儿科恩铭
1964年Schwachman，Diamond和Oski发现本病，现命名为Schwachman-Diamond综合征或Schwachman综合征，为中性粒细胞减少症的一种。
1， 发病机制引起本病粒细胞发育异常的原因还不清楚，未发现任何造血抑制因子和骨髓克隆形成单位数量异常。
2， 临床表现中性粒细胞减少和易于感染为主要表现，中耳炎最为常见。有时粒细胞减少呈周期性。其它症状有体重不增，胰腺外分泌不足和骨骼异常，为常染色体隐性遗传。部分病儿可发展为白血病和再生障碍性贫血，是死亡的重要原因；也表明本病与骨髓多能干细胞缺陷有关。若未并发白血病和再生障碍性贫血，其预后较好，尽管中性粒细胞持续低下，感染随年龄增长可逐渐减轻。
3， 实验室检查中性粒细胞减少（0.2-0.4 x 109/L），中性粒细胞和单核细胞功能也可能降低。其它血细胞也可被累及；骨髓检查无特异性。胰腺外分泌不足，包括胰蛋白酶、胰脂酶和胰淀粉酶缺乏。
4， 诊断和鉴别诊断粒细胞减少反复感染以及胰腺外分泌不足可诊断本病。后者应与囊性纤维化鉴别：囊性纤维化无血液学异常，而本病的汗腺氯化物正常。
5， 治疗给以胰酶可改善胃肠道症状，抗生素可控制感染，锂和糖皮质激素能提高粒细胞数量和趋化功能。有报道rhG-CSF能提高粒细胞数量到正常水平，用于治疗反复感染者。2例伴有白血病或再生障碍性贫血者进行了骨髓移植。
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