十月懷胎，一朝分娩。孕育的過程辛苦並快樂。為了保證孩子的健康，我們孕期要做各種各樣的檢查。其中，最讓孕媽媽糾結的問題莫過於唐氏篩查、nipt及羊水穿刺的選擇了。那麼這三者到底有什麼不同呢？我們一項一項來了解。
- 唐氏篩查（血清學篩查）
通過抽取準媽媽的血清，檢測母體血清中甲胎蛋白（AFP） 、人絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和遊離雌三醇（uE3）的濃度；還需結合孕婦年齡、採血時體重和孕周等，計算出分娩先天缺陷胎兒（21-三體、18－三體及開放性脊柱裂）的危險係數，依據結果來決定是否需要進行進一步的產前診斷。
① 優點：經濟實惠、醫保報銷、安全方便、孕檢必查項目、無創傷。
② 缺點：檢出率及準確性低（就算最全面的早中期聯合篩查也只能檢出60-80%的患兒），假陽性率高（唐篩高危的，經確診最後很大一部分都不是）。高齡、既往分娩過染色體異常胎兒的孕媽媽不適合進行唐氏篩查。檢測孕周15-20周。
- 無創產前基因檢測（Noninvasive prenatal test， NIPT）
利用新一代高通量測序檢測胎兒染色體異常的新一代產前檢測技術。通過採集孕婦外周血，對母體外周血血漿中的遊離DNA片段（包括胎兒遊離 DNA）進行測序，結合生物信息分析，計算胎兒患染色體非整倍體的風險。此技術能同時檢測21-三體、18三體及13-三體，還可發現其他染色體非整倍體及染色體缺失/重複。
①優點：無創（只需抽取靜脈血）、檢出率準確率高（能檢出99%的患兒）、假陽性率低（無創高危的，經確診最後極個別不是）。
②缺點：費用較高（全國各地1000-3000不等，醫保不報銷），有假陰性的可能。檢測孕周為12-22周，單胎、雙胎、試管嬰兒妊娠孕婦均可檢測；結果不受孕婦年齡、種族及是否患有糖尿病等妊娠相關疾病影響。但是這項技術也有它的侷限性：目前不能檢測易位導致的染色體異常；不能檢測羅伯遜易位型和嵌合體型唐氏綜合徵；不能檢測基因遺傳疾病；不能篩查開放性神經管缺陷；如檢測為高風險需考慮後續進行產前診斷。
無創產前基因檢測屬於篩查範疇，而產前診斷屬於診斷範疇，雖然擁有和產前診斷相似的準確度，但是仍然無法替代產前診斷。
- 羊水穿刺（產前診斷）
羊水穿刺是在唐篩檢查結果為高危時或者nipt高風險的前提下，進一步進行確診的檢查方式之一。醫務人員常規消毒鋪巾後，把一根細長針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進入羊膜腔，抽取羊水進行綜合查驗。
① 優點：能一次檢測46條染色體、還能進行基因芯片及單基因疾病檢測、準確性高（染色體疾病診斷的金標準）是目前檢測範圍最廣和準確性最高的產前診斷技術之一。
敲黑板時間到
那麼，對於準媽媽到底該如何選擇哪種方式的產前檢查呢？
對於年齡小於35歲，無染色體異常胎兒分娩史，無家族遺傳病史的孕婦可以選擇唐氏篩查。對於年齡位於34-38歲之間，懼怕羊水穿刺的風險，可以先行nipt檢測。
對於唐氏篩查處於灰區的孕婦，建議nipt檢測。有產前診斷的指證但是又有羊水穿刺的禁忌症者也可以先行nipt檢測。但是nipt不能完全代替羊水穿刺，肥胖孕（BMI>40），有器官移植史，一年內有輸血史及有醫生認為可影響檢測結果的孕婦不宜行此項檢測。羊水穿刺是產前診斷的金標準。
對於高齡孕婦、多次不良孕產史的孕婦、分娩過染色體異常胎兒的孕婦、有家族遺傳病史的孕婦建議進行羊水穿刺，但是有先兆流產、感染等風險的孕婦不宜羊水穿刺。
所有內容歸結為一張圖，到底選擇哪種方式的產前檢查，準媽媽們還是要聽醫生的話。
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