理由,事情既然已經發生了,不是互相埋怨責怪就能解決的。

首先,你從這件事上應該反思自身的一些問題不要對自己再做出不負責任的事了。

其次,孩子是無辜的,這個病就目前的醫學水平還無法治癒,但通過藥物可以減輕患者的某些症狀。建議諮詢相關醫學專家。對於成長中的兒童可以通過加強鍛鍊,發展其生活自理能力和從事某些有益勞動能力,減輕家庭負擔,也為孩子的將來創造積極有利的生存條件。

最後,根據你的這種家庭情況,如果選擇要再生二胎建議諮詢遺傳專家,做好相關產前檢查。

如果需要相關醫學諮詢可以給我留言,我家剛好有一位醫學背景的相關人士。


何煦暖陽


看到這個題目,心裡很不好受,同情寶媽的同時更是哀其不幸,怒其不爭!

唐氏綜合症概述:

唐氏綜合徵即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或Down綜合徵,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即,存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。

你口口聲聲,年齡小不懂事,婆婆嫌棄手術費用貴。事實卻是你牆頭草隨風倒沒有主見,凡事依賴依靠別人。事後出了問題又找理由又找藉口的推卸責任。這件事情你的婆婆固然有錯,但是我個人認為你和你老公的責任最大。

懷孕三個月左右,唐氏篩查已經被查出唐氏綜合症了,醫生也建議做無創。你卻一句因為自己年齡小不懂,婆婆嫌手術費用貴,就不做了。真的是自己年齡小不懂嗎?不說我國法定結婚年齡為女人22週歲了,你都能結婚生孩子了,至少也該滿足18歲了吧?作為一個成年人,你連選男人睡男人的事情都懂,為啥關於孩子健康的事情你就不懂了?



你的婆婆做的肯定不對,查出來有問題了,卻抱著僥倖心理。但是你的婆婆可以被原諒,你和你的老公卻不可以。因為孩子是你們的,不是她的。她不贊成你做無創,是因為她是上一代人,對於唐氏綜合徵,她不懂。她不知道這其中的厲害關係,如果之前你們的功課做足,好好的給奶奶說。態度非常堅定,我相信沒有哪個奶奶是願意要錢而不願意要一個不健康的孩子的。

她現在賴你,你和你的老公,要好好的跟她說,承認錯誤,承認當時沒有聽醫生的建議。而不是歪曲事實說是你家裡遺傳的事情。畢竟是你們已經查出來有問題了,醫生也建議無創了。是你們自己捨不得花錢,又無知無畏。你們有責任,她也有責任。孩子成為這個樣子,是你們共同犯得錯誤。



還有孩子的爸爸,我不知道為什麼,關於這件事情的開頭和結局,我始終沒有看到你提到爸爸的意見和建議。可見在你們的家庭裡,不僅是媽媽的角色被忽略,爸爸的角色也是沒有分量的。

我不是破壞你們婆媳的矛盾,當一個小家庭開始組建,這個家的主導和中心肯定是小家庭的組建者,你的婆婆想主導,你讓她主導你的公公就可以了,你們的小家庭她只是個旁觀者或者參與者,但卻不是主角。希望你明白起來,你才是你們這個小家庭的女主人,關於這個小家庭的事情決定權在於你和你老公。



悲劇已經發生了,多說也無用。好好照顧孩子吧,選擇一個好一點的康復醫院,也許還能讓孩子有自理的可能。祝願孩子平安!

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