倔強的函數

其實，當看到唐氏篩查陽性結果時，孕媽媽可以不必過度焦慮，因為有超過半數的陽性結果最終並未合併胎兒異常。這時的孕媽應該做的是根據唐篩結果和既往的檢查結果進行評估，選擇合適的進一步檢查手段，以便排除真正的唐氏綜合症胎兒。

無創DNA是通過採集母體血液進行胎兒遊離DNA測序；

產前診斷則主要是通過羊水穿刺、臍帶血穿刺或絨毛膜活檢的方式獲得胎兒的遺傳物質，進行檢測。

如果孕婦合併以下情況可以選擇無創DNA檢查

1、中孕期血清學篩查為常見染色體非整倍體臨界風險（如：1/1000≤唐氏綜合徵風險值<1/270，1/1000≤18三體綜合徵風險值<1/350）

2、不宜進行羊水穿刺檢查的情況，如已經有先兆流產、發熱、出血傾向、感染未愈、母胎Rh血型不合、胎盤前置狀態等。

3、孕周已經錯過血清學篩查最佳時間，或錯過常規產前診斷時機，但希望降低21-、18-和13-三體綜合徵的孕婦。

如果孕婦合併以下情況則不建議選擇無創DNA檢查，必要時可以進行產前診斷

1、中孕期血清學篩查為高風險，預產期年齡≥35歲，已知有其它染色體異常風險的孕婦，可直接進行產前診斷。

2、孕周<12周、高體重（體重>100kg）、通過體外受精-胚胎移植試管嬰兒受孕的孕婦、雙絨毛膜性雙胎妊娠、合併惡性腫瘤的孕婦。

3、合併鼻骨缺失、NF增厚等影像學篩查軟指標異常。

如果孕婦合併以下情況則不可進行無創DNA檢查，必要時可以進行產前診斷

1. 孕婦既往有染色體異常胎兒分娩史。

2. 夫婦一方有明確染色體異常。

3. 孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療等。

4. 胎兒影像學檢查提示可能胎兒有微缺失、微重複綜合徵或其他染色體異常。

5. 各種單基因病的高風險人群。

羊水穿刺有其自身的適應症

1.孕婦年齡≥35歲；

2.孕婦曾生育過染色體異常患兒；

3.夫婦一方為染色體結構異常攜帶者；

4.孕婦曾生育過單基因病患兒或遺傳性代謝病患兒；

5.中孕唐氏篩查高風險。

羊水穿刺在以下情況是是禁忌的

1.先兆流產患者；

2.體溫高於37.4℃；

3.有出血傾向（血小板≤70×109/L，凝血功能檢查異常）；

4.有盆腔或宮腔感染徵象；

5.單純性別鑑定。

產科佳育苓蘢

網上看到很多寶媽懷孕產檢的時候糖篩不過關，然後做羊水穿刺或者無創DNA，慶幸自己，懷兩個寶寶，產檢的時候，所有的項目都是一次性通過。

我之前有一個同事，懷上孩子的時候已經35歲了，那時候每次聽到她說要去醫院產檢，她都是一臉愁容，因為她說：醫生說她年齡比較大了，懷孕風險比較高，而且每次產檢的報告結果，基本上都不怎麼理想。特別是有一次她告訴我說：醫生直接讓她做羊水穿刺，她很害怕，預約了時間，她也很擔心，寶寶會有問題。後來又有一次，產檢回來告訴我說查出來有孕期糖尿病，這下吃飯都要受控制了。好在最後孩子還是平安出生了，但是後來聽說孩子有一點小問題，去醫院檢查說孩子智力發育要比其他孩子晚。

一般年齡比較大的孕婦，比如年過35歲了，醫生一般建議都做羊水穿刺，而隨著科學技術的進步，醫院引進了更先進的檢查設備，醫生又開始推薦無創DNA。但是，在選擇之前，我覺得我們自己應該對這兩種方法有一個基本的瞭解：

無創DNA：目前只包含了人體的21、18、13這幾對染色體的疾病檢驗，檢測範圍要窄一些，但是更加安全，只需要抽取孕婦的靜脈血就可以，降低了感染和流產風險。

拋開費用因素，根據以上優缺點，我覺得媽媽們可以自行選擇到底是做無創DNA還是羊水穿刺，不過，如果是我自己的話，我可能會選擇羊水穿刺，畢竟檢測的範圍要廣很多。

你會怎麼選擇呢？

【我是"成長為自己"，今日頭條育兒專欄作者，希望通過身邊的故事影響你我他，讓我們在養育孩子的道路上，少走一些彎路，歡迎大家關注、點贊、轉發及評論】

成長為自己

我就是一位被唐篩結果給嚇倒了的寶媽，拿到結果時真的是哭的我昏天黑地的。

我懷孕時年齡27歲，一般在三十五歲以前醫生都會直接開唐篩，畢竟只需要兩百多塊，有的地方甚至還是免費，在35歲後有的孕媽會直接選擇無創或者羊穿，因為唐篩在這時結果已經不準了，大多數檢查結果都是高危。

