診間日記:多囊腎,家族的夢魘已經纏繞三代人,怎樣才能解脫?

诊间日记:多囊肾,家族的梦魇已经缠绕三代人,怎样才能解脱?

一個41歲的多囊腎患者,因血肌酐升高看我的門診。他的雙腎佈滿大大小小的囊腫,最大的一個6cm大,而且雙腎明顯腫大,相當於正常腎臟大小一倍多,肝臟也發現許多囊腫。血肌酐開始升高,已經輕度腎衰,幾年前就出現高血壓,目前3種降壓藥聯合使用,血壓150/100mmHg。

我問他,你家別人還有這個病嗎?他說有,他的母親是多囊腎,48歲時死於尿毒症;他的舅舅也是,50歲時也死於尿毒症和腦血管病,他的雙胞胎女兒14歲,也都發現有多囊腎,目前血壓正常。他是獨子,舅舅家人的情況還不瞭解。

多囊腎的夢魘,已經纏繞了他家老少三代人。

一、多囊腎是遺傳病

多囊腎是一種常染色體顯性遺傳病,發病率為1/1000~1/4000,多在成人發病,但兒童期也可以發生,發病年齡越早,往往病情越重。按其遺傳規律,可代代發病,男女患病幾率均等。父母一方患病,子女發病幾率50%。但約有40%的患者無家族遺傳史,可能為患者自身基因突變所致。

目前已知多囊腎的突變基因有兩個,按照發現前後順序分別命名為PKD1和PKD2,PKD1位於第16號染色體上,PKD2位於第4號染色體上。其中1型最為多見,佔85%-90%。

多囊腎主要表現為兩個腎臟出現多個囊腫,而且越長越大,正常腎組織受到囊腫擠壓越來越萎縮,腎功能逐漸下降,並出現高血壓,最後發展為尿毒症,多囊腎是導致尿毒症的第四大原因。

不僅僅腎臟發生囊腫,其它實質性臟器比如肝臟、脾臟、胰腺、甲狀腺等也可以發生多個囊腫,還可出現顱內動脈瘤。嚴重者青年期就去世了,輕者可活過60歲,但據統計,60歲以上患者半數發生尿毒症。常死於尿毒症和腎性高血壓導致的心腦血管疾病。

二、多囊腎的腎臟表現:

1、腎臟多發囊腫:囊腫大小從數毫米至數釐米不等,囊腫的大小、數目隨年齡的增大而逐漸增加。男性患者的進展速度快於女性。

2、高血壓:早期患者50%有高血壓,晚期患者幾乎100%有高血壓。血壓高低與腎臟大小、囊腫多少有直接關係,而且血壓隨年齡增大不斷升高。

3、疼痛:背部或腹部隱性疼痛,疼痛隨年齡及囊腫增大越來越明顯,女性更為常見。急性疼痛或疼痛突然加劇常提示囊內出血或感染。

4、出血:90%以上的患者有囊內出血或肉眼血尿。多為自發性,也可發生於劇烈運動或創傷後。一般血尿2~7天可自行消失。若出血持續1周以上或患者年齡大於50歲,需排除癌變可能。

5、腎功能損害:一般來說,從腎功能受損進展到尿毒症期大約為10年時間。

據統計,我國多囊腎患者常見臨床表現的發生率為:疼痛(76.3%)、高血壓(66.7%)、血尿(47.5%)、尿路感染(25.7%)、結石或鈣化(19.7%)。女性患者疼痛發生率高於男性,但肥胖,血尿和高血壓風險顯著低於男性。

三、多囊腎不同於腎囊腫

和腎囊腫相比,多囊腎有以下特點:

1、家族史,家族中多人發病。基因檢測陽性;

2、不僅腎臟有多囊,其它實質性臟器比如肝臟、脾臟、胰腺等也有多囊,甚至還有結腸憩室和顱內動脈瘤;

