華大基因癌變：無創漏檢釀悲劇 現胎兒發育遲緩等異常
近兩天關於這個新聞，各大媒體都有所報道。詳情就不用我說了，簡單回顧一下前情吧。
首先，無創DNA檢測低風險後生下多方面異常寶寶的產婦，本身有過不良孕產史，主動要求醫生做更加全面準確的檢查，好儘早確定胎兒是否健康。在醫生的建議下，做了號稱準確率達99.99%的無創DNA檢測，檢測結果顯示低風險。但是在後期的四維檢查中發現胎兒發育緩慢等異常，可是醫生知道無創低風險的結果後，只是讓其3周後複查彩超，沒考慮做進一步排查。後來複查的另一位醫生也是參考無創結果後，沒給出進一步檢查的建議。期間產婦還諮詢過某資深醫學教授，教授得知無創低風險後，也是認為胎兒沒有問題。就這樣，產婦就沒有再進一步做羊水穿刺等風險更大的檢查。但是也導致悲劇降臨，生下一個多方面異常的寶寶。
相信每個孕婦懷孕期間都知道有唐氏篩查這一項檢查，這個檢查就是篩查基因中畸變率最高的三對染色體：21、18、13.準確率只有70%，而無創DNA也是針對這方面的檢查，只是準確率達到99%。
我當年懷老大的時候，還沒有無創DNA，或者說中國還沒有推行開，當時唐篩高危，只能做羊水穿刺，好歹結果是好的。當時就知道羊水穿刺是有風險的，造成感染是輕的，重者還可能會流產。現在懷著老二了，知道有無創DNA，還在想這次不怕了，唐篩高危可以就做個無創DNA好了，就是抽個血而已。可是當我真正唐篩高危的時候，醫生建議我直接做羊水穿刺，我問難道無創DNA不行嗎，醫生跟我說無創DNA和唐篩一樣，只是一個幾率的篩查，只有羊水穿刺才是一個真正能得出結果的診斷。我聽了之後果斷選擇了羊水穿刺。
後來，我才瞭解到，唐篩和無創都僅僅只是針對那3對染色體的一個篩查，還僅僅是針對數量上的差異的一個篩查，而羊水穿刺卻是針對基因中全部23對染色體，不管是數量還是質量上的一個確切的診斷。
做完羊水穿刺第三天，就電話告訴我說是沒有問題了，我也放心了。不過等我最後在35天之後的最終報告出來的時候，看到報告上有個47什麼的，嚇得我不輕，後來諮詢了醫生，說沒事才放心了。
常聽一些孕媽說，懷老大的時候感覺什麼事都沒有，老二怎麼就這麼多事呢？我對象也是說，怎麼老二就這麼擔心呢？！我就說，老大時候可能是無知者無畏吧，老二知道多了，擔心也就多了。估計得直到生下一個健康的寶寶才能放心吧。
可能有時候我們對醫學檢查的期望值過高了，總覺得該做的檢查都做過了，怎麼還是會有問題呢？但是我相信該做的檢查還是要做的，大部分問題還是能查出來的，所以，孕期的檢查千萬要做哦，不可掉以輕心！
閱讀更多 東方霞瑞 的文章