16周時醫生開了檢查，我交了費就去抽血，抽完血，抽血的人告訴我結果需要等半個月（因為我們市裡不能做化驗只能送到省裡，所以時間需要的比較長一點）半個月後一天下午，我正在睡午覺，突然接到電話，裡面工作人員告訴我什麼高風險！

嚇得我馬上趕回城裡，第二天找醫生看，回到家裡也詢問了周圍的朋友，他們都沒有遇到過，我就更加慌了，都說年輕不會啊！我就上網各種查，查到了只能進一步檢查，就是無創和羊水穿刺兩種辦法，下面就把我查到資料給大家分享一下：

1、檢測項目方面：

無創Dna目前只包含21、18、13這三對染色體的疾病監測，羊水穿刺能檢查人體23對染色體，檢測更全範圍更廣，準確率高一點，價格方面我們這邊都是兩千多，不過價格方面不同地方不一樣。

2、安全性方面：

羊水穿刺有創性產檢，需要在超音波引導之下，將一根細針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔來抽取一些羊水。而無創DNA，更加安全方便無創性，只需要抽取靜脈血，可以避免產檢過程中發生感染，降低孕婦流產的風險。

3、產檢時間

羊水穿刺存在著0.5%流產、感染的風險：在孕16－21周取樣。無創開始時間更早，持續時間更長，最佳測試時間為孕12-22+6周。

後來我和老公一起糾結了一個禮拜，最終選擇了羊水穿刺，我知道很多寶媽被那個0.5%給嚇到了，其實根本沒有什麼，在無創還沒有出來前只有羊穿啊，網上我也看到很多寶媽無創高危後來又羊穿的例子。

而且危險與幾率並存的，雖然有一點的風險，但是羊穿成功率高啊，一般能有這項技術的都是省裡醫院，有經驗的主任醫生，在網上也沒看到哪個寶媽因為羊穿流產的，而且羊穿幾乎就是確診了，而無創只是一種篩查手段，並非診斷手段。所以為什麼不來個一勞永逸的辦法呢？你們說是嗎？

當然這只是我個人看法與經歷，歡迎大家分享你們的看法和經歷……

兜媽育兒園

唐篩結果真的是十個有九個是高危，心理素質不高的人，直接被嚇哭的不少。

（圖片來源網絡，婷媽當時檢查完，醫生也是建議羊水穿刺，所以不知道有無創DNA）

婷媽懷婷婷時，就有一項高危，醫生很嚴肅的告訴我說，孩子可能是個畸形兒，需要立即、馬上聯繫三甲醫院做羊水穿刺確診。當時婷媽也是沒有經驗，然後就馬上問醫生，那如果確診以後是高危要怎麼辦？醫生說那孩子不能要。因為當時已經有四個多月了。相信很多人聽到這句話都會很難過。

後來趕緊聯繫三甲醫院，預約以後要一個月後才能檢查。去檢查的那天遇到了另一個也是高危的年輕媽媽，當是我們在排隊等待檢查。她坐在那裡就一直哭，一直哭，一邊哭一邊說：“我和我老公都不傻呀，為什麼會懷一個傻孩子呢？”表示特別的不甘心。旁邊她的媽媽跟我說，已經哭了一個月了。