3、因為囊腫數目多,腎臟明顯增大;

4、幾乎所有患者都有高血壓,而且發生的早,血壓很高;

5、很早就出現腎衰竭。

四、多囊腎患者應選擇合理的生活方式

下列的生活方式,能延緩疾病的進展:

1、大量飲水:建議多囊腎患者每天的飲水量4000ml左右,保持尿量在2000~2500ml。特別推薦飲用加檸檬汁的溫水。

大量飲水的目的是降低血漿中血管加壓素的水平,可以抑制囊腫的“生長”,並能夠減少患者泌尿系統結石的形成。

然而,過多的飲水量,對心衰和腎衰患者是有害的,所以應該根據病人的病情確定飲水量。

2、少吃鹽:低鹽飲食能保持較多尿量,減少腎囊腫增生及囊液分泌,並減少感染及結石發生,同時還能控制高血壓和減輕高血壓的損害。

3、多吃水果:早期和中期多吃富含鉀的水果(如桔子和香蕉),但晚期如果出現高鉀血癥,則必須限制高鉀水果。

4、優質低蛋白飲食:主要針對腎功能受損的患者。

5、忌食用含有咖啡因的食物和飲料比如巧克力、咖啡、可樂等,因為咖啡因加重細胞增殖及囊液分泌。

6、忌菸酒及辛辣食物。

7、早期患者無需限制體力活動。當囊腫較大,應避免劇烈體力活動和腹部受創。

多囊腎雖無治癒可能,但並不是說不能治療。多囊腎的治療原則是延緩疾病進展,控制併發症,改善生活質量。

1、控制血壓:是多囊腎最主要的治療措施。多囊腎患者的高血壓有兩大危害,一是加速腎功能惡化,二是導致心梗、腦梗、腦出血等心腦血管併發症。而心腦血管併發症常是多囊腎患者的主要死因,所以控制血壓是多囊腎最主要的治療措施。

降壓目標:血壓控制的目標值為130/80mmHg以下;

降壓藥物:降壓藥物首選沙坦類或者普利類降壓藥,二者只能選一種;同時聯合用藥,首選的聯合藥物是氨氯地片和硝苯地平控釋片等長效地平類降壓藥,其他可以聯合的藥物包括利尿劑、β受體阻斷劑和α受體阻斷劑。

2、抑制囊腫生長

託伐普坦,是血管加壓素V2受體拮抗劑,一種新上市的藥物,可抑制囊腫的生長,延緩腎衰的進展。一般用於年齡<50歲、腎小球濾過濾>45ml/min的患者,嚴重的慢腎衰使用該藥已經沒有意義。

2018年4月,託伐普坦獲美國FDA批准用於減緩成年急進性患者腎功能減退。

3、雷公藤多苷片:臨床觀察也有一定的治療效果。

4、其它治療:包括感染後的抗感染治療,疼痛的止痛治療,進展到尿毒症期的透析治療等。

六、基因阻斷,徹底擺脫夢魘

多囊腎是一種遺傳病,根據我國的《婚姻法》,多囊腎患者是禁止生育的,但實際上很少有人遵守這條法律。

近年來三代試管嬰兒技術的出現,為多囊腎患者既能“傳宗接代”又能徹底擺脫遺傳夢魘開闢了蹊徑。

首先實施體外受精,然後通過胚胎培養、活檢取材、基因檢測篩選等一系列輔助生殖操作,將帶病的受精卵棄掉,最後成功篩選出1個染色體正常、不攜帶致病基因的健康胚胎植入到母體內,並在孕19周時進行了羊水穿刺複檢確認不攜帶致病基因突變。這樣可以通過植入前基因診斷技術從根本上阻斷了多囊腎的遺傳。

我告訴這位患者,他女兒的疾病基因已經無法改變,但結婚後一定要實施基因阻斷技術,以保證下一代徹底擺脫多囊腎。


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