浦昕強
你好，非常高興為你解答問題， 關於進行唐氏篩查，一般來講也是有必要的，這種檢查通過檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，結合懷孕的時間、孕婦的體重、年齡等，計算出生先天缺陷胎兒的危險係數，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度。
一般做唐篩就是在懷孕16--18周進行抽血檢查，結合年齡及其它的因素分析胎兒可能是唐氏兒的可能性，也就是檢查胎兒可能是先天性愚性的可能，唐篩的準確率一般在50－70%左右。
這個準確率確實低了，儘管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否是唐氏兒，但從全國考慮，這畢竟是判斷寶寶是否愚型的最經濟、簡便的方法。
如果取消唐篩，準媽媽只能通過羊水穿刺和無創DNA產前檢測直接排除唐氏兒。無創DNA檢測準確率達到99%以上，但是也只是篩查，不能診斷，而且費用太高了。
羊水穿刺的準確率是百分百，可以產前診斷的金標準，但是有一定的風險，有可能引起羊膜破裂，導致流產，而且羊水穿刺一般小醫院做不了，不太方便，所以並不適用於對所有的孕婦開展。
所以唐篩的準確率雖然是不高，但一直還用著呢
希望我的回答能夠幫助到你！
陳慶華大夫
唐氏綜合徵在活產兒中的發病率為1/800~1/600
唐氏綜合徵，又稱為21-三體綜合徵，是我國預防出生缺陷重大疾病之一，患者多表現出生長髮育遲緩、智力障礙、特殊面容，多數伴發先天性心臟病等。流行病學研究顯示，唐氏綜合徵在活產兒中的發病率為1/800~1/600 。迄今為止，染色體疾病國內外尚無良好的治療手段。因此，產前篩查、確診、阻斷唐氏綜合徵患兒的出生已成為該病的唯一預防手段。不怕一萬、就怕萬一，1/800~1/600這個發病率還是比較高的，唐氏綜合徵患兒一旦出生，對於家庭來說就是終生負擔，所以一定不要抱有僥倖心理，孕期唐氏篩查必須要做。為了給您一個比較生動的感受，我找了三篇最近的文獻，分別是不同地區醫院產檢時唐氏篩查的結果分析，您看一下就知道，唐氏陽性的幾率並不低的。
佛山市順德區婦幼保健院5666例孕中期唐氏篩查結果分析
結果表明，5666 例中有457例孕婦為高風險，21-三體篩查陽性419例，18-三體篩查陽性26例，神經管缺陷（NTD）篩查陽性12例；其中，396例唐氏綜合徵高風險孕婦意願接受羊水穿刺檢查，11例孕婦的核型異常，最終確診唐氏綜合徵6例；61例未接受羊水穿刺檢查的唐氏綜合徵高風險孕婦最終產下1例唐氏綜合徵患兒，其餘未被診斷為唐氏綜合徵高風險孕婦未生育唐氏綜合徵患兒。
洪湖市人民醫院2880例產前唐氏血清篩查聯合無創DNA檢測結果分析
結果表明，常規唐氏血清檢測共篩查高風險胎兒48例，其中22例21-三體，3例18-三體，24例為神經管畸形；無創DNA檢測共篩查高風險胎兒12例，其中10例21-三體高風險胎兒，2例18-三體；和血清篩查相比，無創DNA檢測行唐氏綜合徵篩查的陽性率和假陽性率顯著更低（P＜0.05），而準確性明顯更高（P=0.018）。
廣東省高州市人民醫院和婦幼保健院272例產前唐氏血清篩查聯合無創DNA檢測結果分析
272例孕婦均給予唐氏血清三聯篩查，對於風險值≥1/1000及年齡≥35歲者建議行無創DNA檢測。診斷以產後追訪及羊膜腔穿刺檢測結果為“金標準”。結果表明，69例高齡孕婦均建議行 無創DNA檢測，實際檢測33例。經產後追訪及羊膜腔穿刺檢測結果顯示，11例孕婦確診為唐氏綜合徵。血清三聯篩查結果顯示8例為高風險，3例為低風險；無創DNA檢測結果顯示9例為高風險，2例未行無創DNA檢測；聯合篩查結果顯示10例為高風險，1例為低風險。聯合篩查方案共檢出高風險14例，篩查陽性率為90.9%。
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參考文獻
[1]盧振,邱少紅.唐氏血清篩查聯合無創DNA檢測在產前篩查與診斷中的應用[J].中國優生與遺傳雜誌,2018,26(08):41-43.
[2]麥富巨.孕中期唐氏篩查產前診斷的應用價值[J].中國城鄉企業衛生,2018,33(08):83-84.
[3]鄧波,邱梅珍,邱振華,蒙國煌,張洪福.血清三聯篩查聯合無創基因檢測對唐氏綜合徵的診斷價值[J].廣東醫科大學學報,2018,36(04):404-406.