後面婷媽做羊水穿刺的時候，醫生也是說得挺危險的，說手術有可能會導致流產。做手術的時候也是很嚇人的，看到醫生用一根很長很長的針，從肚臍眼那裡扎進去。

後面等待的結果的過程，又是很煎熬，需要培養30天，才能檢測出結果。等於是結果出來的時候已經懷孕六個月了。

幸好當時我的結果出來是很好的，我相信有絕大部分的媽媽的結果都是正常的。

所以這樣一來，那唐篩基本上就形同虛設了（基本上絕大部分的人都會高危）。而在等待的進一步檢查，或檢查後等待結果的期間，會給孕婦造成很大的心理壓力，有百害而無一利。

呼籲能出臺更有效的檢查方式，解救身體和心理雙重壓力的孕媽媽。

我是婷媽，正面管教家長講師，歡迎關注我的頭條號"婷媽聊正面管教"。

婷媽聊正面管教

其實做了唐篩，真的挺後悔的。

我自己數著，一共抽了七管子血。過了幾天，結果出來了，高危。

當時心裡很不開心，給老公打了個電話。

我也算是大齡孕婦了，當時同事推薦我去做無創DNA，縣城醫院2800，市婦幼優惠1000塊錢只有1800。

老公當時想也不想就把我的提議給否決了。我們去做的唐篩。一共花了1000多點，大概除了這一項，還有常規驗血驗尿啥的吧。也沒有比無創省錢。

結果是高危。市婦幼要求進一步做羊水穿刺。大概3000—5000左右費用。

我真的覺得很生氣。想起來就想抽他幾耳光。一開始就做錯誤的決定，後來就又做錯誤的決定。我真的懷疑，他能否成為一個合格的父親。

如果無創結果仍然是高危，那麼羊水穿刺時機也錯過了，只能做危險性更大的臍帶血穿刺了。

我堅決不肯聽他的，堅持做羊水穿刺。所幸，排除了高危可能。

現在想來，如果一開始就做無創就好了，準確率99%，通過了挺好，通不過再做羊水穿刺。

想想那些擔憂和那些無奈，真的，大齡孕婦不容易。

每天都有小目標

如果讓我再選擇的話，現在我會直接做無創或者是羊水穿刺。

唐篩的結果本身準確率就不高，當時做完唐篩之後結果顯示的是高危，在我擔驚受怕了幾天之後，最後還是決定去做無創DNA，據說準確率在百分之九十九，並且是通過靜脈取血，而羊水穿刺準確率在百分之百，為什麼沒有選擇做羊水穿刺，聽說要把針扎到肚子裡取羊水會有小概率的風險產生。

當時做無創DNA，醫生先讓填了兩份單子，一份是個人基本資料，另外一份是保險，這份保險保證的是如果測試出來的結果跟生出來之後的結果不一樣，那麼會有一份保險金額，當然誰都不願意意外的事發生，這份保險是自願填寫的。

抽血的地方跟醫院抽血化驗還不在一個地方，護士告知10天之後取結果，因為像這樣的檢測都是專門的檢測機構做的，運輸都要好幾天。

過了大概10天之後，我手機收到了一條短信，大概意思就是沒有問題，具體的結果可以抽時間來拿，當時心裡就像有一大塊石頭終於放了下來，那種感覺我相信這輩子自己都不會忘記。

可能很多人在去醫院做唐篩的時候，醫生會給你3種選擇方式，無創和羊水穿刺費用會比較高，很多人會從內心去排斥，覺得醫生想多掙錢，其實我當時就是這種想法，如果我現在還讓我選擇的話，即使唐篩不是高危，我還是會直接選擇後兩者。

以上是我的個人經歷，希望給各位寶媽們提供一些小小的幫助。

愛霏育兒

唐篩這個東西壓根就不準確。我不知道為什麼醫院要讓孕婦做一個結果不準確的檢查，國外早就廢除了唐氏篩查這個檢查項目。

而且醫院的醫生也不說明情況，就叫你做唐篩，你要說這個結果說明不了到底有沒有事，那我肯定不會去做，沒有意義的事做了花錢不說，還增加孕婦的心理負擔，整天擔心的要死，心驚膽戰的。

記得我那時候就是這樣，唐篩有一項臨界值，也算不上風險，就說最好做個無創DNA，不做也不能保證有事沒事，說了一推推卸責任的話，哎，氣死我了，孕期本來情緒就敏感，這麼一說，擔心的要命，不做吧，我天天吃不下睡不好，糾結了幾天後來還是做了，如果要說，我要麼直接做無創，要麼就直接什麼不做，等無創結果的那一個多星期，天天睡不好，心裡好恐慌。

一般高齡產婦是建議直接做無創的，因為高齡產婦的風險概率大一些，像有家庭遺傳之類的可能就直接做羊水穿刺了，無創的準確率達到98%吧！極少數的誤差。羊水穿刺的準確率是100%，但是羊水穿刺有風險，一般人都不會做的。

孕期檢查比較多，各種檢查是不一樣的，需要做的檢查最好做一下，有些問題是可以篩查出來的，懷孕前後三個月要補充葉酸，遠離輻射，多吃水果蔬菜，保持好心情，醫生的話肯定是把所有風險都講給你聽，不存在保證你怎麼樣，所以，自己要理性對待，結合自身的情況分析。

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萌寶媽咪育兒

說實在的，唐篩的結果準確率不算高，好像只有百分之六七十，所以如果是年齡偏大的孕婦（28歲以後），不如直接做無創，當然如果年齡在35歲以上，醫院一般會要求做羊水穿刺。

我當時做唐篩時，有一個結果是臨界風險，其實離低風險只差一點點了，但是被醫生說的各種可能性嚇到了，最後還是做了無創，結果是低風險。

我身邊有不少孕婦，唐篩結果是高風險，做完無創後的結果也是低風險。所以說，唐篩的結果不準確的有很多啊！我也看了網上的評論，好多孕婦都被嚇到！

如果年齡不到35歲，不建議直接做羊水穿刺，因為會有一定的感染風險，這也是我做產檢時醫生告訴我的。還是做無創DNA比較安全一些，畢竟抽管血就可以了。

智慧早教經

說起唐篩我真的要吐槽一下，我就是個被嚇到的例子，大家都知道，唐篩有早期、中期、晚期。

大概14周左右去檢查醫生就說可以做早唐了，還要做無創dna，我不清楚無創dna是什麼呀（醫生說自己選擇），早唐免費的，就先把早唐做了，等我按要求做了早唐，去抽了血等一週拿結果。拿到結果給醫生看，還是個主任醫師，她說“沒什麼問題，只是年齡有點風險，到時過幾周再來做檢查”。我還是挺高興的，就拿著結果回家了，回家用手機查如何看結果，結果上寫的21 .三體綜合特徵值接近臨界值，但一想醫生沒有說什麼就沒有繼續糾結這個問題。

又過了一個月該去做中期唐篩了，去的時候醫生問了早唐結果，我按醫生說的說了一遍，我又做的中期唐篩，當然是收費的，一個星期後出了結果。就換了醫生看了報告，告訴我是高風險，必須做無創dna，不然就在手冊上簽字註明“已告知風險，有意外自己承擔責任”。

當時聽到很難受，把字簽了就回來和家人商量，又在網上搜高風險該怎麼辦，有的說無創dna，有的說羊水穿刺，但孩子爸爸立馬否決了羊水穿刺，覺得風險高。羊水穿刺在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水，可用羊水細胞DNA做出基因病診斷。身邊的人做無創和沒做的幾乎是一半一半，然後又諮詢了做醫生的同學，建議我們做無創dna，我們又選擇了無創。

我們就又去做無創dna，結果15天出來的，等待的過程應該是最難過的，一邊安慰自己一邊擔心還一邊祈禱，在十天左右收到了信息，檢查結果是未見明顯異常，鬆了一大口氣。我就是那個做了兩次唐篩加無創的，下次選擇做一次就夠了……

羊水穿刺準確率超過99%，最好的時間在16-20周之間做，通常適合年齡在35或35以上、頸部透明帶異常者、家族有唐氏症。

唐篩準確率70%，通常在15-20周做。

無創dna在12周以上即可檢測，用於高齡、高危人群的初篩，準確率99%，價格相對高一點。

個人覺得如果要早期唐氏篩查低風險可以考慮不做無創之類的，高風險孕媽也不要擔心，大多數高風險做了無創dna後仍然是沒問題的，羊水穿刺有一定風險。

弓長張mother1

說起這個，真是讓我不堪回首。

一般情況下，唐篩我們醫院是要做早中晚三次。但是，我只做了中期，10天結果出來，給我說高風險。頓時感覺最後緊繃的一根稻草也倒了，內心崩潰，回到科室就大哭了一場，想想那時候真是一不小心沒忍住，也不知道是因為自己本身不夠堅強，還是懷孕後人的情緒波動很大。

立馬去找了產科專家，給我講的更害怕了，告訴我要去西安做羊水穿刺，因為我們醫院還做不了，內心那個崩潰的感覺又上來了，經過一天的冷靜思考，花了2000大洋做了無創DNA，為的就是求心安，又是10天過去，結果出來，還好，一切正常。

以前不是患者的時候沒有感覺，當我自己成為一名患者的時候才知道，醫生總是把最壞的可能告訴你，其實這樣對患者本人也是一種傷害，因為自己本身又懂點醫學，一想完了，凡事都有可能。那麼，我覺得呢？孕婦懷孕的時候一定要保持心情愉悅，如果檢查真的有什麼高風險的時候，千萬不能激動，理性思考，而且一般第一胎都不會有事的，大家也不要太緊張了。自己多聽從醫生建議和自身情況出發，選擇一個適合自己的方法。

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